Il progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” ha permesso di dimostrare agli insegnanti, ai terapisti, ai compagni di classe, che con l’utilizzo di uno… Read More »Tobii: un’esperienza di due anni nella comunicazione con eye-tracker
L’uso delle nuove tecnologie, come la realtà virtuale e la realtà aumentata, rappresenta un valido approccio per sviluppare metodi educativi e terapeutici nei disturbi neurologici… Read More »Realtà virtuale e uso degli avatar nella riabilitazione cognitiva e motoria delle bambine con Sindrome di Rett
La teleriabilitazione si riferisce all’utilizzo delle tecnologie dell’informazione (IT) per fornire supporto, valutazione e assistenza a distanza a persone con disabilità fisiche e/o cognitive (Schwamm… Read More »Una nuova sfida: la teleriabilitazione nella Sindrome di Rett
Negli ultimi anni il team di ricerca della Genetica Medica di Siena diretto dalla Professoressa Alessandra Renieri si è focalizzato sullo studio della terapia genica… Read More »Gene editing in MeCP2, FOXG1 e CDKL5
La ricerca preclinica e clinica sulla Sindrome di Rett sta evidenziando possibili terapie che possano alleviare la grave sintomatologia di questa patologia. Occorre però una… Read More »La pupillometria come biomarcatore nella Sindrome di Rett
I pazienti con disturbo CDKL5 soffrono di convulsioni, difficoltà cognitive e tratti autistici. La gestione delle crisi è particolarmente problematica poiché la maggior parte dei… Read More »Caratterizzazione del potenziale terapeutico dei neurosteroidi per il disturbo CDKL5
La relazione esposta durante il convegno di Cervia si poneva gli obiettivi di riferire i risultati del progetto finanziatoda AIRett nel precedente bando di ricerca… Read More »Dall’identificazione di biomarkers preclinici in modelli in vitro umani della Sindrome di Rett allo studio della riattivazione farmacologica del gene MeCP2
Il progetto finanziato dal Bando AIRett 2018 ai gruppi di ricerca coordinati dai dr. M. Vacca L. Casalino (Istituto di Genetica e Biofisica-CNR di Napoli),… Read More »Verso la riattivazione farmacologica del gene MeCP2 sviluppando nuovi biomarkers preclinici per la Sindrome di Rett
La Sindrome Rett è un disturbo progressivo del neurosviluppo legata al cromosoma X causato da mutazioni nel gene della proteina MeCP2 (methyl CpG binding protein… Read More »Riprogrammazione dei fibroblasti da pazienti con RTT in neuroni funzionalmente attivi per terapia sostitutiva proteica in vitro
Lo sviluppo del sistema nervoso è un processo complesso che deriva da una combinazione di espressione genica sequenziale eattività neurale precoce in interazione con l’ambiente.La… Read More »Trial della terapia genica
