• Sindrome di Rett: potenziali fonti di variabilità fenotipica desunti dal sequenziamento dell’esoma

    Alessandra Renieri – UOC Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena L’introduzione di tecnologie di sequenziamento dell’esoma apre la possibilità di esplorare potenziali fonti di variabilità clinica. È stato eseguito uno studio pilota di sequnziamento dell’esoma (exome sequencing) in due coppie di sorelle con fenotipo discordante, una Rett classica e una variante Zappella, (Revealing the […]

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  • Nuovi approcci diagnostici alla RTT

    La presentazione si poneva due principali obiettivi: a) illustrare a genitori e clinici le nuove tecnologie di sequenziamento (NGS sequenziamento di nuova generazione) in fase di attivazione presso l’Istituto Auxologico Italiano che consentiranno di fornire diagnosi più veloci, indagando contemporaneamente e più finemente, sia i geni noti per essere causativi della sindrome di Rett nella […]

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  • Quali armi possediamo per combattere i difetti della comunicazione tra i neuroni?

    Maurizio Giustetto – Università di Torino e Istituto Nazionale di Neuroscienze-Italy L’intervento ha mostrato i più recenti risultati dello studio finanziato dall’AIRETT “Studio dell’azione moderatrice del complesso ENA/VASP sul difetto sinaptico indotto da mutazioni di MeCP2 in neuroni di topo e ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate da pazienti”. In questo progetto, insieme […]

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  • Sintesi del Convegno Nazionale Airett 2013

    ROMA, 17-18 MAGGIO 2013 Edvige Veneselli – Ospedale Gaslini Genova Nei giorni 17 e 18 maggio si è tenuto il nostro Convegno Nazionale a Roma, presso l’Università degli Studi Niccolò Cusano: esso è stato veramente molto ricco di contenuti scientifici di elevato livello ed ha visto una grande partecipazione di famiglie e di operatori coinvolti […]

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  • Convegno Airett 2013: ROMA 17-18 MAGGIO 2013

    CONVEGNO A.I.R. S. RETT Avanzamenti nella Presa in carico della Sindrome di Rett. Contributi clinici e dalla ricerca ROMA 17-18 MAGGIO 2013 presso Università Cusano – Via Don Gnocchi, 3   In questo Convegno nazionale l’Associazione Italiana Sindrome di Rett desidera offrire un panorama sugli avanzamenti in atto nella conoscenza e nel trattamento delle “bambine […]

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  • Metallotioneine: potenziali marker di stress ossidativo nella sindrome di Rett

    Laura Vergani – Sezione di Fisiologia, Dipartimento di Scienze della Terra, dell’Ambiente e della Vita, Università degli Studi di Genova Introduzione La Sindrome di Rett (RTT, MIM 312750) è un disturbo progressivo dello sviluppo neurologico che colpisce prevalentemente il sesso femminile. Il 95-97% delle RTT con fenotipo classico ed il 50-70% delle varianti presenta mutazioni […]

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