L’osteoporosi nella Sindrome di Rett: malattia primitiva o secondaria?

L’osteoporosi è una delle complicanze più diffuse, ma la sua patogenesi è ancora ignota. Nuovi studi permetterebbero di disegnare le terapie più adatte per costruire un percorso diagnostico-terapeutico per una patologia ancora trattata in maniera empirica.

Maria Luisa Brandi

Gli studi condotti ad oggi dimostrano come il volume osseo sia ridotto istomorfometricamente con una scarsa attività osteoformatrice. Questo potrebbe compromettere un adeguato raggiungimento del picco di massa ossea.

Il peso, l’età e la dieta non appaiono fattori determinanti della densità minerale ossea in queste pazienti, nè esiste rachitismo.

La scoliosi, così frequente in questa sindrome, potrebbe trovare le sue basi eziologiche in una ridotta resistenza dell’osso, anche geneticamente determinata. Ma l’origine neurogena, vista la funzione asimmetrica dell’apparato neuromuscolare non può essere esclusa.

Una possibilità di una base genetica della osteopenia-Rett è stata proposta. Il ruolo del gene MECP2 nella patogenesi della ridotta massa ossea nelle pazienti Rett deve peraltro ancora essere dimostrato.

Certamente un impatto importante dei neurotrasmettitori e dei prodotti del sistema nervoso centrale con effetti periferici, anche sul tessuto osseo, sono oggi noti e l’immaturità del sistema nervoso centrale e autonomo,tipica della sindrome di Rett, potrebbe giocare un ruolo sui processi di formazione ossea.

La perdita di massa ossea deve oggi essere tenuta in considerazione in una popolazione di pazienti che fortunatamente ha visto allungarsi l’aspettativa di vita e che sfortunatamente non è in grado di indicare la sorgente di una sintomatologia dolorosa.

Visto che gli studi diagnostici e gli approcci terapeutici a tale patologia sono stati limitati, ci proponiamo con questo studio di valutare a fondo:

  1. La densità minerale ossea (BMD) attraverso strumentazioni DXA;
  2. I parametri biochimici di rimodellamento osseo;
  3. Gli ormoni calciotropi; e
  4. Le correlazioni genotipo/fonotipo nelle pazienti Rett che si rivolgeranno al nostro Centro.

Queste conoscenze ci permetteranno di disegnare le terapie più adatte e di costruire un percorso diagnostico-terapeutico in una patologia osteopenizzante, ancora trattata in maniera empirica dai clinici della sindrome di Rett.

Maria Luisa Brandi

Unità Operativa di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi Dipartimento di Medicina Interna Università di Firenze

Viale Pieraccini, 6

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