Convegno Nazionale 2022

RIPARTIAMO DALLA RICERCA

Risorsa 2

Convegno Nazionale 2022

Comprendere la connessione Cervello-Intestino: trattamento dei sintomi

Comprendere la connessione Cervello-Intestino: trattamento dei sintomi

Kathleen J. Motil, Baylor College of Medicine, Houston Traduzione a cura di Mirko Brogioni La dott.ssa Motil Kathleen, consulente di …

Microbiota intestinale e Sindrome di Rett

Microbiota intestinale e Sindrome di Rett

Aglaia Vignoli – Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, ASST GOM Niguarda, Milano Selezione e sintesi …

Risultati di un questionario rivolto alle famiglie sulle problematiche respiratorie delle bambine con Sindrome di Rett

Risultati di un questionario rivolto alle famiglie sulle problematiche respiratorie delle bambine con Sindrome di Rett

Claudio Cherchi e Elena Chiappini UOC Broncopneumologia, Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma. Università degli Studi …

Presa in carico multidisciplinare per la Sindrome di Rett

Presa in carico multidisciplinare per la Sindrome di Rett

Tim Benke, Children’s Hospital Colorado Selezione e sintesi dell’intervento di Tim Benke a cura del centro Airett La Rett è …

Dispositivi e biosensori per la Sindrome di Rett: opportunità e aggiornamenti

Dispositivi e biosensori per la Sindrome di Rett: opportunità e aggiornamenti

David N Lieberman, Michelle Coughlin, Grace Correa, Lindsay Swanson, Jana Von Hehn, Monica Coenraads Dipartimento di Neurologia, Boston Children’s Hospital, …

Identificazione, validità e utilizzo di biomarkers per accelerare la valutazione degli interventi terapeutici nella Sindrome di Rett e malattie relative

Identificazione, validità e utilizzo di biomarkers per accelerare la valutazione degli interventi terapeutici nella Sindrome di Rett e malattie relative

Michela Fagiolini, Boston Children’s Hospital I recenti progressi nello sviluppo di terapie specifiche per la Sindrome di Rett e i …

Sindrome di Rett e disturbi del movimento: analisi prospettica della casistica per una migliore definizione del disturbo ed eventuale trattamento specifico

Sindrome di Rett e disturbi del movimento: analisi prospettica della casistica per una migliore definizione del disturbo ed eventuale trattamento specifico

Giulia Prato – U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova La Sindrome di Rett (RTT) è una patologia rara, su …

Passo dopo passo, camminare è più semplice: osservazioni preliminari su un nuovo deambulatore robotico

Passo dopo passo, camminare è più semplice: osservazioni preliminari su un nuovo deambulatore robotico

PRIMA PARTE – Marina Luisa Rodocanachi Roidi, Francesca Cozzi IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milano Perché e per chi un …

Protocollo del trattamento osteopatico per la costipazione nelle ragazze con Sindrome di Rett: risultati del progetto pilota

Protocollo del trattamento osteopatico per la costipazione nelle ragazze con Sindrome di Rett: risultati del progetto pilota

Vittorio Avogadri – Centro AIRett Ricerca e Innovazione, Verona Finalmente dopo tante vicissitudini, il congresso internazionale Airett 2022 si è …

Effetti di pre- e post-biotici su infiammazione intestinale, epilettogenesi e qualità della vita nella Sindrome di Rett (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05420805)

Effetti di pre- e post-biotici su infiammazione intestinale, epilettogenesi e qualità della vita nella Sindrome di Rett (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05420805)

Claudio De Felice, Giulia Moscaritolo, Lidia Boasiako, Marianna Manara, Valeria Scandurra, Roberto Canitano, Francesco Strati, Silvia Leoncini U.O.C. Terapia …

Bruxismo e prevenzione odontoiatrica nella RTT

Bruxismo e prevenzione odontoiatrica nella RTT

E Pozzani, A Tagliente, G Fabbri – Servizio di Odontostomatologia per Disabili, Ulss 9 Scaligera, Veneto – La gestione e …

Disordine di alimentazione e deglutizione nella Rett

Disordine di alimentazione e deglutizione nella Rett

Antonella Cerchiari, Ospedale Bambin Gesù di Roma Selezione e sintesi dell’intervento di Antonella Cerchiari a cura del Centro Airett Sindrome …

La valutazione nutrizionale e i relativi interventi correttivi nella Sindrome di Rett

La valutazione nutrizionale e i relativi interventi correttivi nella Sindrome di Rett

Rosangela Arancio e Vittoria Ercoli – ASST Santi Paolo e Carlo, Milano La Sindrome di Rett è una delle più …

