Gestione delle difficoltà di deglutizione e alimentazione nella Sindrome di Rett

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006

Introduzione

Le conseguenze delle difficoltà di deglutizione e nutrimento per le bambine con SR sono la scarsa crescita e la malnutrizione e interessano in generale la salute, lo sviluppo ed il benessere. Inoltre, i genitori e gli assistenti potrebbero dover passare eccessive quantità di tempo a nutrire il loro bambino. La gestione delle difficoltà di nutrizione e deglutizione nella SR può avere un’influenza positiva su tutte le altre forme di terapia. Ma si tratta di una sfida.

In questo campo, vi è un lavoro davvero interessante pubblicato nel 2001 da Kerr e Bronwen Burford che riportano un sistema di valutazione sviluppato nel Regno Unito. Questa valutazione (punteggio di malessere e punteggio di salute) include un punteggio nutrizionale e di alimentazione. Il punteggio di nutrizione presenta il vantaggio di essere molto facile da usare. E’ basato su tre gradi di valutazione: nessun problema, qualche problema, problema serio.

catherinesenezsmIl punteggio esplora la consistenza degli alimenti, la postura, la chiusura della bocca, le mandibole, la deglutizione, il vomito/rigurgito, l’appetito, l’assunzione di liquidi e solidi. Un uso diffuso di questi punteggi sarebbe utile alla standardizzazione delle valutazioni.

Nel 2001, con l’AFSR (Associazione Francese della SR) decidemmo di svolgere un’inchiesta sui problemi di alimentazione. Novantaquattro genitori hanno risposto al nostro questionario. Attualmente abbiamo un’idea più chiara delle difficoltà caratteristiche della SR e li ringraziamo caldamente per questo. Le percentuali qui di seguito riportate sono i risultati di quest’indagine.

Ogni ragazza con SR ha il suo gusto personale e le sue esigenze, ma ciononostante le pazienti condividono alcune caratteristiche nelle difficoltà di alimentazione. Sebbene una parte della nostra popolazione presenti un buon appetito e mangi con piacere il cibo attentamente selezionato, la caratteristica che accomuna la maggior parte di esse è la lentezza nell’assunzione del cibo, che porta a pasti veramente lunghi e tediosi. Osservando i risultati del questionario, sono state valutate 94 bambine con SR. L’età media è di 14 anni (range 4-41 anni).

Tutta la popolazione analizzata ha un’alimentazione orale. Nessuna di loro si alimentava attraverso sondini o gastrostomie.

L’evocazione della tosse durante l’assunzione di cibi solidi non è tanto comune (37%) quanto ci si potrebbe aspettare; d’altra parte deglutire liquidi è molto più problematico visto che il 59% delle pazienti tossisce, mentre beve.

Il 65% ha grandi difficoltà nella masticazione di solidi soprattutto se molto duri.

Una parte importante di loro (36%) ha una ridotta assunzione di cibo e lunghi e faticosi tempi di pasto.

Il 23% ha sofferto e continua a soffrire di reflusso gastroesofageo.

Infine l’84% delle bambine hanno più o meno gravi problemi di salivazione e scialorrea.

Durante questa sessione noi discuteremo:

  • il meccanismo che porta all’aspirazione (cibo nelle vie aeree) e le soluzioni per combattere la tosse;
  • come adattarsi alle difficoltà di masticazione;
  • come ridurre l’aspirazione con liquidi;
  • il rifiuto del cibo e il riflusso da vomito: meccanismi e soluzioni;
  • il problema del lasciare cadere il cibo dalla bocca.

Per semplicità potremmo affermare che nella SR, come nelle paralisi cerebrali, esistono due grandi difficoltà: il tossire e il rifiuto del cibo.

Iniziamo con la tosse e l’aspirazione durante i pasti.

Ci sono due principali meccanismi che portano all’aspirazione. La postura e la scissione nella fase orale.

L’aspirazione è nella maggior parte dei casi causata da un problema di tono muscolare e postura.

Io ho uno slogan: estensione, torsione e contrazione portano all’aspirazione.

Il sollevamento della laringe è il più importante accorgimento per proteggere il tratto respiratorio.

La laringe è come la cabina di un ascensore: i muscoli del collo sono i cavi di questa particolare ascensore.

