Prof. Alessandra Renieri
Professore Ordinario in Genetica Medica, Università di Siena
Direttore UOC Genetica Medica Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
Sindrome di Rett (RTT) è un disordine dello sviluppo neurologico con un fenotipo principale e più distinte varianti (variante Zappella, variante con convulsioni ad esordio precoce e variante congenita). Nella maggior parte dei casi di RTT classica si trovano mutazioni nel gene MECP2, ma almeno altri due geni aggiuntivi, CDKL5 e FOXG1, possono essere alla base di alcuni casi (di solito varianti). Attualmente c’è solo una limitata conoscenza sulla correlazione tra genotipo e fenotipo. Il Rett Networked Database è stato istituito per condividere a livello internazionale le informazione genetiche e cliniche sulla sindrome di Rett. Il sito è pubblicato all’indirizzo web: http://www.rettdatabasenetwork.org. Il database contiene 293 campi con informazioni cliniche e 16 campi con informazioni genetiche che sono stati concordati a livello internazionale attraverso un processo di “armonizzazione” dei database pre-esistenti in Italia, in Francia, in Gran Bretagna, in Spagna e in Israele. Un sottoinsieme di 62 campi clinici e 7 campi genetici costituisce in set di dati “di base” ovvero le informazioni fondamentali che ciascun paziente inserito nel database dovrebbe avere.
Rett Networked Database
La banca dati contiene informazioni su 1838 pazienti provenienti da undici paesi con o senza mutazioni nei geni noti. Questi numeri possono espandersi indefinitamente mano a mano che altri centri di aggiungono al Network e nuovi pazienti vengono inseriti. I dati sono inseriti in ogni centro da un medico che è responsabile dell’accuratezza dei dati inseriti. Sul sito web sono dettagliate le istruzioni su come fare per aggregarsi al Network. Lo scopo di questo Network è quello di rendere disponibili a livello internazionali i dati aggregati per lo studio della storia naturale della malattia, per studi di correlazioni genotipo-fenotipo e per determinare la percentuale di pazienti con specifiche caratteristiche cliniche e/o mutazioni.
E’ prevedibile che la banca dati diventi uno strumento fondamentale per il reclutamento dei pazienti nei trial clinici e per lo sviluppo di parametri standard di qualità per il trattamento medico della sindrome di Rett. La descrizione della banca dati è in pubblicazione sulla prestigiosa rivista Human Mutation (Hum Mutat 13 marzo 2012 doi:.. 10.1002/humu.22072).
Rett Networked Database
