Nella splendida cornice dell’Hotel Dante, ci siamo incontrati al nostro Convegno Nazionale per confrontarci sulle novità e innovazioni cliniche, terapeutiche e riabilitative nella Sindrome di Rett.

La presidente Lucia Dovigo ha ringraziato i numerosi partecipanti per la loro presenza e ha introdotto i temi nel loro significato globale: nella prima giornata il focus è stato l’aggiornamento sulle strategie terapeutiche all’avanguardia ed i trial clinici attualmente in corso a livello internazionale, mentre la seconda giornata è stata focalizzata su tre problematiche di particolare rilevanza per le ragazze con Sindrome di Rett e loro famiglie, ovvero, i disturbi respiratori, il dolore e i disturbi del sonno.

Pertanto, la mattina del sabato ha visto come intervento di apertura la presentazione dei ricercatori Dr. Cobb e Dr. Lieberman nell’ambito della terapia genica, seguiti poi dalle presentazioni dei ricercatori che sono stati selezionati nel bando AIRett 2018: Dr. Vacca e Dr. Russo hanno presentato la riattivazione del cromosoma X che esprime l’allele sano de gene MECP2 in modelli umani e murini, il Dr. Steinkellner ha affrontato la sperimentazione in vitro in modelli umani di una proteina che possa sostituire la proteina danneggiata di Mecp2, la Dr. Nielsen invece ha affrontato e strategie terapeutiche per le pazienti con difetti di CDKL5. Questa sessione si è conclusa con l’inter vento del Dr. Pizzorusso che ha trattato lo sviluppo di un metodo nuovo molto interessante che utilizza la pupillometria per misurare il deficit neurologico nei modelli animali, e con l’intervento della Dr. Ranieri sulle potenzialità terapeutiche del gene editing applicato ai tre principali geni della Sindrome di Rett.

Il sabato pomeriggio è stato invece improntato sulle nuove tecnologie in campo riabilitativo, con la presentazione del CENTRO AIRETT INNOVAZIONE E RICERCA, di Verona, che esprime esso stesso l’obiettivo attuale di AIRett: creare un punto di riferimento, con un’èquipe specializzata, per tutte le famiglie con bambine/ragazze con Sindrome di Rett dove possa esserci ricerca e sperimentazione di ausili tecnologi utilizzati per la riabilitazione motoria e cognitiva. In questa linea, per primo, il tema è stato affrontato dal Dr Nucita e Dr. Caprì con la presentazionedel progetto di teleriabilitazione per seguire e monitorare le nostre assistite su tutto il territorio italia no. Di seguito la Dr. Fabio e il Dr. Iannizzotto hanno esposto i nuovi strumenti di realtà virtuale e di utilizzo di avatar nella riabilitazione cognitiva e motoria.

La Dr. Giannatiempo e la Dr. Semi no hanno presentato in anteprima il nuovo ausilio a controllo ocula re, Amélie: uno strumento per la comunicazione e il potenziamen to cognitivo che è stato creato ad hoc per le nostre bambine, partendo dalla sperimentazione dell’eyetracker Tobii nel progetto biennale “Aiutiamo le bimbe da gli occhi belli”. Precisiamo che il tutto si è potuto realizzare grazie al finanziamento di fondazione Vodafone Italia. È seguito a que sto l’intervento del Dr. Romano e della Dr. Semino che hanno esposto i risultati delle prove di diverse tecnologie con le bambine/ragazze con Sindrome di Rett presso il centro AIRett: il resoconto finale è che c’è sempre più bisogno di studi e ricerche che adattino e crei no ausili specifici per la Sindrome di Rett. La sessione riabilitativa è terminata con l’intervento della Dr. Rodocanachi, riguardo all’utilizzo di una scala di valutazione moto ria specifica per le nostre assistite.

Parallelamente a questo, AIRett ha pensato anche alle bimbe, ra gazze e ai loro fratelli e sorelle: un team di animatori professionisti ha intrattenuto le bambine con giochi e musica e con la possibilità di fare Pet Therapy con i cani. Inoltre, le logopediste del team AIRett, Jessica Visentin e Vanna Granetto, hanno organizzato consulenze per le bambine presenti, con una valu tazione delle abilità orali mediante utilizzo di tecnologie e strategie in novative. Inoltre, è stato dato spa zio agli aspetti legali concernenti le nostre assistite e le loro famiglie: l’avvocato Palmieri ha ascoltato le famiglie in consulenze private.

La giornata si è conclusa con una grande festa e cena presso l’ho tel Dante: gli ospiti hanno potuto assaggiare un menù tipico del luogo con l’accompagnamento musicale della band “la flotta di Vega”; Piero Focaccia ci ha alle tato con alcuni suoi pezzi forti. La serata è terminata piacevolmente con una poesia dell’artista Anna lisa Insardà.

La giornata della domenica è stata aperta con l’intervento del Dr. Ponsot che ha portato il suo con tributo per l’inclusione sociale del le persone con polihandicap. Per l’argomento inerente al dolore e i disturbi del sonno, il Dr. Ghlema ha esaminato le varie patologie che provocano dolore e le modali tà per riconoscerle e impostare un trattamento specifico. La tematica riguardo il sonno è stata chiusa dalla Dr. Prato, la quale ha discusso sia la parte diagnostica che te rapeutica dei disturbi del sonno.

Riguardo la sessione dei disturbi respiratori, la Dr. Chiarini ha trattato gli interventi di prevenzione respiratoria, ripresi poi dal Dr. Banfi che ha illustrato una valida metodologia di riabilitazione respiratoria.

In collegamento Skype, la Dr. Leonard ha mostrato i dati della dimensione e della tipologia delle problematiche respiratorie classificate nel suo database. La domenica mattina si è conclusa con l’intervento della Dr. Vignoli che ha presentato il progetto finanziato dal bando AIRett 2019, riguardo i disturbi respiratori.

La domenica mattina, ha visto anche delle sessioni “pratiche” parallele, nelle quali la Dr. Bizzego e la Dr. Semino, hanno condotto delle consulenze di prova delle nuove tecnologie con le bambine presenti.

Il Convegno Nazionale, come già detto, ha avuto una partecipazione assai numerosa, con un’atmosfera di propositività e curiosità da parte di tutti gli auditori, a testimonianza del grande interesse per le tematiche affrontate.