Se questi muscoli sono tesi dall’estensione o dalla torsione non possono contrarsi per dare impulso all’elevazione della laringe.

E’ possibile ridurre in maniera significativa la tosse e l’aspirazione stando attenti che la bambina abbia una buona flessione delle anche e del collo se sta seduta su una sedia comune. Per le bambine che hanno carenza di controllo posturale, la lotta contro la gravità può essere una sfida. In questo caso si raccomanda di ripiegare all’indietro il gruppo sedile/schienale. Questa posizione anti-gravità permetterà alla bambina di ridurre l’estensione e la contrazione, e perciò di liberare l’elevazione della laringe durante la deglutizione per tutto il tempo in cui il collo è mantenuto flesso.

La seconda causa d’aspirazione, la scissione in fase orale di deglutizione e tenuta.

La normale funzione di deglutizione può essere suddivisa in quattro fasi:

1) preparazione orale: il suo scopo è quello di rompere il cibo fino ad un bolo (puré misto a saliva);

2) fase orale: il suo scopo è di assicurare la propulsione del bolo nella faringe e permettere la deglutizione nella faringe.

La 3) e 4) fase, quelle della faringe e dell’esofago non verranno trattati in questa sede.

Preparazione orale

La fisiologia della deglutizione è molto importante. Essere in grado di masticare fibre dure (persino tagliarle in piccole parti!) come muscoli, fibre cellulose, o cellulosa dura come lenticchie, grano ecc., richiede un controllo perfetto della lingua in coordinamento con il potente massetere (muscolo della guancia).

Un ridotto controllo della lingua nella masticazione e un’azione povera del massetere possono portare all’aspirazione. Se il bambino perde pezzi di cibo solido mentre mastica, questi pezzi di materiale possono cadere dalla bocca nella faringe e nell’albero respiratorio poiché la laringe non è ancora chiusa. Infatti, durante la masticazione, la via aerea è aperta e si chiude solo quando la deglutizione nella faringe è ostacolata. So che i genitori sono molto lieti di vedere la loro bambina che mangia cibo solido, ma quando si ha scarso controllo della lingua è più saggio provvedere con purea o cibo semi solido.

Bisogna anche stare attenti con i cibi semi-solidi o grumosi. Normalmente questo tipo di cibo deve essere lubrificato dalla saliva per renderlo adatto da inghiottire e fatto scivolare nell’esofago attraverso la faringe. Al fine di riuscirci, l’azione della lingua che spinge il cibo nella cavità orale è fondamentale. In caso di ridotto controllo della lingua, con cibo troppo secco questa azione di lubrificazione sarà impossibile e potrà portare all’aspirazione. E’ bene quindi assicurarsi che il cibo grumoso o semisolido sia abbastanza morbido.

Per concludere con questo argomento è possibile migliorare molto l’alimentazione della bambina in diversi modi:

1) una buona postura riduce l’aspirazione;

2) provvedendo ad un’adeguata consistenza del cibo si riducono i tempi dei pasti, poiché il cibo è molto più semplice da deglutire; ciò permette inoltre una maggiore assimilazione delle sostanze nutritive e di conseguenza può portare ad un aumento di peso.

Tossire con liquidi

Le bambine con SR tossiscono molto spesso, mentre bevono. La principale ragione è che il liquido “informa” meno la membrana della mucosa rispetto ai solidi. Perciò, è importante aumentare la flessione della testa, mentre il bambino beve.

Assunzione di liquidi ed idratazione

La flessione della testa mentre la bambina beve deve essere massima, esattamente come fa ognuno di noi, mentre compie quest’azione. Quando beviamo, soprattutto quando il bicchiere è mezzo pieno, spingiamo all’indietro la testa in modo da versare il liquido in bocca. Ma inconsciamente uno può deglutire subito dopo che la sua testa si è ancora ripiegata. Dal momento che questo meccanismo è inconsapevole, non sembra ovvio fare così quando si dà da bere ad una delle nostre bambine. Ecco perché si raccomanda di usare una tazza incisa in plastica che è molto semplice tagliare con un coltello o le forbici.