FOXG1 La variante congenita della Sindrome di Rett: stato dell’arte e prospettive

FOXG1 La variante congenita della Sindrome di Rett: stato dell’arte e prospettive

Di Susanna Croci – Dipartimento di Biotecnologie mediche, Università di Siena FOXG1 è un gene localizzato sul cromosoma 14q12 e …

Nuovi sviluppo nella ricerca sulla Sindrome da Deficienza di CDKL5

Nuovi sviluppo nella ricerca sulla Sindrome da Deficienza di CDKL5

Tommaso Pizzorusso – Scuola Normale Superiore di Pisa La Sindrome da Deficienza della proteina CDKL5 (CDD) è una patologia dovuta …

Esperienze di utilizzo del Cannabidiolo (Epidiolex) in italia

Esperienze di utilizzo del Cannabidiolo (Epidiolex) in italia

Aglaia Vignoli – Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, ASST GOM Niguarda, Milano L’epilessia è presente …

Nuovi trattamenti per l’epilessia nella Rett

Nuovi trattamenti per l’epilessia nella Rett

Eric Marsh, Children’s Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine – University of Pennsylvania Selezione e sintesi dell’intervento di Eric …

Sviluppo di biomarkers elettrofisiologici per la Sindrome di Rett: l’esperienza dallo studio multicentrico di storia naturale

Sviluppo di biomarkers elettrofisiologici per la Sindrome di Rett: l’esperienza dallo studio multicentrico di storia naturale

Eric Marsh, Children’s Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine – University of Pennsylvania Selezione e sintesi dell’intervento di Eric …

miRARE: una nuova caratteristica sicura per la terapia genica nella Rett

miRARE: una nuova caratteristica sicura per la terapia genica nella Rett

Sarah Sinnet, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas Traduzione di Mirko Brogioni La conferenza AIRETT tenutasi a giugno 2022 …

MECPer-3D: un progetto europeo e una nuova prospettiva per i pazienti affetti dalla Sindrome di Rett

MECPer-3D: un progetto europeo e una nuova prospettiva per i pazienti affetti dalla Sindrome di Rett

Ilaria Meloni – Università di Siena La Sindrome di Rett (RTT; OMIM#312750) è la seconda causa più comune di disabilità …

Il programma Anavex per la Sindrome di Rett

Il programma Anavex per la Sindrome di Rett

Walter E. Kaufmann, Anavex Life Sciences Corporation – Selezione e sintesi dell’intervento di W. E. Kaufmann a cura del Centro …

Efficacia e sicurezza della trofinetide per il trat- tamento della Sindrome di Rett: risultati dallo studio di fase 3 Lavander

Efficacia e sicurezza della trofinetide per il trat- tamento della Sindrome di Rett: risultati dallo studio di fase 3 Lavander

James M. Youakim, vice presidente Acadia Pharmaceuticals Inc. Traduzione a cura di Mirko Brogioni Il tema della trofinetide, il cui …

Come gli studi di storia naturale hanno permesso i trial clinici

Come gli studi di storia naturale hanno permesso i trial clinici

Jeffrey Lorenz Neul – Vanderbilt University Medical Center – Traduzione a cura di Mirko Brogioni Il concetto di studio di …

Checklist Gairs per la Sindrome Di Rett: uno strumento completo e pratico di valutazione e di intervento

Checklist Gairs per la Sindrome Di Rett: uno strumento completo e pratico di valutazione e di intervento

Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Martina Semino Università di Messina Centro Airett Ricerca e Innovazione e Centro di Apprendimento Tice …

Alternanza scuola lavoro: studenti al servizio della Rett

Alternanza scuola lavoro: studenti al servizio della Rett

Progetto a cura di Piero Alabrese in collaborazione con Martina Semino Durante il convegno svoltosi a giugno, è stato presentato …

Sintesi dell’intervento “Riabilitazione da remoto nella Sindrome di Rett: sintesi di tre progetti”

Sintesi dell’intervento “Riabilitazione da remoto nella Sindrome di Rett: sintesi di tre progetti”

Meir Lotan e Alberto Romano Ariel Universit of Israel Centro AIRett Ricerca e Innovazione, Verona INTRODUZIONE La Sindrome di Rett …

TELEAIRETT 2.0 L’unione fa la forza AIRETT e DOMOMEA per riabilitare a domicilio tramite la tecnologia: un’opportunità

TELEAIRETT 2.0 L’unione fa la forza AIRETT e DOMOMEA per riabilitare a domicilio tramite la tecnologia: un’opportunità

Michela Perina – Centro AIRett Ricerca e Innovazione, Verona in collaborazione con Danilo Pani, Università di Cagliari PRIMA PARTE La …

