I progressi della scienza e della tecnologia hanno portato allo sviluppo di approcci innovativi nel campo della riabilitazione della RTT grazie all’utilizzo di computer con software di training cognitivi. I vantaggi di questi programmi riguardano un elevato coinvolgimento degli utenti e un basso costo del trattamento. Inoltre, i progressi nella ricerca basata sulla neuroplasticità suggeriscono che stimoli altamente ripetitivi, adattativi, nuovi e mirati possano migliorare le prestazioni cerebrali. Per questi motivi i nuovi strumenti di stimolazione cerebrale e i programmi digitali di training sono, ad oggi, impiegati nella riabilitazione cognitiva e motoria delle persone con RTT. Attualmente, la letteratura sulla riabilitazione cognitiva e motoria nella RTT si basa sui principi del condizionamento operante e sull’approccio di Feuerstein. Nonostante i risultati degli studi clinici sulla riabilitazione cognitiva della RTT mostrano effetti significativi, sono necessari nuove evidenze a supporto dell’efficacia e della fattibilità dell’implementazione di nuovi programmi attraverso un metodo di trattamento integrato. Lo scopo di questo lavoro è proporre un intervento integrato: un trattamento sia cognitivo e sia motorio attraverso l’uso delle nuove tecnologie (avatar interattivi, dispositivi indossabili, eye-tracker, giochi digitali basati sullo sguardo e, tDCS). I dati della ricerca potranno facilitare lo sviluppo e l’applicazione di nuovi protocolli di trattamento integrato con le moderne tecnologie nel campo della riabilitazione cognitiva e motoria nella RTT.
Nonostante l’idea secondo cui i deficit neurologici, cognitive, comportamentali e motorie nei soggetti con RTT siano difficilmente modificabili e migliorabili, numerosi studi hanno invece dimostrato che i soggetti con RTT possono raggiungere livelli di sviluppo più elevati nell’area cognitiva attraverso una specifica riabilitazione (Rose, Djukic, Jankowski, Feldman, Rimlerd e Valicenti-McDermott, 2013; Rose, Djukic, Jankowski, Feldman e Rimlerd, 2016; Fabio, Antonietti, Marchetti, & Castelli, 2009; Fabio, Giannatiempo, Antonietti, Budden, 2009; Fabio , Giannatiempo, Oliva, & Murdaca, 2011; Fabio, Castelli, Antonietti, & Marchetti, 2013; Stasolla, De Pace, Damiani, Di Leone, Albano e Perilli, 2014; Stasolla et al., 2015). Fabio, Billeci, Crifaci, Troise, Tortorella e Pioggia (2016) hanno indagato se i comportamenti e l’attività cerebrale siano modificabili a seguito di un training cognitivo applicato con la tecnologia eye-tracking nella RTT. I dati sono stati registrati in due fasi: (a) dopo un training a breve termine, ovvero dopo trenta minuti (STT); (b) dopo un training a lungo termine ovvero dopo cinque giorni. Questa ricerca dimostra l’efficacia dell’uso delle tecnologie con eye-tracking in quanto valido strumento per la riabilitazione della RTT. Altre ricerche (Antonietti, Castelli, Fabio, & Marchetti, 2002; Fabio, Antonietti, et al., 2009; Fabio, Giannatiempo et al., 2009) hanno dimostrato che quando le pazienti con RTT ricevevano una riabilitazione cognitiva intensiva a livello della comunicazione non verbale e dei precursori del linguaggio, tali parametri possono avanzare ben oltre allo stadio del livello pre-intenzionale di comunicazione, ciò significa che è possibile insegnare ai soggetti con RTT a comprendere i temi della soggettività, partendo da semplici stati mentali non-epistemologici (emozioni, desiderio-emozione) e continuando con livelli più complessi (credenze e false credenze).
Fabio, Magaudda, Caprì, Towey e Martino (2018) hanno analizzato la coerenza del comportamento di scelta nelle ragazze con RTT. Ventiquattro ragazze (13 con RTT e 11 controlli, appaiati per età mentale) sono state esposte a stimoli caratterizzati da tre diversi livelli di difficoltà: oggetti concreti, immagini degli items e items scritti. L’indice di coerenza della scelta è stato calcolato per confrontare le prestazioni delle ragazze con RTT e i controlli. Questo studio ha dimostrato che le persone con disturbi del neuro sviluppo profondi, come le ragazze con RTT, sono in grado di fare delle scelte mantenendone la coerenza.