Il controllo manuale del mento è utile quando la bambina perde il liquido mentre beve. Ci deve essere una forte pressione dal basso verso l’alto, in modo da aiutare la bambina a tenere il mento chiuso.

Anche la scelta dei liquidi è molto importante.

L’acqua non “informa” tanto quanto i succhi di frutta e la soda, ma c’è un’alternativa alle bevande zuccherate: si tratta del tè o degli infusi d’erbe. Le ragazze che rifiutano di bere liquidi a temperatura ambiente possono preferire un infuso d’erbe appena caldo.

In caso di reali problemi d’aspirazione dei liquidi, abbiamo oggi una sostanza di grande aiuto vale a dire il “jelly” largamente diffuso in Inghilterra ormai da decenni, o i liquidi ispessiti attraverso amidi modificati.

Evitare il cibo, avversioni al cibo

E’ il secondo tipo di difficoltà che si incontra durante i pasti. Le bambine che presentano questo problema preoccupano molto i loro genitori per la scarsa quantità e variabilità del cibo.

Responsabile di questo problema è l’iperostruzione familiare. L’iperostruzione non colpisce solo le bambine affette da SR o le persone con lesioni cerebrali. Può interessare chiunque.

Per la media della popolazione, lo scopo dell’ostruzione è di ribaltare drasticamente il processo di deglutizione nel momento in cui il gusto o il sistema olfattivo individuano una sostanza nociva così da fare in modo che non sia deglutita.

Le persone affette da iperostruzione però utilizzano il reflusso da ostruzione anche con cibi apprezzati dalla media della popolazione. Questo processo è condizionato dalla sensibilità del gusto e dal sistema olfattivo. Ognuno di noi ha una diversa sensibilità per lo stesso sapore. L’odore d’anetolo contenuto nel fenneo per esempio viene percepito in maniera diversa a seconda della sensibilità personale. Per quanto riguarda la sensibilità dell’epitelio olfattivo la maggior parte della popolazione ha una soglia d’individuazione bassa, cioè può essere in grado di percepire una quantità di sostanze volatili molto piccola. Lo stesso schema è valido per la sensibilità del gusto. La distribuzione della sensibilità degli individui può essere rappresentata da una curva Gauss.

Sulla sinistra della curva circa il 10% della popolazione ha una soglia molto bassa d’individuazione. Questa è la popolazione con ostruzione. In questa popolazione per esempio lo spazzolamento dei denti di mattino o alcuni forti odori di profumo e di formaggio stagionato rappresentano una vera sfida da superare.

Sulla destra della curva circa il 10% della popolazione ha un’alta soglia d’individuazione. Queste persone non conoscono l’ostruzione. Potrebbero odiare certi odori o alcuni alimenti ma dovrebbero essere molto nauseanti e non provocherebbero mai ostruzione. Le cure dentali o un esame all’interno della bocca con una spatola non disturbano affatto queste persone.

Nel mezzo della curva, a metà tra l’iper e l’ostruzione si trova la stragrande maggioranza della popolazione, che costituisce quella che è definita soglia normale o media rispetto a quella che presenta l’iper ostruzione, ed è descritto in letteratura come fisiologia della deglutizione. In questo caso l’ostruzione non è causata da un cibo, ma può essere provocato da un cibo nocivo o da uno stimolo estraneo nella cavità orale posteriore o faringe, per esempio uno specchietto da dentista.

Guardando questo diagramma è ovvio che andando da una popolazione media considerata come “normale” fino ad una che rappresenta l’iper ostruzione, si presenta una gran gamma di sintomi, che va da un’avversione minima fino ad una forma più seria, accompagnata da una conseguente riduzione della scelta del cibo.

Inoltre tutti i casi storici studiati dimostrano che l’ipersensibilità olfattiva responsabile dell’ostruzione è ereditaria ed è trasmessa in maniera dominante.

Ogni bambino eredita il gene da uno dei suoi genitori che può presentare sintomi più o meno evidenti ma, crescendo, avrà imparato a convivere con questa particolare natura e sarà riuscito a confrontarsi con l’ostruzione.

Alcune patologie neonatali però aggravano drasticamente il processo d’iperostruzione. Le patologie principali sono:

  • la prematurità e alimentazione attraverso sondini alla nascita,
  • i disturbi neurologici come la SR o lesioni cerebrali.

