Anticipazioni relative alla ricerca sul rapporto genotipo/fenotipo nella Sindrome di Rett

Una ricerca italiana indaga su come le prestazioni cognitive, emotive e comportamentali nella SR siano legate a specifici pattern genetici

Dott.ssa Rosa Angela Fabio

L’eterogeneità delle manifestazioni comportamentali nella Sindrome di Rett è molto elevata: ci sono bambine che presentano livelli altissimi nelle prestazioni cognitive, emotive e comportamentali e bambine che invece necessitano di un allenamento molto intensivo. Da anni la ricerca sperimentale ha cercato di indagare se tali differenze fossero da ascriversi, almeno in parte, a pattern specifici di tipo genetico.

Da tre anni è in corso una collaborazione su queste tematiche fra il dipartimento di Psicologia dell’Università Cattolica di Milano (Rosa Angela Fabio, Caterina Martinazzoli, Silvia Foglia, Alessandro Antonietti) e il laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano (Silvia Russo, Francesca Cogliati, Maura Masciadri). I due enti hanno prodotto un lavoro scientifico: “Nuclear Localization Signal Is the Crucial Factor Which Modulates Rett Syndrome Symptoms as Assessed by Fine-Grained Standardized Measures”.

In questo lavoro sono stati messi a confronto indici specifici delle manifestazioni fenotipiche della Sindrome di Rett rilevate con la scala R.A.R.S. e pattern genetici specifici.

La R.A.R.S. (Rett Assessment Rating Scale) indaga le diverse aree di sviluppo delle bambine. Per ogni aspetto sono indicati diversi livelli di gravità della malattia. Ad ogni livello corrisponde un punteggio, che sommato a tutti gli altri darà un valore complessivo che determina una gravità lieve, media o alta della sindrome di Rett. Le aree di cui è composta la R.A.R.S. sono sei:

1. Area cognitiva.

Gli items inseriti nella R.A.R.S. si riferiscono ad una serie di indicatori correlati alle abilità cognitive e sono relativi alle capacità attentive, all’orientamento spaziale e orientamento temporale, alla memoria, alla capacità di comunicare verbalmente, alla capacità di comunicazione non verbale, tramite espressioni del viso, alla capacità di mantenere contatto visivo e attenzione condivisa, alla presenza di risposta del sorriso.

2. Area sensoriale.

Gli items relativi all’area sensoriale indagano componenti come la “vista” e l’”udito”.

3. Area motoria.

Gli items di quest’area riguardano la capacità di deambulare e le stereotipie delle mani, la scoliosi, il problema dei piedi.

4. Area delle emozioni.

Gli items relativi all’area delle emozioni sono: “emozioni di base”, per verificare se le bambine riescano ad esprimere le emozioni e emozioni altrui, relativo alla comprensione delle emozioni delle altre persone. Appartenenti all’area delle emozioni sono anche altri due items: “sbalzi d’umore” e “ansia”, frequenti nei soggetti affetti dalla sindrome.

5. Area dell’autonomia.

A quest’area appartengono il controllo sfinterico, la capacità di alimentarsi autonomamente e le abilità di lavarsi e vestirsi.

6. Caratteristiche tipiche della sindrome.

Gli items relativi alle caratteristiche di comportamento sono, invece, “iperattività”, “aggressività”, “bruxismo”, “preferenze alimentari”, “crisi oculogiriche”, “tensione muscolare”.

L’ultimo item del test si riferisce all’impressione generale che hanno i genitori o i terapisti che compilano la R.A.R.S. rispetto alla gravità della malattia nella bambina.

Di seguito si presentano le prime tabelle (elaborate in un lavoro precedente: Fabio, Martinazzoli, Antonietti, 2005) che hanno dato il via alla ricerca e alla collaborazione fra il dipartimento di Psicologia dell’Università Cattolica di Milano e il laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano.

La tabella 1 presenta la media e la deviazione standard relativa alle principali mutazioni del gene MeCP2 presenti nel campione. Come si può evincere, pur presentandosi dei trend in cui il gruppo R133C presenta un indice di gravità minore rispetto agli altri, non risulta significativamente diverso dal punto di vista statistico. Anche il gruppo T158M presenta un basso indice di gravità valutato sulla scala R.A.R.S. ma, come indicato precedentemente, i dati ottenuti non hanno significatività statistica. Il gruppo con maggiore gravità è R168X, seguito dal gruppo R255X. Nella tab. 2 sono presentati la media e la deviazione standard relativa alle principali mutazioni del gene MeCP2 presenti nel campione e la sintomatologia nell’area cognitiva della R.A.R.S. Di nuovo, pur essendoci delle differenze esse non risultano significative dal punto di vista statistico. Invece le differenze sono statisticamente significative in riferimento alla tab. 3, cioè quella dell’area motoria della RARS.

Partendo da queste osservazioni generali, il lavoro “Nuclear Localization Signal Is the Crucial Factor Which Modulates Rett Syndrome Symptoms as Assessed by Fine-Grained Standardized Measures” di Rosa Angela Fabio, Silvia Russo, Francesca Cogliati, Maura Masciadri, Caterina Martinazzoli, Silvia Foglia, Alessandro Antonietti, ha lo scopo di valutare qualitativamente e quantitativamente le diverse tipologie dei pattern genetici e l’intensità delle manifestazioni della sintomatologia nella R.A.R.S.

tab1Tab. 1 Sintomatologia R.A.R.S. e pattern genetici

tab2 Tab. 2 Sintomatologia nell’area cognitiva della R.A.R.S. e pattern genetici

tab3Tab. 3 Sintomatologia nell’area motoria della R.A.R.S. e pattern genetici

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