Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007
Maurizio Acampa, Francesca Guideri, Marcello Pastorelli, Maura Lamarina, Ilaria Lamberti, Luca Puccetti, Alberto Auteri (Dipartimento di Medicina Clinica e Scienze Immunologiche, Sezione di Medicina Interna. Università degli Studi di Siena)
La sindrome di Rett (RS) è una delle più comuni forme di disordine neurologico progressivo dell’infanzia e colpisce principalmente il sesso femminile; la sua incidenza è di 1:10000-15000 ed è considerata la seconda più comune causa di grave ritardo mentale dopo la sindrome di Down nel sesso femminile. Mutazioni del gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein) sono presenti nella maggior parte delle pazienti affette da sindrome di Rett, ma una piccola quota è associata alla mutazione del gene CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like.
Accanto alle forme classiche fin dal 1980 sono state descritte numerose varianti: nei primi anni ’90 è stato osservata la presenza di varianti con la capacità di parlare in frasi compiute.
L’incidenza della morte improvvisa nella RS è più alta di quella registrata nella popolazione generale. Il tasso di mortalità nella RS è 1,2% all’anno: il 26% di queste morti sono improvvise.
L’instabilità elettrica cardiaca è la prima causa da sospettare in caso di morte improvvisa. Questa si verifica frequentemente per la presenza di anomalie dell’attività del sistema nervoso autonomo (S.N.A.); in particolare un’iperattività del simpatico, branca del S.N.A., favorisce l’inizio di aritmie cardiache pericolose per la vita, mentre l’attività vagale risulta protettiva nei confronti della comparsa di aritmie ventricolari potenzialmente fatali.
Ci sono evidenze cliniche e sperimentali che nella RS il sistema nervoso autonomo sia alterato a vari livelli (centrale e periferico). Precedenti lavori mostrano infatti per mezzo dello studio della variabilità della frequenza cardiaca che nella sindrome di Rett è presente una disfunzione globale dell’attività autonomica cardiaca (valutata come riduzione della potenza totale della variabilità) con alterazione della bilancia simpato-vagale (valutata come rapporto tra le componenti spettrali di variabilità a bassa e ad alta frequenza [LF/HF]) che risulta in un incremento dell’attività simpatica. Tali alterazioni tuttavia sono presenti in minor misura nella varianti a linguaggio conservato in cui si evidenzia solo un lieve incremento dell’attività simpatica mentre risulta assente la disfunzione globale del S.N.A. (normali valori di potenza totale). Lo studio delle alterazioni cardiache nelle pazienti con variante a linguaggio conservato mostra ulteriormente che sono presenti in misura più lieve alterazioni della fase di ripolarizzazione: in particolare il prolungamento dell’intervallo QT (fattore predisponente all’insorgenza di aritmie ventricolari) risulta essere prolungato solo nel 20% dei soggetti in confronto al 55% delle paziente affette da sindrome di Rett classica.
