Marina Rodocanachi – Istututo Don Carlo Gnocchi, Milano Premesse: Nel guardare alcune foto di bambine affette da Sindrome di Rett intente a svolgere, guidate dai… Read More »Motricità globale e manuale: elementi per un razionale dell’intervento riabilitativo

Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Paola Puggioni   L’eye-tracker è uno strumento di puntamento oculare che viene impiegato in molti ambiti di studio, dalle scienze… Read More »Dialog: i comunicatori di nuova generazione

Rosa Angela Fabio1, Giovanni Pioggia2, Lucia Billeci2, Giulia Crifaci2, Cettina Magaudda1, Emilia Troise1, Gabriella Di Rosa3, Gaetano Tortorella3 Cardilli Simona3 1 Dipartimento di Scienze Cognitive… Read More »Bande di frequenza e indici di simmetria

Maria Pintaudi – U.O Neuropsichiatria infantile-Istituto G. Gaslini Dipartimento di Neuroscienze, Università di Genova Attualmente sono in corso diversi trial clinici sulla Sindrome di Rett… Read More »Update sull’approccio farmacologico

Stress ossidativo e trial clinico randomizzato placebo controllato (Fase 2A) con EPI-743 nella sindrome di Rett Joussef Hayek – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria… Read More »Stress ossidativo e trial clinico randomizzato placebo controllato (Fase 2A) con EPI-743 nella sindrome di Rett

Aglaia Vignoli, Centro Epilessia – Dipartimento di Scienze della Salute – Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano Una delle problematiche che impegna maggiormente le pazienti con… Read More »Manifestazioni parossistiche epilettiche e non nella Sindrome di Rett

Ennia Dametto – Servizio di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino. Il sistema HLA (Human Leucocyte Antigens)… Read More »Analisi hla e vaccinazioni

RW Invernizzi, G. Sacchetti, M. Carli – Laboratorio di Neurochimica e Comportamento, Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”, Milano   Il progetto… Read More »Fenotipo motorio e cognitivo in topi portatori della mutazione MeCP2

Alessandra Renieri – UOC Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena L’introduzione di tecnologie di sequenziamento dell’esoma apre la possibilità di esplorare potenziali fonti di… Read More »Sindrome di Rett: potenziali fonti di variabilità fenotipica desunti dal sequenziamento dell’esoma

La presentazione si poneva due principali obiettivi: a) illustrare a genitori e clinici le nuove tecnologie di sequenziamento (NGS sequenziamento di nuova generazione) in fase… Read More »Nuovi approcci diagnostici alla RTT