Un’altra recente ricerca di Fabio, Gangemi, Caprì, Budden e Falzone (2018) ha esaminato gli effetti neurofisiologici e cognitivi della tDCS in tre ragazze con RTT con disfunzione cronica del linguaggio. E’ applicato un intervento integrato: tDCS e riabilitazione cognitiva applicata al linguaggio per migliorare la produzione del linguaggio (nuovi suoni funzionali e nuove parole). Poiché i miglioramenti massimi si ottengono solitamente quando la tDCS è applicata con il training cognitivo, gli autori hanno applicato la stimolazione della tDCS sull’area di Brocà insieme al training linguistico. I risultati hanno indicato un miglioramento generale delle abilità linguistiche (un aumento del numero di suoni vocali, consonanti e parole, la produzione e la comprensione attraverso la discriminazione), della coordinazione motoria (movimenti funzionali) e dei parametri neurofisiologici (un aumento della frequenza e della potenza delle bande alfa, beta e theta). E’ ipotizzato che la tDCS combinata con il potenziamento cognitivo appiccato al linguaggio possa influenzare in modo positivo la compromissione cronica nelle sindromi genetiche. I risultati di questo studio hanno supportano il ruolo della tDCS nel promuovere la plasticità cerebrale ed in particolare nel potenziare la produzione e la comprensione del parlato nelle ragazze con RTT.
Per quanto concerne la riabilitazione motoria, la letteratura propone diversi approcci anche se non è disponibile un modello specifico di trattamento adattato alle caratteristiche dei soggetti con RTT. Recentemente, sono stati condotte diverse ricerche finalizzate a valutare la natura e le componenti dei training motori applicati ai problemi a livello motorio associati alla sindrome (Budden, 1995; Larsson, Engerström, 2001; Lotan, 2007). Tra questi, i campi più indagati sono: a) l’evoluzione e il trattamento della scoliosi (Downs et al., 2009; Lotan Merrick, & Carmeli., 2005; McClure, Battle, & McClure, 1998); b) La perdita e il recupero della deambulazione (Lotan, 2013; Lotan Gootman, 2012); c) Le caratteristiche del sistema propriocettivo (Lotan, Itah, & Levi, 2010; Lotan, Sade, & Sinuani, 2010); d) Il ruolo delle stereopie delle mani (Downs et al., 2014; Lotan, & Roth, 1996); e) L’effetto di un programma giornaliero di deambulazione (Isakov, Kessel, & Merrick, 2004; Lotan Isakov, & Merrick, 2004). Tuttavia, vi è la necessità di ulteriori studi sulle abilità e le caratteristiche funzionali degli arti superiori e del movimento nella popolazione con RTT.
Lo scopo principale è valutare l’efficacia dell’intervento integrato (training cognitivo e motorio) implementato attraverso le nuove tecnologie.
Il contributo essenziale di questo progetto di ricerca è dimostrare che l’intervento integrato sulle capacità cognitive e motorie, attraverso l’uso delle nuove tecnologie, può influenzare in modo significativo le alterazioni croniche correlate alla RTT. È risaputo che né un approccio cognitivo né un approccio motorio siano di per sè sufficienti a un cambiamento funzionale nell’interazione con il mondo reale. Se gli effetti benefici dell’approccio sinergico (cognitivo e motorio) saranno potenziati dalla loro integrazione, ciò può essere un valido aiuto nell’introduzione di future e nuove indicazioni metodologiche nel trattamento della RTT. Un approccio integrato alla neuroriabilitazione della RTT, che combini sia interventi cognitivi e motori, all’interno di un programma di neuroriabilitazione completo, potrebbe esercitare un impatto sinergico sul funzionamento quotidiano giornaliero delle persone con RTT. Potrebbe avere quindi un impatto sociale sulla gestione della RTT, poiché vivere con RTT è piuttosto complesso, e i genitori si fanno principalmente caro delle necessità delle loro figlie con RTT, per tutta la vita. Il presente progetto di ricerca permetterà di sviluppare e un approccio sinergico alla neuroriabilitazione motoria e cognitiva sia per ricercatori, genitori e medici ai fini dela gestione dei sintomi correlati alla RTT.
