Sindrome di Rett e disordini di alimentazione e deglutizione sono due mondi che s’incontrano. I prerequisiti dell’abilità di alimentazione partono da un sistema cerebrale fisiologico che dev’essere un sistema funzionante, con strutture anatomiche integre e funzionali, un apparato digerente ottimale, una corretta postura e che comprenda anche svariate esperienze che tutti i bambini dovrebbero fare al momento giusto, le quali permettono lo sviluppo delle attività di deglutizione e alimentazione. Anche se uno solo di questi step si altera, il
sistema globale risulta inficiato.

Le competenze motorie alimentari dipendono dalle competenze motorie generali, quindi da un certo tono muscolare, dal controllo del capo e del tronco, dalla coordinazione occhio-mano-bocca e dal controllo dei vari segmenti corporei. Le abilità deglutitorie e di alimentazione sono poi alla base delle abilità di linguaggio.
La deglutizione è l’abilità di convogliare sostanze solide, liquide, gassose o miste all’interno dello stomaco e comprende tutte le varie fasi dalla preparazione della bocca alla fase esofagea di propulsione del bolo verso lo stomaco, dove sarà digerito. Questo processo fisiologico e le sue fasi devono essere fatte in modo specifico, per non creare problemi alle vie respiratorie. Dalla bocca all’intestino è tutto estremamente collegato. Nella Sindrome di Rett, a causa della regressione tipica della patologia, si evidenziano alterazioni delle abilità di alimentazione in età e modalità diverse, con differente gravità. Le caratteristiche della sindrome che possono portare ad alterazioni della deglutizione sono:

ritardo della crescita con conseguente difficoltà a prendere peso e scarsa muscolatura; ipotonia/ipertrofia della muscolatura oro-facciale e del tronco che portano a scarsa autonomia nella gestione del bolo con perdita dalla rima labiale e difficoltà di masticazione e alterazione dell’attività linguale; un alterato modello di respirazione con incoordinazione tra masticazione e respirazione; epilessia e convulsioni con i successivi effetti collaterali dei farmaci, come nausea, sedazione, inappetenza; disturbo del movimento che si riflette sulla coordinazione nell’alimentazione; disturbi ortopedici come errata postura e conseguente peggioramento della funzione gastrica; disordini gastrici come reflusso e stipsi.
Le maggiori conseguenze sono, quindi, la difficoltà ad assumere le giuste quantità nutrizionali, a gestire le diverse consistenze con possibile tosse, ipersensibilità orale, crisi e rischio di soffocamento, possibile rigurgito e perdita di cibo dalla bocca per inabilità di gestione.

I segni e i sintomi classici della disfagia sono tosse, gorgoglio, conati, soffocamenti, congestione, cianosi, respirazione rumorosa o stridore, voce modificata e tendenza a respingere il cibo dalla bocca. A livello indiretto i segnali sono ricorrente pneumonia, tachicardia, bradicardia, apnea, desaturazione, scarso interesse per il cibo, ritardo nella crescita, tempi prolungati del pasto e, in qualche caso, febbre.
Si consiglia sempre di far valutare un bambino con disordini alimentari da un team interdisciplinare, per svolgere una valutazione nutrizionale, delle abilità di alimentazione e deglutizione, della funzione gastrica e della funzione respiratoria. Fondamentale è, dunque, la valutazione precoce, secondo le esigenze del bambino. La valutazione clinica si basa sull’anamnesi, sull’esame obiettivo delle strutture oro-facciali e sull’osservazione del pasto; mentre la valutazione strumentale prende in esame l’endoscopia delle vie aeree, l’esofagogramma, l’esame videofluoroscopico della deglutizione (VFS), la manometria ad alta risoluzione (HRM), la scintigrafia gastrica e il salivogramma. Risulta, perciò, necessario un approccio integrato di tutti gli specialisti che a 360° possa valutare la situazione del paziente al meglio, valorizzando le abilità che il bambino possiede attraverso un intervento personalizzato.