La tosse è un meccanismo di difesa con 3 funzioni di base: mantenere le vie respiratorie libere da elementi estranei, espellere le secre-
zioni che sono prodotte in eccesso per infezioni delle vie aeree e rispondere a stimoli aspecifici irritativi/infiammatori. La tosse si definisce inefficace quando è incapace di svolgere adeguatamente anche una di queste funzioni.
Anche la tosse può manifestarsi in forma acuta o cronica come sintomo di molte malattie, condizioni, effetti collaterali di farmaci, ecc.
Inoltre la tosse si definisce volontaria quando il paziente è in grado di espettorare su richiesta sviluppando una Massima Pressione Espiratoria (MEP) > 40cmH2O; è quindi un atto motorio espulsivo a controllo corticale costituito da 3 fasi: inspirazione, compressione ed espulsione. La tosse riflessa al contrario è un sistema di protezione a controllo sottocorticale ed è provocata da uno stato irritativo della laringe e/o del tratto tracheobronchiale.
Molte patologie possono influenzare gravemente il riflesso tussigeno e causare tosse inefficace, in particolare le patologie neuromuscolari, quelle che determinano alterazioni delle caratteristiche della secrezione bronchiale e una riduzione e/o abolizione dello stimolo della tosse per problemi centrali. La tosse inefficace si traduce in una tendenza a trattenere le secrezioni bronchiali con alterazione del normale rapporto ventilazione/perfusione (V/Q) e un aumentato rischio d’infezioni respiratorie.
La tosse inefficace è stata ampiamente studiata nei pazienti con disturbi che causano debolezza muscolare, come nella malattia neuromuscolare. Nei pazienti critici, l’impossibilità nella gestione delle secrezioni è un fattore determinante l’insufficienza respiratoria, mancato svezzamento da una ventilazione meccanica invasiva o fallimento di una ventilazione meccanica non invasiva e ricorso quindi alla ventilazione invasiva attraverso la via tracheostomica.

Le tecniche di disostruzione bronchiale devono essere adattate e dosate alla luce del quadro clinico, alla compliance del paziente e alla risposta terapeutica.
È quindi di fondamentale importanza, quando ci si trova di fronte ad un paziente con deficit di mobilizzazione ed eliminazione delle secrezioni, garantirgli un’adeguata disostruzione con una pronta e valida espettorazione.
Esistono strumenti validi ed efficaci per rimuovere le secrezioni anche nei pazienti non collaboranti e addirittura nei portatori di cannula tracheostomica.
In questi casi è in pratica impossibile realizzare delle prove di funzionalità respiratoria quali si somministrerebbero ad un paziente collaborante in un contesto ambulatoriale (per esempio: spirometria completa, misurazione della massima forza in-espiratoria e del picco di tosse), anche se alcuni lavori hanno dimostrato la possibilità di misurare MIP, sMEP e PCF anche in pazienti non collaboranti.
Gli strumenti che abbiamo a nostra disposizione sono comunque validi per pianificare un trattamento di disostruzione delle vie aeree.
Oggi parliamo d’intervento personalizzato di disostruzione e non più di tecnica, dove per intervento s’intende un insieme di manovre applicate al singolo paziente al fine di ottenere un risultato efficace.
Mentre questo avviene in diverse patologie, purtroppo nella Sindrome di Rett mancano studi mirati in tal senso, pertanto verranno trattati solo metodiche applicate a pazienti non o poco collaboranti.
L’albero respiratorio pur essendo un’unica entità a seconda del distretto considerato risponde a stimoli fisici differenti: quindi è indispensabile suddividere tutte le 23 diramazioni bronchiali in zone contraddistinte da una peculiare funzione in modo che l’operatore possa applicare gli strumenti più opportuni allo scopo.
Distinguiamo essenzialmente tre zone:
polmone profondo (dalla 23° alla 20° diramazione bronchiale);
vie aeree intermedie (dalla 19° alla 9° diramazione bronchiale);
vie aeree prossimali costituite dalle prime vie aeree intratoraciche.
La prima zona è il punto d’origine e la sede principale dell’ostruzione nella maggior parte delle patologie bronco-secretive.

