Negli ultimi anni il team di ricerca della Genetica Medica di Siena diretto dalla Professoressa Alessandra Renieri si è focalizzato sullo studio della terapia genica… Read More »Gene editing in MeCP2, FOXG1 e CDKL5
La ricerca preclinica e clinica sulla Sindrome di Rett sta evidenziando possibili terapie che possano alleviare la grave sintomatologia di questa patologia. Occorre però una… Read More »La pupillometria come biomarcatore nella Sindrome di Rett
I pazienti con disturbo CDKL5 soffrono di convulsioni, difficoltà cognitive e tratti autistici. La gestione delle crisi è particolarmente problematica poiché la maggior parte dei… Read More »Caratterizzazione del potenziale terapeutico dei neurosteroidi per il disturbo CDKL5
La relazione esposta durante il convegno di Cervia si poneva gli obiettivi di riferire i risultati del progetto finanziatoda AIRett nel precedente bando di ricerca… Read More »Dall’identificazione di biomarkers preclinici in modelli in vitro umani della Sindrome di Rett allo studio della riattivazione farmacologica del gene MeCP2
Il progetto finanziato dal Bando AIRett 2018 ai gruppi di ricerca coordinati dai dr. M. Vacca L. Casalino (Istituto di Genetica e Biofisica-CNR di Napoli),… Read More »Verso la riattivazione farmacologica del gene MeCP2 sviluppando nuovi biomarkers preclinici per la Sindrome di Rett
La Sindrome Rett è un disturbo progressivo del neurosviluppo legata al cromosoma X causato da mutazioni nel gene della proteina MeCP2 (methyl CpG binding protein… Read More »Riprogrammazione dei fibroblasti da pazienti con RTT in neuroni funzionalmente attivi per terapia sostitutiva proteica in vitro
Lo sviluppo del sistema nervoso è un processo complesso che deriva da una combinazione di espressione genica sequenziale eattività neurale precoce in interazione con l’ambiente.La… Read More »Trial della terapia genica
La Sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica che colpisce principalmente i soggetti di sesso femminile ed è causata da mutazioni nel gene MeCP2.Studi… Read More »La terapia genica nella Sindrome di Rett
Nella splendida cornice dell’Hotel Dante, ci siamo incontrati al nostro Convegno Nazionale per confrontarci sulle novità e innovazioni cliniche, terapeutiche e riabilitative nella Sindrome di… Read More »“Nuove frontiere nella Sindrome di Rett: uno sguardo verso il futuro”
Il progetto presentato al Convegno Nazionale AIRett 2017, a Cassano d’Adda, si colloca tra lenuove strategie molecolari che, in maniera prospettica, puntano ad una terapia… Read More »Alla ricerca di un “interruttore molecolare” che riattivi la copia dormiente di MECP2
