Risultati preliminari del progetto di ricerca “Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella sindrome di Rett”. Ioannis Ugo Isaias Dipartimento di Fisiologia Umana, Università… Read More »Anomalie dell’inizio del cammino in bambine con sindrome di Rett
Laurent Villard, Marsiglia Traduzione Prof. Franco Pisani, Roma La Sindrome di Rett colpisce in proporzione di 1/15.000 individui, e 1/6.000 nelle mutazioni in Mecp2.… Read More »Trattamento farmacologico della sindrome di Rett in modelli animali
R.A. Fabio, S. Cardile, E. Troise, S. Polimeni. Facoltà di Scienze della Formazione, Università degli Studi di Messina G. Tortorella, A. Gagliano, E. Germanò, R.… Read More »Modifica dei parametri neurofisiologici e neuropsicologici nel potenziamento cognitivo
Il Dott. Maurizio Giustetto ha presentato i primi risultati dello studio finanziato da AIRETT, alla cui realizzazione partecipano i gruppi della prof.ssa A. Renieri (Università… Read More »Studio dell’azione moderatrice del complesso ENA/VASP sul difetto sinaptico indotto da mutazioni di MeCP2 in neuroni di topo e ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate da pazienti
Dott.ssa Silvia Russo, Francesca Cogliati Istituto Auxoligico Milano Accanto alla forma classica della sindrome di Rett si riconoscono delle forme definite “atipiche”, che differiscono… Read More »Forme atipiche nella sindrome di Rett: ruolo di CDKL5 e FOXG1
Intervento della Dott. Elisa Grillo Abstract selezionato come comunicazione orale La dott.ssa Elisa Grillo sta frequentando il 3 anno di Dottorato di Ricerca presso la… Read More »Primo sequenziamento dell’esoma in pazienti con sindrome di Rett
Prof. Alessandra Renieri Professore Ordinario in Genetica Medica, Università di Siena Direttore UOC Genetica Medica Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Sindrome di Rett (RTT) è un… Read More »Rett Networked Database
Proponente del progetto: Prof. Alessandra Renieri, Genetica Medica, Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi di Siena. Relatore: Prof. Aggr. Francesca Ariani, Genetica Medica, Dipartimento di… Read More »Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come cofattore nella patogenesi della sindrome di Rett
Tommaso Pizzorusso Istituto di Neuroscienze del CNR, Pisa e Dipartimento di Psicologia, Università di Firenze Sebbene le mutazioni genetiche responsabili della sindrome di Rett… Read More »Nuove metodiche di imaging per lo studio dei deficit sinaptici nei modelli di sindrome di Rett
La tossina, studiata per il ruolo che essa ricopre come fattore di virulenza, si è rivelata in grado di promuovere la plasticità nervosa e di… Read More »Una tossina di Escherichia coli individua le Rho GTPasi come possibile bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett
