Dagli aspetti medici alle problematiche quotidiane

R.S.E. Meeting – 22, 23 Maggio 2004 in Zagabria Croazia

Incidenza sulla popolazione, sintomi più comuni, gestione dei disturbi più frequenti. Sono solo alcuni dei punti trattati nella relazione di Sarojini Budden, medico statunitense che si occupa da tempo della malattia.

Sarojini S. Budden, Dottoressa presso l’Health Sciences University Portland, Oregon

Sarojini Budden parla inizialmente dell’incidenza nella popolazione della Sindrome di Rett: nella forma classica l’incidenza è di 1:12000 – 1:15000, mentre nelle forme atipiche è di 1: 45000. Solo negli Stati Uniti sono stati identificati 2000 casi.

La dottoressa non affronta nel dettaglio le varie mutazioni genetiche perchè esse sono presenti nella relazione che segue.

Dal punto di vista genetico nella sindrome esiste una mutazione genetica legata al gene MECP2 e la gravità di essa è correlata alla casualità dell’inattivazione del cromosoma X. Il punto fondamentale è che tale inattivazione provoca un insieme di disturbi nello sviluppo cerebrale e la Sindrome di Rett perciò viene caratterizzata come un disturbo neurologico.

La dottoressa Budden passa poi a presentare i vari stadi di sviluppo della Sindrome e contemporaneamente presenta dei filmati che fanno riferimento a 198 casi da lei stessa visitati, anche se presso la Clinica dell’Università dell’Oregon sono in carico oltre 200 casi. Per ogni stadio presenta delle bambine (videoregistrate) che manifestano i sintomi tipici dello stadio. Vengono presentate delle ulteriori differenziazioni rispetto ai già noti 4 stadi tipici dello sviluppo nella sindrome di Rett.

  1. Stadio di pre-regressione (prima di un anno di vita)
    • Riflesso di suzione debole*
    • Pianto Debole*
    • Difficoltà nell’afferrare
    • Ipotonia
    • Movimento delle mani casuale
    • Diminuzione crescita testi
  2. Stadio della stagnazione precoce (da 9 a 24 mesi)
    • Difficoltà nei movimenti delle mani
    • Instabile deambulazione
    • Relazioni sociali deficitarie
    • Uso appropriato delle singole parole o frasi
    • Strabismo transitorio intermittente
  3. Stadio della regressione (da 1 a 4 anni)
    • Perdita dell’uso funzionale delle mani e comparsa di stereotipie
    • Perdita della comunicazione
    • Relazione sociale deficitaria o assente
    • Agitazione simile agli attacchi di panico*
    • Andatura Atassica/aprassica
    • Movimenti distonici/scatti mioclonici
    • Disturbi del sonno*
    • Iperventilazione /apnea*
  4. Stadio della post-regressione precoce (scuola materna e primi anni della scuola elementare)
    • Aumento rigidità del calcagno
    • Anormale movimento della lingua con difficoltà a masticare e inizio del digrignare dei denti
    • Perdita dei movimenti
    • Aumento dello sguardo fisso
    • Iperventilazione/trattenimento del respiro*
    • Problemi vasomotori/ ritardi nella crescita. Anche in questo stadio la dottoressa Budden presenta delle bambine con i sintomi tipici dello stadio e sottolinea l’importanza di iniziare in questo stadio la riabilitazione fisioterapica.
  5. Stadio della post-regressione tardivo (dai 5, 15 ai 25 anni e più)
    • Miglioramento sguardo fisso
    • Miglioramento della capacità di comunicare
    • Miglioramento dell’uso funzionale delle mani e della deambulazione
    • Aumenta la rigidità di mani e deformità dei piedi
    • Scoliosi
    • Aumento del russare
    • Meno intenso il trattenimento del respiro.