Grail System. Verso il futuro: presentazione della stanza virtuale del Centro Airett per il potenziamento del cammino

Grail System. Verso il futuro: presentazione della stanza virtuale del Centro Airett per il potenziamento del cammino

Michela Perina – in collaborazione con l’Istituto Medea di Bosisio Parini (LC) Per arrivare a comprendere le modalità più idonee …

Il primo passo verso il futuro: uno studio pilota per dimostrare l’aumento della motivazione e dell’interazione motoria e cognitiva nell’ambiente virtuale

Il primo passo verso il futuro: uno studio pilota per dimostrare l’aumento della motivazione e dell’interazione motoria e cognitiva nell’ambiente virtuale

Andrea Nucita, Martina Semino Università Messina, Centro AIRett e Centro di Apprendimento e Ricerca Tice L’uso delle nuove tecnologie, …

Il ruolo della fiaba interattiva nell’aumentare attenzione, memoria e apprendimento nella Sindrome di Rett

Il ruolo della fiaba interattiva nell’aumentare attenzione, memoria e apprendimento nella Sindrome di Rett

Rosa Angela Fabio, Samanthe Giannatiempo Università degli studi di Messina Centro AIRett e Centro di Apprendimento e Ricerca …

Risultati longitudinali del progetto: “Tutti per uno, uno per tutti: integrazione scolastica in un CLICK (4all)”

Risultati longitudinali del progetto: “Tutti per uno, uno per tutti: integrazione scolastica in un CLICK (4all)”

Martina Semino – Centro AIRett e Centro di Apprendimento e Ricerca Tice Gli studi in letteratura sulla Sindrome di Rett …

Amelie: oltre la comunicazione. Presentazione del potenziamento cognitivo e del monitoraggio a distanza

Amelie: oltre la comunicazione. Presentazione del potenziamento cognitivo e del monitoraggio a distanza

Lia Zocca – Centro AIRett Ricerca e Innovazione, Verona Amelie nasce al termine di un importante progetto di Airett iniziato …

La tecnologia al servizio della riabilitazione. I fondamenti teoretici e le nuove vie

La tecnologia al servizio della riabilitazione. I fondamenti teoretici e le nuove vie

Tindara Caprì e Samantha Giannatiempo Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Messina Centro AIRett Ricerca …

Ruoli fisiopatologici di ripetizioni aminoacidiche nella proteina MeCP2

Ruoli fisiopatologici di ripetizioni aminoacidiche nella proteina MeCP2

Ferdinando Fiumara – Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi Montalcini’, Università degli Studi di Torino La sindrome di Rett (RTT) e …

Neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte che esprimono varianti hot-spot del gene MECP2 rappresentative di quadri clinici di varia gravità

Neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte che esprimono varianti hot-spot del gene MECP2 rappresentative di quadri clinici di varia gravità

A cura di Silvia Russo, Laboratorio di Ricerche Sperimentali di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano …

Squilibrio del metabolismo dei glicosfingolipidi nella Sindrome di Rett come nuovo potenziale bersaglio terapeutico

Squilibrio del metabolismo dei glicosfingolipidi nella Sindrome di Rett come nuovo potenziale bersaglio terapeutico

Floriana Della Ragione – IGB CNR, Napoli Da oltre vent’anni, l’attività di ricerca del laboratorio di Genomica Funzionale ed Epigenetica …

Il microbiota intestinale come target per nuove strategie terapeutiche per i disturbi dello sviluppo neurologico

Il microbiota intestinale come target per nuove strategie terapeutiche per i disturbi dello sviluppo neurologico

Paola Tognini – Università di Pisa Stanno emergendo nuovi legami tra il microbiota intestinale e il funzionamento del cervello. In …

Terapia a base di precursori neurali/cellule staminali per la Sindrome di Rett

Terapia a base di precursori neurali/cellule staminali per la Sindrome di Rett

Angelisa Frasca – Dip. Biometra, Università degli Studi di Milano Il progetto di ricerca, presentato durante in Congresso Airett a …

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche per i disturbi del SNC: a che punto siamo?

Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche per i disturbi del SNC: a che punto siamo?

Marco Peviani – Università di Pavia In questo mio intervento, ho voluto mostrare un esempio applicativo di come l’utilizzo delle …

Strategia innovativa per migliorare l’efficacia e la sicurezza di un approccio di terapia genica per il Disordine da Deficit di CDKL5

Strategia innovativa per migliorare l’efficacia e la sicurezza di un approccio di terapia genica per il Disordine da Deficit di CDKL5

Elisabetta Ciani e Stefania Trazzi – Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna Il Disordine da Deficit di …