Raffaella Cusmai, Claudio Cini – Divisione di Neurologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
L’epilessia è un sintomo frequente ed è presente in circa l’80% delle pazienti. Nonostante l’alta prevalenza dell’epilessia in queste bambine rimane difficile predire all’esordio l’evoluzione e quindi la prognosi delle crisi epilettiche. In generale un esordio precoce delle crisi, la presenza di più tipi di crisi, di stati di male o di crisi prolungate possono concorrere all’instaurarsi di una epilessia con caratteristiche di farmaco resistenza. Al contrario un esordio dopo i cinque anni di età sembra essere un fattore prognostico favorevole per un buon controllo delle crisi e dunque per una evoluzione più favorevole.
La semeiologia delle crisi è polimorfa. Le crisi epilettiche assumono l’aspetto sia di crisi generalizzate che focali. L’età di esordio è compresa tra due e cinque anni; in una piccola percentuale di pazienti compare dopo i dieci anni. Le crisi epilettiche tendono a diminuire con l’età in particolare dopo l’adolescenza. In circa il 50% delle pazienti l’epilessia è controllata dai farmaci antiepilettici, mentre in un 29% le crisi epilettiche sono farmacoresistenti (Pintaudi et al. 2010, Epilepsy and Behavior). In uno studio del 2010, Vignoli et al. (Epilepsy and Behavior) in 18 pazienti con esordio dell’epilessia nell’infanzia, descrivono nella loro casistica la presenza sia di crisi focali che generalizzate. I farmaci maggiormente utilizzati sono il valproato di sodio e la lamotrigina. Nella nostra casistica di 12 bambine seguite con un follow-up minimo di 7 anni, le crisi epilettiche con un’età media di esordio di circa 4 anni, sono sia focali che generalizzate. L’epilessia è ben controllata nel 66,6% delle pazienti e farmaco resistente nel 33,4%. Nei pazienti responders i farmaci utilizzati prevalentemente in monoterapia sono il valproato, il levetiracetam e la lamotrigina.
Le crisi più frequenti in queste bambine sono di tipo parziale complesso, tonico-cloniche e miocloniche; possono essere presenti sia crisi focali che crisi generalizzate senza una chiara prevalenza delle une sulle altre.
Dai dati della letteratura non emergono delle linee guida sulla terapia antiepilettica e la scelta del primo farmaco antiepilettico ‘ideale’ rimane appannaggio dell’esperienza clinica. Inoltre poiché l’epilessia può essere severa e non controllata dai farmaci antiepilettici è necessario in questi casi una politerapia.
In uno studio recente, Dolce et al. (2013 Pediatric Neurology) analizzando l’uso dei farmaci antiepilettici nelle varie casistiche dal 1993 al 2011 mette in evidenza come il tipo di terapia nei differenti studi è estremamente eterogeneo ed il numero dei pazienti limitato. Poiché le crisi possono essere sia focali che generalizzate i farmaci più utilizzati in letteratura sono quelli che hanno un ampio spettro di efficacia, come il valproato e la lamotrigina. La dieta chetogena e l’impianto dello stimolatore del nervo vago possono costituire una terapia alternativa ai farmaci ma i dati della letteratura ed il numero dei pazienti sono insufficienti.
è probabile che la presenza di crisi epilettiche sia sovrastimata perché è noto che le pazienti possono presentare anche dei fenomeni parossistici non epilettici. La non corretta diagnosi porta ad una pseudofarmacoresistenza con uso di farmaci inutili. La registrazione video-EEG consente di formulare una diagnosi corretta e di evitare delle politerapie considerando farmaco resistenti delle pazienti che presentano altri tipi di manifestazioni.
Una corretta terapia antiepilettica deve tenere conto del tipo di crisi, dell’età della paziente e delle condizioni cliniche generali. Il sodio valproato, la lamotrigina ed il levetiracetam rappresentano delle opzioni terapeutiche. L’uso del topiramato va riservato a quelle pazienti che non presentano una diminuzione dell’appetito e le benzodiazepine devono essere usate con cautela in quelle che presentano problemi respiratori. Il goal della terapia antiepilettica è, come in tutti pazienti con epilessia, l’efficacia sulle crisi epilettiche con il minor numero di effetti collaterali. Per raggiungere questi obiettivi bisogna conoscere bene la paziente, la sua storia clinica, la condizione medica internistica, il tipo di crisi e l’eventuale farmaco resistenza. Non sempre è possibile ottenere il controllo totale delle crisi epilettiche ed una politerapia può avere importanti effetti collaterali senza comunque raggiungere lo scopo. La terapia antiepilettica è sintomatica e va individualizzata ed adattata alla singola bambina. Infatti un obiettivo importante è salvaguardare la qualità della vita attraverso la conoscenza della paziente e l’ascolto dei genitori, della famiglia, della scuola e dei terapisti. L’approccio multidisciplinare e multi ‘care’ è necessario soprattutto in queste bambine che presentano sintomi differenti in relazione alle diverse età della vita.