In questo caso è indicato l’uso della PEP (Pressione Positiva Espiratoria). Il trattamento con la maschera PEP è indicato per rimuovere le secrezioni in eccesso, diminuire la chiusura delle vie aeree, espandere in modo omogeneo zone atelettasiche o ipoventilanti.
Il set per la PEP è composto di: un’interfaccia facciale, una valvola unidirezionale e una resistenza applicata all’uscita espiratoria della valvola.
La resistenza è scelta individualmente per ogni paziente in base all’età e alla situazione clinica, individuando quella che permette al paziente di mantenere stabile un valore di pressione espiratoria di almeno 10 centimetri di acqua per due minuti senza affaticarsi.
Il diametro della resistenza è individuato dal fisioterapista con l’ausilio di un manometro.
Altro strumento è costituito dalla IPV (Ventilazione Percussiva Intrapolmonare) erogata da un ventilatore a percussione (Percussionaire). La IPV è una tecnica progettata per creare un effetto globale di percussione all’interno dei polmoni che mira a liberare la periferia dell’albero bronchiale dalle secrezioni. Inoltre l’IPV sembra migliorare l’efficacia di un aerosolterapia combinata con assistenza manuale alla tosse migliorando il trasporto del muco dalle vie respiratorie periferiche.
Possiamo anche considerare la T-PEP (Temporary PEP) che, utilizzando una pressione positiva di circa 1 cmH2O (molto bassa) solo in fase espiratoria, genera una resistenza sufficiente a mobilizzare le secrezioni profonde.
La seconda zona è caratterizzata da un flusso laminare, ma a questo livello entrano in causa le resistenze delle vie aeree che nel polmone profondo sono trascurabili per cui devono esser attuate altre strategie.
La prima, la più “vecchia”, è la DP (Chest Physioterapy) caratterizzata da manovre di percussione/vibrazione per favorire lo spostamento di secrezioni dalla periferia alle vie aeree centrali sfruttando la forza di gravità (drenaggio) e varie posture.
Altro device è costituito dalla EZPAP in cui si applica una pressione positiva durante tutto il ciclo respiratorio proporzionale al flusso d’aria utilizzato. Si crea quindi una specie di effetto Venturi (miscela di aria respirata ed O2 somministrato e respirato) che permette una miglior disostruzione bronchiale, riespansione polmonare e prevenzione delle atelettasie.
Come ultimo sistema di disostruzione di questo gruppo inseriamo il HFCC (High frequency chest compression). Esistono in commercio diversi tipi ma il principio fondamentale è lo stesso cioè l’applicazione all’esterno del torace di percussioni/vibrazioni ad alta frequenza che creano, all’interno delle vie aeree, dei flussi oscillatori tali da favorire la mobilizzazione delle secrezioni bronchiali.
Per le vie aeree prossimali nel nostro caso esiste solo l’assistente meccanico alla tosse (In-Ex) eseguito in soggetti non collaboranti e a volte quindi scarsamente efficace mentre lo è nel caso del paziente portatore di tracheotomia.
Un altro aspetto che va ricordato è la disostruzione nel paziente disfagico a rischio di polmonite ab-ingestis. Sappiamo che il 77% delle morti di bambini con severa disabilità neurologica istituzionalizzati è riconducibile a polmonite e che il 52% delle morti occorse in bambini e adulti con disabilità cognitiva è riferita a problemi respiratori.

Ecco le condizioni favorenti l’insorgenza della disfagia:
alterato livello di coscienza;
riduzione delle abilità cognitive;
aumento dell’impulsività e dell’agitazione;
uso di farmaci come psicotropi, neurolettici, antidepressivi, anticolinergici e fenotiazine;
iperestensione del rachide cervicale;
intubazione prolungata.
Alcuni segni, se compaiono più volte nel corso del pasto o in più pasti nel corso della settimana, possono essere indicativi di un tipo di alimentazione non sicura.
Ecco i principali segni cui prestare seria attenzione:
tosse durante o subito dopo la deglutizione del cibo;
fuoriuscita di cibo dal naso;
voce gorgogliante o raclage (come se ci fosse del liquido intorno alle corde vocali) nonostante le manovre di tosse volontaria (dove stimolabile) e deglutizione a vuoto.
Inoltre, altri segni più evidenti nelle ore che seguono il pasto sono:
aumento della salivazione;
comparsa di tosse o secrezioni dopo il pasto;
presenza di frequente rialzo febbrile.
Non esistono ricette preconfezionate per interventi di disostruzione in questo caso, esiste una prevenzione che non tratterò perché non è questa la sede ed alcune volte l’assistente meccanico alla tosse può essere un valido aiuto.
Da quanto esposto si evince quindi che non esiste ancora per la Sindrome di Rett un trattamento di disostruzione bronchiale personalizzato, ma occorre di volta in volta costruirlo e sarà però interessante verificare mediante studi mirati quale di questi sistemi potrà rivelarsi il più efficace.