Claudio Cherchi[1] e Elena Chiappini[2]
[1]UOC Broncopneumologia, Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma.
[2]Università degli Studi di Firenze e UO Malattie Infettive Pediatriche, Ospedale Universitario Meyer
È stato posto alle famiglie un questionario riguardante, in particolare, le problematiche respiratorie nei pazienti affetti da Sindrome di Rett. I dati raccolti sono relativi a 52 pazienti, tutte di sesso femminile. L’età media, al momento del questionario, era di 15 anni (range interquartile [interquartile range o IQR] 7-22 anni; età minima 2 anni, età massima 44 anni). Trenta pazienti (57,7%) erano di età inferiore
ai 18 anni. Per quanto riguarda l’età alla diagnosi, l’età media era di 2 anni (IQR:1,5- 3,85 anni), con un range fra i 16 mesi e i 13 anni. La mutazione era nota in 51 delle 52 pazienti dello studio. La più frequente è risultata essere la MECP2. Per quanto riguarda la distribuzione dei casi seguiti per centro, sebbene alcuni familiari abbiano dichiarato di essere seguiti da più di un centro e un familiare abbia dichiarato di non essere seguito da alcuno, si osserva come solamente 4 centri seguano 5 o più pazienti: il Gaslini di Genova, il San Paolo di Milano, Le Scotte di Siena e l’Associazione di Troina ad Enna.
Per quanto riguarda le figure professionali che seguono le pazienti, la stragrande maggioranza è seguita dal neurologo/NPI (48; 92,3%), nella maggior parte dei casi in modo regolare (28;58,3%). La quasi totalità è seguita dal medico di medicina generale o dal pediatra di famiglia, tuttavia nella maggioranza dei casi (34/52;65,4%) l’assistenza avviene solo al bisogno. Il 71,1% (37/52) è seguito dal fisiatra e di questi 16 (43%) sono seguite regolarmente. Solo una piccola parte è seguita dal fisioterapista respiratorio (11,5%; 6/52), solamente 4 delle quali regolarmente, mentre solo 8 pazienti (15,4%) sono seguite dallo pneumologo (4 regolarmente). Tredici (25%) delle pazienti sono seguite dall’ortopedico (solamente 3 regolarmente); 15 (28,8%) dal nutrizionista (4 regolarmente); 17 (32,7%) da gastroenterologo (5 regolarmente); 10 (19,2%) dal disfagista (1 regolarmente) e due (3,8%) dal logopedista.
Per quanto riguarda il quadro clinico presentato dalle pazienti, la maggioranza (43/52; 82,7%) presenta la forma classica, 6 (11,5%) la variante congenita e 3 (5,8%) la variante a linguaggio preservato. Ventotto pazienti hanno deambulazione autonoma con ausili (54%), mentre 13 (25%) non sono in grado di deambulare. Le rimanenti 11 deambulano autonomamente. In particolare il 24% delle pazienti con forma classica e il 50% di quelle con variante congenita non è in grado di deambulare. Per quanto riguarda la presenza di epilessia, questa è risultata molto comune (30 pazienti;57,7%), delle quali 22 (42,3%) hanno oltre 10 crisi l’anno. Sebbene i numeri siano molto piccoli, si può osservare come il 67,4% delle pazienti con forma lassica presenti epilessia (14/43), così come il 33,3% della variante a linguaggio conservato (1/3) e il 50% (3/6) delle pazienti con variante congenita. Per quanto riguarda le polipnee queste erano presenti in 12 pazienti (23,1%) mentre le apnee erano presenti in 42 pazienti (80%). Le apnee/ crisi erano più frequenti in veglia (22 pazienti, 42%).
I disturbi gastrointestinali erano presenti in 33 pazienti (63,5%), con frequenza simile intorno al 63-66% nelle varie forme. I disturbi riportati maggiormente sono stati reflusso gastro-esofageo (22 casi), stitichezza, meteorismo e sensazione di gon- fiore addominale. La scoliosi in 41 pazienti (78,8%), con un grado di curvature di 0-20 gradi nella maggioranza di loro (18 casi) mentre 8 casi presentavano una curvatura di 20-40 gradi e 9 casi di oltre 40 gradi. Non si osservano grandi differenze per forma di malattia. In 21 casi (40,4%) è stato prescritto un corsetto e in 6 (11,5%) casi intrapreso un intervento correttivo chirurgico, in un’età variabile compresa fra i 12 e i 18 anni.
Solo una paziente con variante congenita è risultata essere portatrice di tracheostomia e in ventilazione assistita notturna. Una paziente era portatrice di gastrostomia. Sono stati riportati 8 casi di ricovero in terapia intensiva (7 forma classica e 1 variante congenita) per vari motivi, più frequentemente post-intervento chirurgico.
Per quanto riguarda le vaccinazioni, è interessante notare come 12 pazienti (23%; 9 casi di forma classica e 3 variante congenita) non fossero in regola con il calendario vaccinale al momento del questionario. Inoltre, solamente 13/52 pazienti (25%) effettuano la vaccinazione antiinfluenzale. Le ragioni riportate sono varie.
È interessante notare come, in diversi casi, viene riportato che alcune bambine/ragazze non siano state sottoposte ad alcuna vaccinazione, in altri casi sono stati sconsigliati vaccini con virus vivi attenuati, in alcuni casi è riportata una completa sospensione delle vaccinazioni per una presunta importante reazione al vaccino. Si evince quindi un comportamento difforme dalle raccomandazioni delle linee guida, anzi contrario ad esse, considerando che questi soggetti sono fragili e a maggior rischio di sviluppare complicanze in caso di infezioni. È necessaria quindi un’opera di educazione delle famiglie e degli operatori sanitari a questo proposito, considerando che quasi 1 paziente su 4 non è in regola con le vaccinazioni. Per quanto riguarda i ricoveri, negli ultimi 12 mesi prima del questionario, 5 pazienti erano state ricoverate (4 con forma classica).
Una paziente con variante congenita era stata ricoverata oltre 5 volte nell’ultimo anno. Episodi di febbre con tosse negli ultimi 12 mesi si sono verificati in 16 pazienti (30,7%). Mentre tosse senza febbre è riportata da 26 pazienti (50%). Per quanto riguarda i cicli di antibiotici nell’ultimo anno 25 pazienti hanno effettuato da 1 a 5 cicli, 1 paziente oltre 5 cicli, mentre 26 pazienti non hanno assunto antibiotici. Per quanto riguarda la domanda se pratica fisioterapia respiratoria, solo 6 pazienti risultano effettuarla (11,5%). Di questi 4 la effettuano al bisogno, 1 a cicli e 1 in modo continuativo. In tre casi con il fisioterapista, in due casi con il genitore (il sesto caso non è specificato). Cinque pazienti usano PEP-Mask, una fa uso di manovre manuali.
Infine in 14 casi i genitori/tutori specificano nel campo “note” la gravità della patologia della figlia specie in caso di epilessia farmaco-resistente, incapacità a deambulare, scoliosi grave, polipnee, etc…
Dai risultati estrapolati dal questionario, si evince il carico di incombenze, lo stress da accudimento sopportati dalle famiglie e dai caregivers che tendono a sfociare nella ricerca della migliore assistenza andando in più centri, mostrando infine quanto i vari centri dimostrino una disomogenea assistenza.