La dr.ssa Budden avendo affrontato negli ultimi due stadi il problema della respirazione, si sofferma a far vedere dei grafici che rappresentano le curve dei pattern normali di respirazione (di un individuo senza problemi) e le diverse curve dei pattern di respirazione delle bambine con sindrome di Rett (con iperventilazione, trattenimento del respiro…). La dr.ssa sottolinea come la respirazione forzata di alcune bambine può provocare difficoltà sia nell’assunzione di cibo, sia nel gusto. Nei filmati presenta il caso di una bambina Rett inizialmente scambiata per autistica con gravi anomalie respiratorie e successivamente il caso di una ragazzina Rett che non ha difficoltà respiratorie e riesce a rispondere verbalmente ed in modo molto pertinente alle richieste dell’educatrice con cui sta leggendo un libro.

Oltre ai sintomi già descritti nelle bambine Rett si possono presentare i seguenti sintomi:

  • Assenza di linguaggio
  • Dilatazione pupille
  • Disturbo simile agli attacchi di panico
  • Disturbi del sonno
  • Distrofia riflessiva del sistema simpatico
  • Diminuzione del tono vagale
  • Difficoltà ad inghiottire
  • Scarsa discriminazione del dolore
  • Pressione del sangue bassa
  • Aritmia
  • Riflusso gastroesofacale / costipazione
  • Ridotta capacità sensoriale e motoria
  • Dyspraxia
  • Ritardo nelle reazioni
  • Cattiva circolazione periferica con estremità fredde colore bluastro
  • Umore saltuario

Un altro punto importante trattato dalla Budden è la diagnosi differenziale fra autismo e sindrome di Rett. Il medico statunitense sottolinea che i ragazzi autistici sono soprattutto maschi (con un rapporto di 5:1 rispetto alle femmine) presentano un linguaggio inappropriato, mantengono l’uso delle mani, raramente presentano atassia, hanno una masticazione normale, raramente presentano spasmi rari, hanno una circonferenza cranica normale e una crescita normale. Le ragazzine con Sindrome di Rett al contrario sono prevalentemente femmine, tendono a perdere il linguaggio e l’ uso delle mani, presentano frequentemente atassia e masticazione anormale, hanno spasmi frequenti,microcefalia e difficoltà nella crescita. Dopo aver descritto gli aspetti di natura biochimica e neuronale, la dr.ssa esamina degli aspetti legati alla gestione educativa delle bambine con Sindrome di Rett.

Gestione della Sindrome

Il primo punto che la dr.ssa ritiene essenziale nella gestione della Sindrome di Rett è che vi sia uno stretto rapporto di collaborazione fra genitori, fisiatri, terapisti, educatori e insegnanti. I passi importanti da seguire per una valutazione e per l’intervento sono:

  • Diagnosi genetica
  • Gestione degli attacchi convulsivi
  • Gestione delle difficoltà di alimentazione e nutrizionali
  • Gestione dei disturbi del sonno
  • Gestione dell’agitazione – apnea – iperventilazione
  • Gestione degli Spasmi distonici
  • Cure ortopediche

Per ognuno dei punti espressi la dr.ssa Budden propone degli interventi; per gestire le crisi è importante avvalersi di farmaci anticonvulsivanti, considerare la dieta Ketogenica (con molti grassi e proteine) e usare gli stimolatori del nervo vagale quando non ci sono risultati efficaci. Nelle bambine più piccole è opportuno tenere sotto controllo la febbre alta per prevenire inizio delle crisi; nella ragazze è importante trattare i sintomi premestruali come crampi, rigonfiamenti sempre per la prevenzione; è infine importante mantenere le bambine ben idratate durante la malattia.

Per quanto riguarda la gestione dei problemi di alimentazione, i problemi possono essere legati a vari fattori che vanno innanzitutto considerati come ad esempio: il movimento della bocca, i movimenti involontari della lingua / masticazione, la posizione della postura del collo e la scoliosi, l’aumento di rigidità, il reflusso gastro-esofogale, la storia nutrizionale completa e l’apporto calorico, i tipi e la consistenza degli alimenti, questi possono essere considerati attraverso diverse analisi mediche: come le radiografie (X’raggi) della cassa toracica e della spina dorsale, la cine-video fluoroscopia, l’analisi del ph, l’ esame dell’esofago e dello stomaco.

