La Sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica che colpisce principalmente i soggetti di sesso femminile ed è causata da mutazioni nel gene MeCP2.
Studi sui topi con delezione del MeCP2 hanno evidenziato che tale mutazione genetica provoca una costellazione di caratteristiche neurologiche simili a quelle osser-
vate nei pazienti con RTT. Esperimenti su topi hanno dimostrato che il ripristino di MeCP2, anche nelle fasi dell’adulto, inverte diversi aspetti della patologia simile alla RTT suggerendo che il disturbo può essere intrinsecamente curabile. Tali evidenze empiriche hanno offerto supporto allo studio di diversi approcci terapeutici mirati alla RTT a livello genetico, tra cui la terapia genica, l’attivazione del MeCP2 sul cromosoma X inattivo, il read-through e la riparazio-
ne delle mutazioni che causano RTT. L’obiettivo del gruppo di ricerche guidato dal Prof. Cobb è sviluppare nuovi approcci basati su RNA e splicing per bypassare le mutazioni che causano malattie nei disturbi neurologici e sindrome genetiche, quali la RTT e la sindrome di Dravet. La sfida è esaminare e offrire supporto alle diverse strategie suddette per giungere ad un approccio basato sulla terapia genica nella RTT.