Storia naturale della malattia

Diversi gruppi di ricercatori, dall’Italia all’Australia, hanno osservato come cambiano i sintomi con il progredire dell’età delle pazienti.

Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano

ITALIA

Evoluzione delle stereotipie in pazienti con sindrome di Rett in età adolescenziale e adulta

La presenza di stereotipie manuali rappresenta uno dei fondamentali elementi diagnostici nella sindrome di Rett. Numerosi studi hanno evidenziato l’importanza dell’analisi del disturbo del movimento delle mani anche prima dell’esordio delle stereotipie, mentre pochissimi autori hanno descritto le caratteristiche delle stereotipie e, in generale, del disturbo del movimento delle pazienti in età adulta. Per questo motivo, l’analisi si è focalizzata sulle pazienti di età superiore ai 14 anni. Sono state video-EEG registrate e studiate 15 pazienti, con e senza mutazione MECP2 (12 positive).

Tutte le pazienti presentavano stereotipie manuali, coinvolgenti entrambe le mani o una sola: le stereotipie più frequenti erano portarsi le mani alla bocca, movimenti di torsione delle dita o delle mani e battere le mani. In alcuni casi le stereotipie riguardavano altri distretti corporei come il capo, le gambe o il tronco.

In 6 pazienti si è registrato un tremore persistente, che interferisce ma non impedisce lo svolgersi delle stereotipie.

Lo studio evidenzia la persistenza anche in età adulta delle stereotipie e del disturbo del movimento, che può essere in alcuni casi limitato da un incremento della rigidità stessa. Tali disturbi sono da attribuirsi ad un’alterazione del circuito dopaminergico nigro-striatale. Una migliore conoscenza dei disturbi del movimento in queste pazienti può permettere di tentare approcci farmacologici, che possono migliorare la loro qualità di vita e le loro capacità motorie.

Inoltre il riconoscimento delle tipiche stereotipie in età adulta può talora condurre alla diagnosi di sindrome di Rett, in pazienti precedentemente prive di diagnosi.

REGNO UNITO

Sindrome di Rett in età adulta: dati dal registro inglese

Tra le pazienti afferenti al registro inglese, sono state considerate le pazienti adulte (264 pazienti, età compresa fra 20 e 59 anni). Il 77% delle pazienti ha una mutazione MECP2, sono presenti poche larghe delezioni (forse più difficile la sopravvivenza).

Sono state riscontrate alcune caratteristiche:

  • 55% era in grado di camminare
  • 63% aveva un’epilessia attiva
  • 89% presentava una scoliosi
  • 98% aveva stereotipie manuali
  • 94% non era in grado di utilizzare linguaggio per comunicare
  • 80% presentava disturbi respiratori.

Tra i decessi, le cause più frequentemente riscontrate sono state polmonite, stato di male epilettico e morte improvvisa.

Da questo studio si sottolinea la necessità di delineare meglio le caratteristiche delle pazienti con sindrome di Rett in età adulta, anche grazie all’utilizzo di database internazionali, per permettere una migliore conoscenza delle problematiche e poter formare adeguatamente chi le assiste.

OLANDA

Invecchiare con una patologia genetica: la sindrome di Rett

Grazie al miglioramento della tecnologia in ambito medico, oggi le persone con disabilità possono sopravvivere a lungo e pertanto questo argomento è di forte attualità.

Poche sono le notizie riguardo alla sindrome di Rett in età adulta, per cui si è deciso di svolgere uno studio utilizzando questionari spediti alle famiglie riguardanti una serie di informazioni, quali: condizioni generali di salute, abitudini di vita, attività praticate, aspetti psicologici, eventuali malattie.

Delle 70 famiglie contattate, 53 hanno rispedito il questionario compilato (76%).

In generale, le donne con sindrome di Rett si presentavano in buone condizioni di salute generale, risultavano altamente dipendenti da una persona accudente, erano in grado di comunicare non verbalmente. Per quanto riguarda le malattie associate, l’epilessia si manteneva nel 74% dei casi in forma attiva, i problemi respiratori erano presenti nell’85% dei casi, la scoliosi nel 90%, con tendenza a peggiorare in termini di cifosi con l’avanzare dell’età.

AUSTRALIA

Morbilità e accesso ai servizi ospedalieri in una popolazione di pazienti con sindrome di Rett

Questo studio australiano condotto tramite invio di questionari alle famiglie aveva l’obiettivo di valutare quanto e per quali motivi le pazienti con sindrome di Rett si rivolgevano al servizio sanitario sia a livello ambulatoriale sia a livello ospedaliero.

I maggiori problemi che portavano le pazienti all’osservazione del medico erano: epilessia, problemi gastrointestinale, problemi nutrizionali, febbre, broncopolmonite.

Con l’avanzare dell’età, gli accessi in ospedale diminuiscono, probabilmente perché le pazienti che sopravvivono più a lungo sono quelle con fenotipo più lieve e poi perché, a detta dei genitori presenti in sala, la loro capacità di gestione del problema della figlia aumentava con l’età e cercavano di evitare ospedalizzazioni che potevano peggiorare la situazione iniziale.

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