Di Susanna Croci – Dipartimento di Biotecnologie mediche, Università di Siena FOXG1 è un gene localizzato sul cromosoma 14q12 e codifica per un fattore di… Read More »FOXG1 La variante congenita della Sindrome di Rett: stato dell’arte e prospettive
Tommaso Pizzorusso – Scuola Normale Superiore di Pisa La Sindrome da Deficienza della proteina CDKL5 (CDD) è una patologia dovuta a mutazioni della proteina CDKL5… Read More »Nuovi sviluppo nella ricerca sulla Sindrome da Deficienza di CDKL5
Aglaia Vignoli – Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, ASST GOM Niguarda, Milano L’epilessia è presente in circa il 70% delle… Read More »Esperienze di utilizzo del Cannabidiolo (Epidiolex) in italia
Eric Marsh, Children’s Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine – University of Pennsylvania Selezione e sintesi dell’intervento di Eric Marsh a cura del centro… Read More »Nuovi trattamenti per l’epilessia nella Rett
Eric Marsh, Children’s Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine – University of Pennsylvania Selezione e sintesi dell’intervento di Eric Marsh a cura del centro… Read More »Sviluppo di biomarkers elettrofisiologici per la Sindrome di Rett: l’esperienza dallo studio multicentrico di storia naturale
Sarah Sinnet, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas Traduzione di Mirko Brogioni La conferenza AIRETT tenutasi a giugno 2022 a Verona è stata caratterizzata… Read More »miRARE: una nuova caratteristica sicura per la terapia genica nella Rett
Ilaria Meloni – Università di Siena La Sindrome di Rett (RTT; OMIM#312750) è la seconda causa più comune di disabilità intellettiva nelle donne. Circa il… Read More »MECPer-3D: un progetto europeo e una nuova prospettiva per i pazienti affetti dalla Sindrome di Rett
Walter E. Kaufmann, Anavex Life Sciences Corporation – Selezione e sintesi dell’intervento di W. E. Kaufmann a cura del Centro Airett Programma Anavex è un… Read More »Il programma Anavex per la Sindrome di Rett
James M. Youakim, vice presidente Acadia Pharmaceuticals Inc. Traduzione a cura di Mirko Brogioni Il tema della trofinetide, il cui studio è condotto da ACADIA… Read More »Efficacia e sicurezza della trofinetide per il trat- tamento della Sindrome di Rett: risultati dallo studio di fase 3 Lavander
Jeffrey Lorenz Neul – Vanderbilt University Medical Center – Traduzione a cura di Mirko Brogioni Il concetto di studio di storia naturale condotto negli USA… Read More »Come gli studi di storia naturale hanno permesso i trial clinici