Per quanto riguarda la gestione dell’agitazione, la Budden sottolinea che è importante in primo luogo trovare le cause che provocano questo stato nelle bambine (ad es. riflusso, costipazione, infezioni, mal di testa, fratture, cambio della scuola o luogo, abusi ..). Dopo aver individuato le cause, alcuni utili interventi possono riguardare il fare un uso frequente di spuntini, musica, massaggi, bagni caldi, considerare l’uso di farmaci come il Tranxene, l’Antiopiod (Naltraxone) e il Respiredol.

Per quanto riguarda la gestione dei problemi respiratori la dr.ssa Budden ritiene che non vi sia nessun trattamento conosciuto, se c’è apnea centrale si può usare il farmaco Naltrexone, se c’è iperventilazione si può usare una borsa per respirare.

Per quanto riguarda la gestione degli spasmi la dr.ssa Budden ritiene che i trattamenti migliori siano i massaggi, i bagni caldi, il nuoto, il farmaco Valium o il Becoflen per via orale, se tutti gli altri interventi falliscono.

Per quanto riguarda la gestione della motricità, i fattori che possono averla causata sono: la perdita della percezione dello spazio e dell’orientamento, la perdita dell’equilibrio e del bilanciamento, la perdita delle capacità di movimento, l’aumento della rigidità, la deformazione dei piedi, le eventuali fratture e la scoliosi. Tutti gli interventi e le terapie a questo proposito devono essere basate sul fatto che la Sindrome di Rett non è una malattia degenerativa e ogni bambina ha il potenziale per sviluppare nuove conoscenze, anche se, come sappiamo le abilità comunicative recettive sono migliori delle espressive (cioè le bambine comprendono molto di più di quanto non riescano a esprimere). Gli interventi terapeutici specifici possono riguardare:

  • facilitare e mantenere le funzioni
  • lavorare sull’alimentazione e sulla capacità di portare il cibo alla bocca
  • sulla comunicazione, uso delle mani, e mobilità e
  • prevenire la scoliosi e le deformazioni.

Per quanto riguarda la capacità di comunicare, ci sono degli ostacoli che la rendono difficile come: i deficit cognitivi, i tempi di latenza elevati, l’elaborazione uditiva lenta, la disprassia motoria orale, la disartria. I prerequisiti importanti perché si possa lavorare sulla comunicazione aumentativa sono: l’intenzionalità comunicativa, la permanenza dell’oggetto, la conoscenza dei concetti di causa ed effetto, l’abilità di seguire le direzioni, l’abilità di fare scelte, la funzionalità ricettiva ad almeno 18 mesi, il contatto oculare. Gli interventi terapeutici che possono essere effettuati sono: l’idroterapia, l’ippoterapia, la musicoterapica, i massaggi.Per quanto riguarda invece il programma educativo, è utile stabilire comunicazioni ed interazioni sociali, sviluppare un programma che permetta all’individuo di accedere al suo ambiente, facilitare e mantenere tutte le proprie abilità, dare un supporto indirizzato degli operatori interessati.

Per quanto riguarda il supporto psico-sociale è importante verificare le difficoltà e le necessità, accedere ai servizi pubblici, apportare sollievo, provvedere ai fabbisogni finanziari, coinvolgere i genitori, i fratelli, i nonni, creare dei gruppi di supporto.

Riassumendo la dr.ssa Budden conclude che è necessario avere attenzione a:

  • Preservare le funzioni della parola e delle mani
  • Linguaggio ricettivo meglio del linguaggio espressivo
  • Può essere evitato il peggioramento della scoliosi
  • Dieta Ketogenica e VNS efficace per il controllo degli spasmi
  • Melatonina efficace per disturbi del sonno
  • Iperventilazione sotto controllo corticale.

Infine, le domande che ladirezione della ricerca si pone sono:

  • Spiegare meglio la correlazione del Genotipo e del Fenotipo
  • C’è una relazione fra la scoliosi ed il meccanismo ormonale?
  • Ci sono altri fattori endocrinologici per spiegare la mancata crescita?
  • Ci sono interventi farmacologici efficaci?

 

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