Articoli pubblicati a partire dal 01-01-2020
Una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche Un nuovo rivoluzionario procedimento permette di generare neuroni umani che presentano le specifiche mutazioni riscontrate nelle pazienti con… Read More »Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con Sindrome di Rett
Delineare strategie terapeutiche volte ad attenuare la sintomatologia: è questo lo scopo di uno studio sui fattori genetici che determinano le differenze tra la forma… Read More »Studio delle differenze genetiche tra la forma classica e la variante Zappella della Sindrome di Rett
Uno studio americano mette in luce come, in topi che presentano sintomi simili a quelli della SR, con la somministrazione del farmaco IGF1 migliorano aspettativa… Read More »Parziale remissione dei sintomi simil-Rett in topi mutati per il gene MeCP2
Diversi gruppi di ricercatori, dall’Italia all’Australia, hanno osservato come cambiano i sintomi con il progredire dell’età delle pazienti. Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli… Read More »Storia naturale della malattia
Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche. Sintesi… Read More »Disfunzioni autonomiche e respiratorie
In questa sessione del Congresso mondiale i più affermati ricercatori hanno fornito una panoramica sui più recenti studi genetici, che ci fanno sperare in un… Read More »Il punto sulle più recenti scoperte nell’ambito della ricerca genetica
L’intervento riassunto in queste pagine è in realtà il resoconto conclusivo del simposio parigino, e tuttavia ha il pregio di riassumere ciò di cui, nel… Read More »Dalla diagnosi alla terapia
E’ disponibile, in Inglese, L’Abstract Book del Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett che si è tenuto a Parigi ad Ottobre 2008 in formato pdf… Read More »Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett – Parigi 2008
Differenti esperienze nell’approccio alla scoliosi nella sindrome di Rett sono state confrontate nel corso del Congresso mondiale di Parigi. La sessione dedicata a questo argomento… Read More »La presa in carico della scoliosi
Nel loro intervento due terapisti francesi, Evelyne Camaret e Philippe Kostka, hanno spiegato l’importanza delle terapie riabilitative fisiche e motorie e della stimolazione sensoriale quali… Read More »L’importanza della psicomotricità nel trattamento delle pazienti Rett
