Il programma potrebbe subire variazioni.

Programma
Sabato 1 giugno 2019

9.00 Iscrizioni
9.15 Apertura dei lavori, Saluti della Presidente AIRett, Lucia
Dovigo

Sessione Ricerca di base/ Basic research section

Session 1. Nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Rett.
New perspectives in Rett syndrome therapy

Moderatore/Chairman: Prof. A. Pizzuti
Professore Ordinario Genetica Medica Università La Sapienza Roma

9.30 Terapia genica nella sindrome di Rett
Gene therapy in Rett syndrome

Dr.Stuart Cobb (UK)
Centre for Discovery Brain Sciences Edinburgh Medical School: Biomedical Sciences, University of Edinburgh

9.50 Trial della terapia genica
The gene therapy trial

David Lieberman (USA)
Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston USA

10.10 Analisi dei trial clinici nella sindrome di Rett
A survey of clinical trials in Rett syndrome

David Lieberman (USA)
Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston USA

10.30 Discussione– Nuove prospettive terapeutiche
Moderatori/Chairman: A. Pizzuti

Discussants: Stuart Cobb, David Lieberman (USA)
Topics: Nuove prospettive terapeutiche, Trial della terapia genica ed Analisi dei trial clinici

10.45 Break

10.45 Break

Session 2. I progetti dei bandi 2018
The 2018 research awards

Moderatori/Chairmen: S. Russo, T. Pizzorusso, M. D’Esposito

11.05 Derivati neuronali umani per studi in vitro sulla terapia volta a sostituire la proteina
Human neuronal derivates for in vitro protein replacement therapy

Hannes Steinkellner
Center for Pathobiochemistry and Genetics Institute of Medical Genetics, Wien, A

11.20 Verso la riattivazione farmacologica del gene MECP2 sviluppando nuovi biomarkers preclinici per la Sindrome di Rett
Toward the pharmacological reactivation of Mecp2 developing new pre-clinical tools for the Rett Syndrome

Marcella Vacca
CNR Napoli
Silvia Russo, Milano
Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, MI, Italy

11.45 Caratterizzazione del potenziale terapeutico dei neurosteroidi nel deficit di CDKL5
Characterization of the therapeutic potential of neurosteroids for CDKL5-disorder

Charlotte Kilstrup-Nielsen
Università dell’Insubria, Dipartimento di Biotecnologie e Scienze della Vita, Laboratory of Molecular Neurobiology, VA, Italy

12.00 La pupillometria come metodica di valutazione in modelli di sindrome di Rett
New technologies for new potential abilities in Rett Syndrome.

Tommaso Pizzorusso
Università di Firenze, Dipartimento NEUROFARBA

12.20 Mutazione genetica nei difetti di MECP2, CDKL5, FOXG1
Gene editing in MECP2 FOXG1 and CDKL5

Alessandra Renieri
Professore  Ordinario Genetica Università degli studi di Siena

12.40  Session 4. Tavola rotonda/Roundtable talk : I nuovi approcci per la sindrome di Rett: cosa ci aspetta?
New approaches for Rett syndrome: what should we expect?

Moderatore/Chairman: Prof. A. Pizzuti
Discussants: Stuart Cobb, David Lieberman, Hannes Steinkellner,
Marcella Vacca, Silvia Russo, Charlotte Kilstrup-Nielsen,
Tommaso Pizzorusso, Alessandra Renieri

13.15 Chiusura della sessione

Sessione Riabilitazione/Rehabilitation

Sessione Riabilitazione – Nuove Tecnologie per la Sindrome di Rett
Rehabilitation – New Technologies for RETT Syndrome

Moderatori/Chairmen: Rosangela Fabio, Edvige Veneselli

14.30 Una nuova sfida la Teleriabilitazione nella Sindrome di Rett
A new challenge: Telerehabilitation for Rett Syndrome

Andrea Nucita, Ricercatore – Dipartimento COSPECS – Università di Messina (Italia), Consulente Centro AIRETT
Tindara Capri Prof. a contratto Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale – Università di Messina, Consulente Centro AIRETT

14.50 Realtà virtuale e uso degli Avatar nella Riabilitazione cognitiva e motoria
Updates on Virtual Reality and using Avatars in Cognitive and Motor Rehabilitation

Giancarlo Iannizzotto, Prof. Associato – Dipartimento COSPECS – Università di Messina (Italia), Consulente Centro AIRETT
Rosa Angela Fabio, Prof. Ordinario – Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Università di Messina (Italia), Responsabile scientifico Centro AIRETT

15.10 Tobii: Un’esperienza di due anni nella comunicazione con EyeTracker
Tobii: a two years-long experience in communication with EyeTracker

Samantha Giannatiempo, Pedagogista, Centro di Apprendimento e Ricerca Tice, Piacenza, Consulente Centro AIRETT

15.30 Amelie: l’amica che dà voce ai loro occhi – un nuovo strumento per la comunicazione e il potenziamento cognitivo
Amelie: a friend that gives voice to their eyes – a new tool for communication and cognitive enhancement

Samantha Giannatiempo, Pedagogista, Centro di Apprendimento e Ricerca Tice, Piacenza
Martina Semino, Terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, Centro AIRETT, Verona, e Centro di Apprendimento e Ricerca Tice, Piacenza

15.50 Dalla Tradizione all’innovazione: nuove tecnologie a servizio di una riabilitazione multidisciplinare
From Tradition to Innovation: new technologies at the service of multidisciplinary rehabilitation

Martina Semino, Terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, Centro AIRETT, Verona, e Centro di Apprendimento e Ricerca Tice, Piacenza
Alberto Romano,
Neuro psicomotricista Ospedale Pediatrico Bambinio Gesù, Consulente centro AIRETT

16.10 Movimento e Riabilitazione: uno strumento di condivisione tra genitori e clinici per misurare l’outcome motorio e monitorare lo sviluppo
Motion and Rehabilitation: a parents/clinicians sharing tool for motor outcome measurement and developmental monitoring

Marina Rodocanachi, IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi Milano

16.30 Discussione
Discussione – Riabilitazione / Rehabilitation
Moderatore/Chairmen: Rosa Angela Fabio, Edvige Veneselli
Topics: Teleriabilitazione, Realtà virtuale, EyeTracker, Amelie,
Nuove tecnologie e Nuovi strumenti di riabilitazione motoria
16.45 Chiusura della sessione

16.50 Assemblea AIrett

Durante la giornata del sabato sarà possibile effettuare:
Consulenza logopedica
Consulenza legale per indennità comunicazione
Consulenza passaporto clinico