• Cosa c’è di nuovo nella Sindrome di Rett

    Gli studi genetici pubblicati negli ultimi mesi: le novità, le conferme e gli indirizzi per il futuro della ricerca genetica a livello mondiale. Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano, Milano In circa l’80% dei casi, considerando la totalità dello spettro clinico della sindrome di Rett (RTTS), la presenza di mutazioni nel gene MeCP2 (Methyl CpG binding […]

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  • L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati

    Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente. Maria Pintaudi – Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo (Milano) Le crisi epilettiche, la loro imprevedibilità, frequenza e gravità, hanno un impatto importante sulla qualità della vita di tutte le persone con epilessia, ma particolarmente in condizioni come la […]

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  • L’epilessia nella sindrome di Rett: proposta di studio

    L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi. Aglaia Vignoli – Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano L’epilessia è un disturbo neurologico che si caratterizza per la presenza di crisi epilettiche. Una crisi epilettica: […]

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  • Forme cliniche e fenotipo cardio-respiratorio in 60 pazienti Rett

    Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia – Lido di Camaiore Introduzione La sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto […]

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  • La nostra esperienza sull’applicazione del Theratogs sulle bambine con Sindrome di Rett

    Un ausilio riabilitativo usato con successo in molte patologie, che può essere un valido strumento anche per le bimbe Rett. Luca Doglio, Istituto Gaslini – Genova Il Theratogs è un indumento ortesico composto da due strati: uno interno non contenente lattice, traspirante, flessibile, adattabile e confortevole (fabricfoam), ed uno esterno in tessuto velcro-sensibile al quale […]

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  • C.A.A. e potenziamento cognitivo nella Sindrome di Rett

    La Comunicazione Aumentativa-Alternativa, una metodologia riabilitativa sperimentata con ottimi risultati nei casi di disabilità verbali e cognitive, viene applicata con successo con le nostre bambine da un gruppo di lavoro dell’Università Cattolica di Milano. Dott.ssa Rosa Angela Fabio, Dott. ssa Samantha Giannatiempo La Comunicazione Aumentativa Alternativa è ogni tipo di comunicazione che aumenta e che […]

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  • La prospettiva genitoriale dell’epilessia nella Sindrome di Rett

    Uno studio francese sull’epilessia pubblicato su “Brain and development” suggerisce che una migliore conoscenza del problema riduce le paure e le preoccupazioni dei genitori e migliora la qualità di vita delle bambine Bahi-Buisson Nadiaabc, Guelle Isabellea, Nabbout Rimaabc, Guet Agnesa,Nguyen Gerardd, Dulac Olivierabc, Chiron Catherineabc a Servizio di Neuropediatria e malattie, Assitenza Pubblico-Ospedale di Parigi,Ospedale […]

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  • La ricerca sulla Sindrome di Rett procede anche con il contributo AIR

    A Milano un nuovo centro di riferimento per la diagnosi, la riabilitazione e l’assistenza, frutto della sinergia tra strutture ospedaliere ed universitarie, ha avviato alcuni interessanti progetti di ricerca per l’acquisizione di ulteriori conoscenze in campo genetico e clinico. Dott. Silvia Russo, Responsabile Laboratorio di Genetica molecolare Istituto Auxologico Italiano, Milano Presso l’Istituto Auxologico Italiano […]

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  • Le mutazioni del gene CDKL5 nelle pazienti che presentano epilessia precoce e farmaco-resistente e grave ritardo cognitivo

    Uno studio rileva che accanto alla mutazione nel gene MECP2 , un’altra mutazione, quella del gene localizzato sul cromosoma CDKL5 è responsabile dell’insorgenza di convulsioni a esordio precoce non controllabili farmacologicamente. Russo S., Marchi M., Cogliati F., Bonati MT, Pintaudi M., Veneselli E., Saletti V., Balestrini M., Ben-Zev B, Larizza L. Circa l’80% delle bambine […]

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  • Effetti del trattamento con acidi polinsaturi a lunga catena (lcpufa) su parametri cognitivo-comportamentali e neurofisiologici

    Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Alessandro Antonietti, Silvia Maggiolini, Chiara Incorpora (Università Cattolica di Milano), Aglaia Vignoli, Francesca Labriola, Roberta Giacchero, Alessia Fratoni (Ospedale San Paolo) Il presente studio, a doppio-cieco e placebo controllato, ha l’obiettivo di valutare l’efficacia degli acidi grassi polinsaturi a lunga catena (LCPUFA), su alcuni specifici parametri cognitivi e comportamentali di […]

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