• Empowerment delle famiglie

    Edvige Veneselli – UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova   Il movimento culturale che ha per obiettivo l’empowerment delle famiglie si propone di valorizzare e facilitare l’utilizzo da parte dei genitori stessi delle risorse necessarie per riconoscere i bisogni e per mettere in atto i cambiamenti. Si basa su di un […]

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  • Sindrome di Rett: l’importanza dell’alimentazione e dell’integrazione per migliorare la qualità della vita

    Domenico Tiso, Medico Responsabile Ambulatorio Nutrizione e Benessere – Casa di Cura “Villa Maria”, Rimini   II Pianeta Rett appare come un percorso ad ostacoli. Non provate a superarne più di uno alla volta o vi troverete per terra. Questa è la frase che mi ha colpito di più leggendo di sindrome di Rett. Una […]

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  • Motricità globale e manuale: elementi per un razionale dell’intervento riabilitativo

    Marina Rodocanachi – Istututo Don Carlo Gnocchi, Milano Premesse: Nel guardare alcune foto di bambine affette da Sindrome di Rett intente a svolgere, guidate dai terpisti o dalle famiglie, attività coinvolgenti e piacevoli, viene da chiedersi in che cosa il movimento si differenzi così grandemente dalla motricità delle loro coetanee. (fig. 1 e 2)   […]

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  • Dialog: i comunicatori di nuova generazione

    Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Paola Puggioni   L’eye-tracker è uno strumento di puntamento oculare che viene impiegato in molti ambiti di studio, dalle scienze cognitive alle ricerche mediche o di marketing e che da pochissimo tempo viene utilizzato anche in casi di disabilità motoria e cognitiva. Questo strumento è in grado di registrare i […]

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  • Bande di frequenza e indici di simmetria

    Rosa Angela Fabio1, Giovanni Pioggia2, Lucia Billeci2, Giulia Crifaci2, Cettina Magaudda1, Emilia Troise1, Gabriella Di Rosa3, Gaetano Tortorella3 Cardilli Simona3 1 Dipartimento di Scienze Cognitive e della Formazione dell’Università di Messina, 2 Istituto di neurofisiologia del CNR di Pisa e Messina, 3 Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile e Ospedale Policlinico Universitario di Messina Quando si parla […]

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  • Update sull’approccio farmacologico

    Maria Pintaudi – U.O Neuropsichiatria infantile-Istituto G. Gaslini Dipartimento di Neuroscienze, Università di Genova Attualmente sono in corso diversi trial clinici sulla Sindrome di Rett (RTT). Il trial clinico è un tipo di studio che ha come scopo quello di valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci in base a protocolli predefiniti. Il trial […]

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  • Stress ossidativo e trial clinico randomizzato placebo controllato (Fase 2A) con EPI-743 nella sindrome di Rett

    Stress ossidativo e trial clinico randomizzato placebo controllato (Fase 2A) con EPI-743 nella sindrome di Rett Joussef Hayek – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena   Introduzione Da oltre 5 anni l’interesse principale del nostro gruppo di ricerca è focalizzato sulla valutazione dello stress ossidativo (SO) nella sindrome di Rett (RTT), quale modello […]

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  • Manifestazioni parossistiche epilettiche e non nella Sindrome di Rett

    Aglaia Vignoli, Centro Epilessia – Dipartimento di Scienze della Salute – Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano Una delle problematiche che impegna maggiormente le pazienti con sindrome di Rett e le loro famiglie è l’occorrenza di crisi epilettiche. Questo dato, già emerso da studi precedenti (Bahi-Buisson et al., 2008; Pintaudi et al., 2010), è stato recentemente […]

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  • Analisi hla e vaccinazioni

    Ennia Dametto – Servizio di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino. Il sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) è un insieme di molecole proteiche presenti sulla superficie delle cellule nucleate; la loro funzione è quella di presentare peptidi antigenici non-self, di derivazione batterica o virale, ai linfociti T […]

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  • Fenotipo motorio e cognitivo in topi portatori della mutazione MeCP2

    RW Invernizzi, G. Sacchetti, M. Carli – Laboratorio di Neurochimica e Comportamento, Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, Milano   Il progetto si proponeva di caratterizzare le alterazioni comportamentali prodotte dalla mutazione (troncazione 308) del gene Mecp2 espressa in forma omozigote in topi femmina (Mecp2308-\-), un modello sperimentale di Sindrome di Rett. […]

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