• Rett e disautonomia cardiaca

    Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007   Dott.ssa Francesca Guideri, Istituto di Cardiologia Medica dell’Università di Siena La sindrome di Rett (RS) è una delle forme più comuni di grave ritardo neurologico nel sesso femminile caratterizzata, nella maggioranza dei casi, da una mutazione nel gene MECP2, mentre in una minoranza la mutazione è a carico […]

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  • Alterazioni cardiache nella variante a linguaggio conservato della Sindrome di Rett

    Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007   Maurizio Acampa, Francesca Guideri, Marcello Pastorelli, Maura Lamarina, Ilaria Lamberti, Luca Puccetti, Alberto Auteri (Dipartimento di Medicina Clinica e Scienze Immunologiche, Sezione di Medicina Interna. Università degli Studi di Siena) La sindrome di Rett (RS) è una delle più comuni forme di disordine neurologico progressivo dell’infanzia e colpisce […]

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  • Sindrome di Rett: diagnosi differenziale con altre malattie neurologiche dell’infanzia

    Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Chiara Pantaleoni, Stefano D’Arrigo, UO Neurologia dello sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano La Sindrome di Rett entra in diagnosi differenziale con alcune patologie degenerative con cui condivide alcune caratteristiche, ma anche con alcune patologie “statiche” causate da alterazioni cromosomiche. In particolare ogni stadio della malattia propone […]

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  • La riabilitazione equestre: conferme di una terapia efficace

    Anche un recente Convegno tenuto a Igea Marina incentrato su “La riabilitazione equestre e sulle sue prospettive teoriche“, ha confermato la sorprendente efficacia sulle pazienti rett della riabilitazione eseguita con il cavallo.   Il 23 e 24 Febbraio 2007 si è tenuto, con il Patrocinio del Comune di Bellaria-Igea Marina, della Provincia di Rimini e […]

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  • Progetto di monitoraggio dei livelli ossimetrici durante un trattamento di musicoterapia

    Obiettivo: esercitare un controllo sulle proprie anomalie respiratorie; questo ciò che una terapeuta si è prefissata realizzando un progetto di musicoterapica studiato ad hoc su una bambina di 10 anni. Dott.ssa Monica Maccaferri, Dott.ssa Erica Santelli, Federica Chiappori, Dott. Mirco Lusuardi, Dott. Stefano Bendinelli, Dott. Marco Ruini; Dott. Giorgio Pini * Premessa Seguo Elisa dal […]

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  • Attività di idroterapia presso il Centro Peppino Vismara del Don Calabria di Milano

    Dal mese di Settembre 2007 sarà disponibile presso il Centro Peppino Vismara del Don Calabria di Milano, l’attività di idroterapia per le bambine e ragazze che ne facessero richiesta. L’iniziativa avviene a seguito di contatti intercorsi tra L’AIR e la dottoressa Rodocanachi responsabile del centro. La dottoressa, neurologo fisiatra di alta professionalità e fama, si […]

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  • Ruolo della stimolazione del nervo vago nei soggetti affetti da epilessia farmacoresistente

    Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Vi ringrazio innanzitutto per avermi invitato nel vostro meraviglioso Paese. Sono molto lieta di poter condividere con voi la mia esperienza. Mi occupo di nutrizione e lavoro da otto anni con adulti colpiti da paralisi cerebrale, alcuni dei quali con sindrome di Rett. Do il mio contributo a studi […]

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  • Rassegna sperimentale sui processi e il potenziamento cognitivo nella SR

    Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005 Il team guidato dalla dottoressa Fabio ha messo a punto una scala di valutazione della sindrome di Rett, che consente di comprendere la gravità della malattia e la sua relazione con la mutazione genetica Alessandro Antonietti, Rosa Angela Fabio, Caterina Martinazzoli Dipartimento di psicologia Università Cattolica […]

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  • Gestione delle difficoltà di deglutizione e alimentazione nella Sindrome di Rett

    Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Introduzione Le conseguenze delle difficoltà di deglutizione e nutrimento per le bambine con SR sono la scarsa crescita e la malnutrizione e interessano in generale la salute, lo sviluppo ed il benessere. Inoltre, i genitori e gli assistenti potrebbero dover passare eccessive quantità di tempo a nutrire il loro […]

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  • Dagli aspetti medici alle problematiche quotidiane

    R.S.E. Meeting – 22, 23 Maggio 2004 in Zagabria Croazia Incidenza sulla popolazione, sintomi più comuni, gestione dei disturbi più frequenti. Sono solo alcuni dei punti trattati nella relazione di Sarojini Budden, medico statunitense che si occupa da tempo della malattia. Sarojini S. Budden, Dottoressa presso l’Health Sciences University Portland, Oregon Sarojini Budden parla inizialmente […]

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