• L’esperienza del Centro Rett di Israele

    Incontro con Meir Lotan del National Evaluation Team di Tel Aviv – Israele, presso l’Istituto Don Calabria di Milano. Marina Rodocanachi, medico neurologo e fisiatra, Istituto Don Calabria – Milano Nei giorni 23 – 24 e 25 gennaio 2009, presso l’Istituto Don Calabria di Milano si è tenuto un incontro con una delle figure che […]

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  • Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con Sindrome di Rett

    Una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche Un nuovo rivoluzionario procedimento permette di generare neuroni umani che presentano le specifiche mutazioni riscontrate nelle pazienti con SR, consentendo di valutare in tempi più brevi l’efficacia e i possibili effetti tossici di potenziali trattamenti farmacologici. Alessandra Renieri, Professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università di Siena, Direttore […]

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  • Studio delle differenze genetiche tra la forma classica e la variante Zappella della Sindrome di Rett

    Delineare strategie terapeutiche volte ad attenuare la sintomatologia: è questo lo scopo di uno studio sui fattori genetici che determinano le differenze tra la forma classica e la variante a linguaggio conservato della malattia. Maria Antonietta Mencarelli – Alessandra Renieri, Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena La variante a linguaggio conservato della Sindrome […]

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  • Parziale remissione dei sintomi simil-Rett in topi mutati per il gene MeCP2

    Uno studio americano mette in luce come, in topi che presentano sintomi simili a quelli della SR, con la somministrazione del farmaco IGF1 migliorano aspettativa di vita, attività motoria, attività respiratoria, battito cardiaco, peso cerebrale, concentrazione di proteine di densità post-sinaptiche nella corteccia motoria, densità delle spine dendritiche nei neuroni della corteccia motoria e plasticità […]

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  • Storia naturale della malattia

    Diversi gruppi di ricercatori, dall’Italia all’Australia, hanno osservato come cambiano i sintomi con il progredire dell’età delle pazienti. Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano ITALIA Evoluzione delle stereotipie in pazienti con sindrome di Rett in età adolescenziale e adulta La presenza di stereotipie manuali […]

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  • Disfunzioni autonomiche e respiratorie

    Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche. Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia – AO San Paolo – Milano INGHILTERRA, SVEZIA Disfunzioni respiratorie e autonomiche nella RTT Lo scopo dello studio è quello di […]

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  • Mutazioni nel gene FOXG1 causano la variante congenita della sindrome di Rett

    Uno studio tutto italiano dimostra che, in pazienti senza mutazioni nei geni noti, MECP2 o CDKL5 la mutazione del gene FoxG1 è responsabile della SR, e rappresenta un grosso passo avanti nella conoscenza dei meccanismi molecolari che determinano la malattia. Prof. Alessandra Renieri, Professore ordinario di Genetica Medica presso l’Univeristà di Siena, Direttore della UOC […]

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  • La tavola rotonda Telethon sulla sindrome di Rett apre una finestra sulla stato dell’arte della ricerca

    Telethon con l’iniziativa “Vicino alla ricerca” ha deciso di aprire nella giornata del 7 giugno in contemporanea otto suoi centri di ricerca per mostrare come lavorano gli scienziati e per aggiornare i malati e tutte le persone interessate sullo stato dell’arte della ricerca in campo genetico. In ogni centro è stata trattata una malattia genetica […]

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  • Aggiornamenti sul potenziamento cognitivo nella sindrome di Rett

    Un’indagine sull’attività continuativa di potenziamento cognitivo e comunicazione aumentativa alternativa (CAA) ne dimostra l’efficacia nelle aree linguistica, affettivo-relazionale e comunicativa. Samantha Giannatiempo, Rosa Angela Fabio Quest’anno l’AIR ha organizzato come ormai da anni, i monitoraggi sull’attività di potenziamento cognitivo e di Comunicazione Aumentativa Alternativa in alcune regioni d’Italia. Partecipano a questi monitoraggi tutte le bambine […]

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  • Sindrome di Rett: ipermedialità e apprendimento con il computer

    Sono trascorsi poco più di due anni da quando “ViviRett” pubblicava un articolo (aprile 2006) su “Il computer a scuola: prime esperienze”. Ci sono stati sviluppi e il titolo che meglio rappresenta la nuova situazione è: “Ipermedialità e apprendimento al computer” L’Istituto comprensivo S. Pertini di Ovada (AL) sarà presente nei giorni 27-28-29 novembre 2008 […]

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