La Sindrome di Rett è una delle più comuni cause genetiche di ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo nelle ragazze. Non è una condizione neurodegenerativa, ma piuttosto un disordine progressivo che interessa diversi organi e funzioni nel corso del tempo. Questo è il motivo per cui è necessario un approccio multidisciplinare a questo tipo di paziente che coinvolga specialisti esperti che lavorino in team.
L’aspetto nutrizionale riveste particolare importanza soprattutto nell’età infantile e comunque durante tutta la vita per le peculiarità proprie della patologia. Un adeguato supporto nutrizionale garantisce una migliore qualità della vita non solo delle bambine con Sindrome di Rett, ma anche della famiglia e dei caregivers. Uno stato nutrizionale adeguato è indispensabile per assicurare un buon trofismo di tessuti e organi, il corretto funzionamento del sistema immunitario e, non ultimo, un miglioramento dell’aspetto cognitivo con importante ricaduta sulla risposta alla riabilitazione. Non si può prescindere da una corretta valutazione dello stato nutrizionale e delle condizioni che possono influire su questo. Dunque, la misurazione longitudinale dei parametri antropometrici, insieme al monitoraggio dei parametri biochimici, deve far parte dei controlli di routine delle bambine. Un’anamnesi attenta è utile per ricostruire le problematiche legate all’alimentazione e porvi gli adeguati rimedi. È importante indagare sulle problematiche legate a masticazione e deglutizione e fornire, dopo le opportune valutazioni specialistiche, strumenti adeguati a migliorare le performances.

Molte sono le problematiche comuni a molte persone con Sindrome di Rett che interessano l’apparato gastroenterico (RGE, meteorismo, stipsi, rallentato svuotamento gastrico) che possono migliorare con opportune strategie di alimentazione, prima di prendere in considerazione approcci farmacologici o chirurgici. Importantissimo è indagare sulla durata del pasto: un tempo di alimentazione superiore ai 30-45 minuti per pasto ha rilevanti implicazioni sulla qualità della vita della bambina e della famiglia. In questi casi, il proporre piatti unici, aumentando il valore energetico dei pasti e l’adeguato apporto nutrizionale del pasto, potrebbe migliorare la situazione.

Un adeguato intervento nutrizionale in età pediatrica ha evidentemente una ricaduta sull’evitamento di problemi e patologie in età adulta. Un esempio su tutti è il mantenimento di una buona salute dell’osso. La valutazione della mineralizzazione ossea e dei livelli sierici di vitamina D e calcio nelle bambine, diventa fondamentale per adeguare la nutrizione e le eventuali supplementazioni. In questo modo si può intervenire precocemente su situazioni di osteopenia ed evitare le fratture patologiche che sono più frequenti in età più avanzata in questi pazienti.
L’equilibrio idrico è spesso precario nelle persone con Sindrome di Rett, sia a causa dell’assunzione inadeguata, sia per le perdite aumentate. Anche in questo caso un approccio alimentare ad hoc può fornire utili strategie.

Concludendo, la valutazione nutrizionale nelle pazienti con Sindrome di Rett assume un’importanza strategica per garantire una crescita ottimale, un apporto corretto di nutrienti essenziali, ma anche per ovviare a disturbi e problematiche che incidono non poco sulla qualità della vita delle bambine e delle loro famiglie.