• Mutazioni nel gene CDKL5: due nuovi casi

    Mutazioni del gene CDKL5, finora ritenute responsabili di forme con epilessia grave e farmaco-resistente sono invece state riscontrate anche in soggetti con epilessia più lieve e farmaco-responsiva. Maria Pintaudi e Prof. Edvige Veneselli U.O di Neuropsichiatria Infantile Istituto G. Gaslini Genova La Sindrome di Rett è una Malattia Rara, che colpisce prevalentemente il sesso femminile […]

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  • Anticipazioni relative alla ricerca sul rapporto genotipo/fenotipo nella Sindrome di Rett

    Una ricerca italiana indaga su come le prestazioni cognitive, emotive e comportamentali nella SR siano legate a specifici pattern genetici Dott.ssa Rosa Angela Fabio L’eterogeneità delle manifestazioni comportamentali nella Sindrome di Rett è molto elevata: ci sono bambine che presentano livelli altissimi nelle prestazioni cognitive, emotive e comportamentali e bambine che invece necessitano di un […]

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  • Le mutazioni nel gene CDKL5

    Analisi e studi recenti hanno rilevato che accanto alla più diffusa mutazione nel gene MECP2 , ritardi infantili riconducibili alla sindrome di Rett possono essere ricondotti a un’altra mutazione, quella del gene localizzato sul cromosoma CDKL5. Alessandra Renieri e Francesca Ariani La Sindrome di Rett colpisce approssimativamente una neo-nata su 15.000 in tutto il mondo […]

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  • La ricerca sui processi cognitivi nella Sindrome di Rett: il ruolo delle stereotipie nell’attenzione

    Come potenziare le disabiità specifiche in un disturbo complesso come la Sindrome di Rett; conferme intorno all’ipotesi secondo cui in presenza di contenimento delle stereotipie le bambine Rett hanno degli indici di apprendimento più veloci rispetto alle bambine che non presentano un contenimento. Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Alessandro Antonietti Questo lavoro si inserisce in […]

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  • Disturbi respiratori: i dati dell’esame neuroscopico

    Con uno strumento particolare e innovativo come il neuroscope, presso l’Ospedale Versilia è oggi possibile identificare il preciso fenotipo respiratorio e porre le basi per trattamenti e diagnosi differenziale con crisi epilettiche. Giorgio Pini, Simonetta Monti, Stefano Berloffa, Pietro Di Marco Centro Rett di Area Vasta Toscana Nord Occidentale, Ospedale Versilia I disturbi respiratori nella […]

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  • L’osteoporosi nella Sindrome di Rett: malattia primitiva o secondaria?

    L’osteoporosi è una delle complicanze più diffuse, ma la sua patogenesi è ancora ignota. Nuovi studi permetterebbero di disegnare le terapie più adatte per costruire un percorso diagnostico-terapeutico per una patologia ancora trattata in maniera empirica. Maria Luisa Brandi Gli studi condotti ad oggi dimostrano come il volume osseo sia ridotto istomorfometricamente con una scarsa […]

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  • Intervento di terapia fisica nei casi di Sindrome di Rett

    Una panoramica di problemi neuromuscolari solitamente riscontrabili nella Sindrome di Rett e suggerimenti di interventi di terapia fisica per contribuire al benessere delle pazienti. Traduzione da “The scientific world journal” Studio effettuato da Meir Lotan and Susan Hanks National Evalutation Team, Israel Rett Center, National Evolution Team, Chaim Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan, […]

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  • Chirurgia e riabilitazione nella Sindrome di Rett

    L’uso del consenso informato del genitore, ma anche quello del pazienze laddove possibile in casi di interventi chirurgici sulla deformità degli arti che spesso accompagna la malattia, pone quesiti di ordine etico e morale decisamente importanti. Marina Rodocanachi, Istituto Don Calabria, Milano Riabilitazione e intervento chirurgico Nella sindrome di Rett la decisione di intervenire chirurgicamente […]

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  • Un approccio farmacologico importante per la Sindrome di Rett

    Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Riportiamo un articolo che delinea un percorso farmacologico tenutosi in Francia ma del tutto sperimentale. Riteniamo quindi opportuno precisare che, trattandosi appunto di sperimentazione clinica in fase di realizzazione, non è giunta ancora dimostrazione dell’efficacia del trattamento farmacologico in questione. Inserm, Istituto Nazionale della salute e della ricerca medica […]

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  • Bambini con bisogni speciali: Modello DIR® e FLOOR TIME™

    Ilaria Lazzarini, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva I bambini devono essere compresi mettendosi dalla parte delle loro specifiche capacità di sviluppo, del modo in cui processano le esperienze e le informazioni, e del tipo di relazioni, funzionali all’apprendimento, in cui sono coinvolti e che sono necessarie per la loro crescita. Focalizzarsi su queste […]

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