Alla ricerca di un “interruttore molecolare” che riattivi la copia dormiente di MECP2
Il progetto presentato al Convegno Nazionale AIRett 2017, a Cassano d’Adda, si colloca tra lenuove strategie molecolari che, in maniera …
Terapia CBD: esempio di sicurezza ed efficacia in 2 casi encefalopatia epilettica CDKL5-correlata
Le mutazioni sul gene x-linked CDKL5 sono una nota causa di encefalopatia epilettica ad esordio precoce e di gravi quadri …
Microbiota intestinale e sindrome di Rett
Il microbiota comprende tutte le popolazioni microbiche che risiedono dentro (ad esempio ilmicrobiota intestinale) e fuori (ad esempio il microbiota …
Trial internazionale placebo controllato con Sarizotan* per i sintomi respiratori nella Sindrome di Rett: fase di arruolamento
Il Sarizotan è una molecola che esibisce elevata affinità per i recettori della serotonina di tipo 5-HT1A eD2 (Bartoszyk et …
Cannabinoidi: prospettive attuali ed esperienze effettuate
Le notizie riguardanti i cannabinoidi sono molte e di vario genere. Il nostro tentativo è quello di fareluce sulla questione …
Sintesi del progetto “Io con te Posso volare”
Nell’ambito del progetto “Io con te posso volare”, finanziato da AIRett, tra il 2013 e il 2017 sono state valutate …
Apprendo e comunico con il Tobii: come un sistema puntamento oculare può migliorare la qualità della vita
Il mese di novembre ha dato ufficialmente il via al Progetto “Le bimbe dagli occhi belli” finanziato da AIRETT e …
Il ruolo della proteina JNK nella sindrome di Rett: possibili strategie terapeutiche
In questa relazione sono stati presentati i dati ottenuti utilizzando due modelli murini affetti dallasindrome di Rett: a) Topi MeCP2 …
La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS): quali possibilità di impiego nella Sindrome di Rett?
La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) è una tecnica semplice e non invasiva perla stimolazione celebrale che produce dei …
Vecchi farmaci per nuove terapie: Mirtazapina e simili
Parte 1. Strategie terapeutiche e sperimentazioni cliniche nella sindrome di Rett: il punto della situazione. La sindrome di Rett presenta …
Target molecolari e terapeutici in pazienti mutati FOXG1 e MECP2
Negli anni passati il gruppo della Genetica Medica di Siena, coordinato dalla prof.ssa Alessandra Renie-ri, ha generato cellule staminali pluripotenti …
Studi preclinici sulla sindrome CDKL5: nuovi aggiornamenti
La Sindrome CDKL5 è una patologia che ha alcune similitudini con la sindrome di Rett classicadovuta alle mutazioni di MeCP2 …
Nuovi approcci con cellule staminali derivate dal paziente per la valutazione di molecole terapeutiche nella sindrome di Rett
Il progetto finanziato dal bando AIRett 2016 si inserisce nel contesto della linea di ricerca volta adidentificare terapie che possano …
La terapia genica nella Sindrome di Rett: sogno o realtà?
Attualmente le terapie disponibili per la Sindrome di Rett sono di tipo sintomatologico e farmacolo-gico. Sono state testate negli anni …
L’indennità di comunicazione ex art.1 Legge n. 95/2006
L’associazione Airett ha in questi ultimi tempi fortemente sostenuto a livello politico ed amministrativoil diritto delle bimbe Rett di beneficiare …
Il passaporto clinico: aggiornamento delle chiavette e predisposizione e consegna delle nuove
Nel 2014 l’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRett), nell’ambito dei programmi di promozionedell’avanzamento nel settore assistenza clinica, ha identificato 5 …
Prevenzione odontoiatrica: obiettivi pratici e realizzabili
Il Convegno Nazionale di sabato 27 maggio 2017 ha permesso alla specialità odontoiatrica di fornire delle possibili linee guida atte …
Nutraceutica: quali possibili utilizzi?
L’utilizzo dei nutraceutici nella pratica clinica si sta diffondendo negli ultimi anni, anche a seguitodelle sempre più numerose evidenze scientifiche …
Problematiche respiratorie nella sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente il sesso femmini-le, rappresentando una delle più comuni cause …
Nutrizione e integratori nella sindrome di Rett
Nella Sindrome di Rett, come è noto dalla letteratura, si manifestano complicanze di tipo neurovegetativo che portano a manifesti disturbi …
I problemi funzionali dell’apparato gastroenterico: prevenzione, diagnosi e cura. Nutrizione ed integratori
La deglutizione è un evento piuttosto complesso, consta di varie fasi che necessitano essere benarticolate tra loro e vede la …