L’ultima causa, non patologica ma abbastanza sconosciuta, è l’alimentazione attraverso il biberon in una famiglia con una situazione d’iperostruzione. La situazione è aggravata proprio perché la bottiglia del latte è data per sei volte il giorno e, a differenza del latte materno, ha sempre lo stesso sapore. Così man mano che il bambino cresce potrebbe rifiutare nuovi gusti proprio perché il sistema olfattivo è stato sotto stimolato per mesi.

Patologie relative all’iperostruzione:

Come ho già detto il problema principale è rappresentato dalle difficoltà di alimentazione. Le bambine presentano scarso appetito, lentezza nell’assunzione, avversione al cibo e nessun piacere orale.

In breve, le bambine iperintasate preferirebbero un cibo leggermente caldo, morbido, puro, zuccherato. Avranno una forte avversione o rifiuto per tutto quello che è in pezzi, cubetti e per il cibo freddo.

Il rigurgito e il vomito sono un problema abbastanza frequente nella popolazione con iperostruzione. Attualmente i fisiologi confermano quest’osservazione quando descrivono un rilassamento nella parte più bassa dello sfintere esofageo. Tra l’altro questo potrebbe spiegare perché un sempre maggior numero di bambini appena nati rigurgitano tanto. Viene loro offerto latte in bottiglia a 36, mentre si aspettano di ricevere liquido amniotico come nella loro esperienza fetale a 37°!

Per quanto riguarda la soluzione dell’avversione al cibo c’è di fatto un rimedio all’iper ostruzione che è il programma di desensibilizzazione. Alcuni terapeuti ed io stessa in Francia abbiamo praticato la desensibilizzazione per almeno venti anni, con risultati sempre buoni.

La desensibilizzazione viene portata avanti dai genitori/assistenti, e consiste nel fare rapidi e pesanti massaggi orali nel rispetto del ritmo della bambina stando ben attenti a non oltrepassare la sua soglia di tolleranza.

Ora passiamo alla scialorrea. Si tratta di un grosso problema nelle bambine con SR, dal momento che l’84% di loro presentano scialorrea più o meno abbondante.

I fattori principali sono: l’attività delle mani, la mancanza di respirazione nasale e uno squilibrio sensibilità orale aumentata o diminuita in entrambi i lati della bocca.

Ci sono alcuni fattori aggravanti come il trattamento antiepilettico, il reflusso gastresofageo, l’iperostruzione e la malattia della gomma.

Il miglioramento della deglutizione della saliva è possibile.

Nel caso d’iposensibilità è suggerita una tecnica di crioterapia.

In caso d’iperostruzione la desensibilizzazione migliorerà la deglutizione della saliva.

Per coloro che fossero interessati, entrambe le tecniche saranno analizzate in dettaglio in un apposito gruppo di lavoro.

Per poter combattere la scialorrea è necessario l’utilizzo di un morbido spazzolino per la pulizia dopo ogni pasto.

Per concludere le difficoltà di alimentazione rendono difficile la vita delle bambine Rett e di chi le cura.

Come abbiamo visto in precedenza la carenza di controllo della postura e il non controllo della fase orale possono portare all’aspirazione. L’aspirazione può portare ad episodi toracici. L’iperostruzione può portare al rifiuto del cibo. Il rifiuto del cibo può portare ad una crescita lenta e a malnutrizione.

Le bambine si ritrovano in una spirale di difficoltà, ma non bisogna dimenticare che le bambine Rett hanno anche delle capacità. Tocca a noi genitori ed assistenti provvedere loro in maniera adeguata, in modo da spingerle fuori dal loro circolo vizioso.

Oggi ciò è possibile, poiché abbiamo sviluppato delle tecniche e conquistato qualche abilità nell’eliminare le difficoltà di deglutizione.

Questa conoscenza è il risultato di anni spesi lavorando con bambini e adulti paralizzati dal punto di vista cerebrale.

Abbiamo imparato molto da loro.

Per le bambine con SR, come per le persone con paralisi cerebrale, la riabilitazione della deglutizione e i problemi di alimentazione sono un lungo cammino, ma ne vale la pena!

Catherine Senez, terapeuta di deglutizione, Tolosa.

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