Cos’è la Sindrome di Rett

La Sindrome di RETT fu descritta per la prima volta negli anni ’60 da un medico austriaco di nome Andreas Rett. È un disturbo progressivo del neuro sviluppo che colpisce quasi esclusivamente le femmine con una incidenza di 1 ogni 10.000 nascite. Sono rari i casi in cui sono colpiti i maschi per i quali però non è nota l’incidenza. La maggior parte dei casi di Sindrome di RETT, (circa il 90-95%), sono causati da mutazioni identificabili del gene MECP2 sul cromosoma X (rintracciabile con un esame del sangue) ma sono state identificate diverse mutazioni per le quali devono essere fatte delle indagini genetiche più approfondite. La Sindrome di RETT può presentare eterogeneità di sintomi e livello di disabilità che va da lieve a grave.

Come riconoscerla

I sintomi della Sindrome di RETT compaiono dopo un primo periodo di sviluppo apparentemente normale. Attorno ai sei-ventiquattro mesi di vita, vi è un rallentamento dell’acquisizione delle capacità. Segue poi un periodo di regressione con riduzione o perdita delle abilità comunicative, l’uso finalizzato delle mani (con aumento di movimenti stereotipati tipo il “washing hand”), i disturbi dell’andatura e il rallentamento del normale tasso di crescita della testa. Nei primi anni, può esserci un periodo di isolamento o di ritiro sociale, un aumento dell’irritabilità e di pianti inconsolabili. Con lo sviluppo i problemi motori possono aumentare, ma migliorano le capacità cognitive e comunicative e aumenta il contatto visivo, per questo vengono chiamate “Bimbe dagli occhi belli”. Come viene diagnosticataUna diagnosi della Sindrome di RETT si basa sull’identificazione di sintomi caratteristici (i cui criteri diagnostici sono stati descritti da Neul nel 2010), una storia dettagliata del paziente e una valutazione clinica-genetica.

 

Che cosa facciamo1) Sviluppo e implementazione di tecnologie per la riabilitazione A partire dallo studio delle più aggiornate ricerche, dalle collaborazioni con aziende e sviluppatori e dall’ampliamento della rete con professionisti specializzati nella Sindrome di RETT di centri nazionali ed internazionali; presso il centro vengono testati e sviluppati ausili, strumentazioni e software innovativi per le varie aree di sviluppo. Inoltre, si sta implementando un metodo riabilitativo basato sulla tele riabilitazione per poter offrire servizi di supervisione e monitoraggio a tutte le famiglie che lo necessitano, superando così le barriere delle distanze geografiche. ­­ 2) Valutazione multidisciplinare delle abilità cognitive, comunicative, motorie e delle competenze sociali con strumenti aggiornati, innovativi e specifici per la Sindrome di RETT. La fase di valutazione prevede un approccio multi-professionale e multidimensionale ed è un processo globale e dinamico volto a identificare un profilo completo dell’utente. La valutazione viene svolta all’interno del centro all’inizio del percorso e poi con cadenza periodica (definita in base ai programmi individualizzati). 3) Stesura di un progetto educativo individualizzato che permette di avere un percorso di apprendimento adeguato e funzionale per quanto riguarda gli obiettivi da raggiungere e gli strumenti da utilizzare, con follow up che ne consentono la verifica e l’aggiornamento. 4) Ricerca scientifica: professori e ricercatori universitari insieme ai terapisti AIRETT portano avanti ricerche scientifiche teoriche e sperimentali sugli aspetti riabilitativi tradizionali e tecnologici: motori, cognitivi, comunicativi e sociali. 5) Formazione ai caregivers: attraverso corsi online, supervisioni telematiche periodiche ed eventi formativi, i terapisti AIRETT condividono le conoscenze specifiche sulla sindrome e offrono supporto per lo sviluppo del progetto educativo individualizzato ai principali caregivers (genitori, insegnanti, educatori). 6) Sostegno psicologico alle famiglie: un percorso dedicato ai caregivers, alla genitorialità e al supporto dei fratelli (siblings) con interventi psicoterapeutici individuali e di gruppo.

Equipe

L’equipè del Centro AIRETT, date le molteplici esigenze della sindrome di Rett, è composta da un team multidisciplinare: neuropsicomotricisti, pedagogisti, psicologi, terapisti ABA, logopedisti, ricercatori, ingegneri e tecnici informatici.  

Gli obiettivi del centro AIRETT sono:

Diventare il punto di riferimento e di formazione nazionale: una sede fisica e operativa dove svolgere valutazioni, impostare percorsi riabilitativi e dare supporto ai caregivers di persone con Sindrome di RETT che vivono nel territorio italiano. Alimentare ricerca, tecnologia e innovazione: con lo scopo di adattare tecnologie già presenti e creare tecnologie ex novo, per le persone con Sindrome di RETT, supportati dalle più recenti ricerche scientifiche, nonché fautori di nuovi studi e protocolli a livello scientifico internazionale. Tele riabilitazione: un sistema innovativo che permetta di implementare la rete di collaborazione e comunicazione tra caregivers e terapisti eliminando il problema logistico delle distanze sul territorio italiano. Acquisire una prospettiva internazionale: implementare la rete di collaborazione e condivisone di ricerche e progetti con altre associazioni, centri e cliniche di riferimento internazionali.

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