• I Centri AIRett per l’eccellenza e le specializzazioni delle prestazioni cliniche

    Edvige Veneselli U.O e Cattedra Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica, Scienze Materno-Infantili, Istituto G. Gaslini, Università di Genova   Il Consiglio Direttivo di AIRett ha avviato il Progetto gestionale “Identificazione e promozione di centri di eccellenza nel trattamento di problematiche specifiche neurologiche e non nella Sindrome di Rett”. In tale ambito ha […]

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  • Il partenariato AIRett: un’occasione per fare ricerca sulla Sindrome di Rett, insieme

    Maurizio D’Esposito (Napoli) Primo Ricercatore CNR Istituto di Genetica e Biofisica “A.Buzzati Traverso” Group Leader, Laboratorio di Genomica ed Epigenomica, IRCCS Neuromed, Pozzilli (Is) Coordinatore, Consorzio Europeo sulle patologie cromatiniche, “DISCHROM” Ricercatore dell’AIRETT Research Tea   Il 9 maggio scorso, per la prima volta, ricercatori italiani coinvolti nello studio della Sindrome di Rett si sono […]

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  • Riabilitazione e cammino: considerazioni a partire dalla ricerca e dall’esperienza clinica

    Riabilitazione e cammino: considerazioni a partire dalla ricerca e dall’esperienza clinica Marina Rodocanachi, IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi – Centro Peppino Vismara, Milano   Nella Sindrome di Rett al momento dell’insorgenza dei primi sintomi non sempre il cammino autonomo è già stato acquisito. L’arresto/regressione dello sviluppo può pertanto iniziare sia quando la bambina non ha […]

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  • L’influenza di stimoli tridimensionali e multimediali negli indici mnestici

    Rosa Angela Fabio, Diletta Michelin-Salomon, Emilia Troise – Dipartimento di Scienze Cognitive dell’Università degli Studi di Messina   Le persone con Sindrome di Rett, che presentano disabilità fisiche, sensoriali e mentali possono trarre grande vantaggio dall’uso di tecnologie informatiche avanzate. Da questo punto di vista l’utilizzo della Realtà Virtuale e delle rappresentazioni tridimensionali immersive e […]

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  • Il Trust “Confidare per affidare”

    Patrizia Cervesi, avvocato Foro Rimini   L’amore che ci lega ai nostri figli ci coinvolge così profondamente da farci desiderare di poterli accudire, curare e tutelare per sempre e sebbene ciò non ci sia concesso dalla natura umana potremmo tentare, perlomeno, di utilizzare tutti quegli strumenti che ci permettono di farlo. Mi rendo conto che […]

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  • Occhi che parlano: percorso di integrazione e partecipazione alla vita di classe

    Gabriele Baldo, Psicologo-Psicoterapeuta – ODFlab-Università di Trento, Cooperativa Il Ponte-Rovereto Barbara Bettini, educatrice – Cooperativa Il Ponte-Rovereto. Intendiamo raccontare un’esperienza che vede al centro una bambina di dodici anni, Stefania, percorrendo le tappe decisive di un iter ancora in corso e che fino ad ora ha avuto successo. L’intenzione non è soltanto quella di divulgare […]

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  • Metallotioneine: potenziali marker di stress ossidativo nella Sindrome di Rett

    Laura Vergani1, Maria Pintaudi2 1 Sezione di Fisiologia, Dipartimento di Scienze della Terra, dell’Ambiente e della Vita, Università degli Studi di Genova 2 Università degli Studi di Genova, DINOGMI. U.O Neuropsichiatria infantile, Genova   Introduzione Viene presentata la conclusione dello studio sulle metallotioneine nella Sindrome di Rett i cui risultati preliminari erano stati anticipati nel […]

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  • Risultati del traial con EPI743 effettuata a Siena presso il Policlinico Le Scotte

    Finalmente La Edison Pharmaceuticals (Mountain View, CA, USA) ha rilasciato un comunicato stampa ufficiale per i media USA. Come è corretto in ricerca scientifica, non potevamo conoscere i risultati finali del trial in quanto la sperimentazione è stata eseguita in doppio cieco (né il medico né la famiglia potevano conoscere se stessero somministrando il farmaco […]

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  • Stress ossidativo nella Sindrome di Rett: dalle bimbe ai modelli murini

    Joussef Hayek1, Cinzia Signorini2, Silvia Leoncini1,2, Gloria Zollo1,2, Alessio Cortelazzo1,2, Giuseppe Belmonte3, Claudia Sticozzi4, Alessandra Pecorelli1,2, Giuseppe Valacchi4, Marcello Rossi5, Lucia Ciccoli2, Claudio De Felice1 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena6 2 Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena, Siena 3 Dipartimento di Scienze Mediche, […]

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  • La scoliosi nella Sindrome di Rett

    Lotan Meir Chaim Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan Israeli Rett Center, National Evaluation Team, e Department of Physical Therapy, Ariel University, Ariel, Israel Traduzione di Giulia Gagliardini – Ospedale Gaslini, Genova   La scoliosi è una comorbidità comune nella Sindrome di Rett. La chirurgia spinale è considerata nelle forme di scoliosi progressiva quando l’angolo […]

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