• Sindrome di Rett: epilessia e strategie terapeutiche nelle bambine con mutazione MECP2

    Raffaella Cusmai, Claudio Cini – Divisione di Neurologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù   L’epilessia è un sintomo frequente ed è presente in circa l’80% delle pazienti. Nonostante l’alta prevalenza dell’epilessia in queste bambine rimane difficile predire all’esordio l’evoluzione e quindi la prognosi delle crisi epilettiche. In generale un esordio precoce delle crisi, la presenza di […]

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  • Una nuova strategia terapeutica per la rtt: risultati degli studi preclinici

    Maurizio Giustetto – Università di Torino e Istituto Nazionale di Neuroscienze-Italy, Ricercatore dell’AIRETT Research Team I gruppi di ricerca dell’AIRETT RESEARCH TEAM, il mio ed il gruppo del Prof. Pizzorusso, hanno scoperto che un fortissimo deficit di sintesi proteica è una delle possibili cause primarie alla base dei devastanti sintomi associate alla Sindrome di Rett. […]

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  • L’epilessia nelle pazienti con Sindrome di Rett in età adulta

    Aglaia Vignoli, Centro Epilessia, AO San Paolo, Dipartimento Scienze della Salute, Università di Milano   L’epilessia è una delle problematiche di maggiore impatto clinico nelle pazienti con Sindrome di Rett. Generalmente viene riportato che nella storia naturale della sindrome, nelle pazienti adulte le crisi epilettiche tendono a diminuire e/o a scomparire. Recenti studi su ampie […]

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  • Valutazione e trattamento della disfagia

    Paola Castellini – Dirigente Medico U.O.S. Dip. di Foniatria, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-IST Istituto Nazionale per la ricerca sul cancro, Genova   Il foniatra è il laureato in medicina e chirurgia che si occupa dei problemi della fisiologia e della patologia della comunicazione umana o più comunemente della voce, della parola, del linguaggio, […]

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  • La stimolazione farmacologica di un recettore per la serotonina come potenziale terapia per la Sindrome di Rett

    Bianca De Filippis e Giovanni Laviola – Istituto Superiore di Sanità, Roma Ricercatori dell’AIRETT Research Team Al Convegno di Trento, sono stati presentati in anteprima i risultati di uno studio sul modello animale per la Sindrome di Rett, condotto da membri dell’AIRett Research Team (Giovanni Laviola e Bianca De Filippis, del Dipartimento di Biologia cellulare […]

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  • Terapia genica per la Sindrome di Rett

    Valérie Matagne (Marsiglia) Sintesi dott.ssa Silvia Russo, Ricercatore dell’AIRETT Research Team La sindrome di Rett (RTT), descritta per la prima volta nel 1966 dal prof. Andreas Rett, rappresenta la seconda causa più comune di disabilità intellettiva nelle bambine, con un’incidenza di 1/15000-20000 nati. Si manifesta tra i 6 e i 18 mesi di età, dopo […]

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  • Sintesi del Convegno Nazionale AIRETT 2014

    Le sfide di ricercatori, clinici e riabilitatori per la Sindrome di Rett TRENTO, 9-10 maggio 2014     Edvige Veneselli – Ospedale Gaslini, Genova Nella splendida cornice dell’Hotel Trento e con la cordiale accoglienza dei genitori trentini, ci siamo incontrati al nostro Convegno Nazionale annuale per la “sfida” negli ambiti della ricerca, della clinica e […]

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  • Aggiornamento situazione ASL – Rett

    Riteniamo utile pubblicare la lettera distribuita ai partecipanti al convegno di Trento, per aggiornare anche le famiglie non presenti sulla situazione in atto e dare loro alcuni spunti interessanti. Ezio Toni, responsabile Transforma AS Italia   Ai partecipanti al convegno nazionale AIRett Trento 9-10 maggio 2014 Buongiorno a tutti e benvenuti, è bello ritrovarsi di […]

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  • Metodologia eye-traker con iPad: un programma di comunicazione dei bisogni

    Massimo Bernava1, Giulia Crifaci1, Riccardo Pulvirenti1, Lucia Billeci1, Rossella Raso1, Rosa Angela Fabio2, Giovanni Pioggia1 1 Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa e Messina, 2 Dipartimento di Scienze Cognitive e della Formazione dell’Università di Messina   Il nostro intervento si inserisce nell’ambito dei disturbi della comunicazione. Nasce dall’esigenza che i soggetti con la […]

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  • Linguaggio e respiro nella Sindrome di Rett. Uno studio preliminare

    Alessandra Falzone1, Rosa Angela Fabio1, Paola Pennisi2 1Cognitive Sciences, Educational and Cultural Studies Dipartment, University of Messina 2CNR-IFC, Messina   Le manifestazioni cliniche principali nella Sindrome di Rett includono alterazioni significative nelle abilità motorie e linguistiche, considerate tra i principali criteri di inclusione diagnostica (Neul et al., 2010). Le capacità linguistiche nella RTT sono molto […]

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