Rett Networked Database

Prof. Alessandra Renieri

Professore Ordinario in Genetica Medica, Università di Siena

Direttore UOC Genetica Medica Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

Sindrome di Rett (RTT) è un disordine dello sviluppo neurologico con un fenotipo principale e più distinte varianti (variante Zappella, variante con convulsioni ad esordio precoce e variante congenita). Nella maggior parte dei casi di RTT classica si trovano mutazioni nel gene MECP2, ma almeno altri due geni aggiuntivi, CDKL5 e FOXG1, possono essere alla base di alcuni casi (di solito varianti). Attualmente c’è solo una limitata conoscenza sulla correlazione tra genotipo e fenotipo. Il Rett Networked Database è stato istituito per condividere a livello internazionale le informazione genetiche e cliniche sulla sindrome di Rett. Il sito è pubblicato all’indirizzo web: http://www.rettdatabasenetwork.org. Il database contiene 293 campi con informazioni cliniche e 16 campi con informazioni genetiche che sono stati concordati a livello internazionale attraverso un processo di “armonizzazione” dei database pre-esistenti in Italia, in Francia, in Gran Bretagna, in Spagna e in Israele. Un sottoinsieme di 62 campi clinici e 7 campi genetici costituisce in set di dati “di base” ovvero le informazioni fondamentali che ciascun paziente inserito nel database dovrebbe avere.

 

rett-networked-database-1Rett Networked Database

 

La banca dati contiene informazioni su 1838 pazienti provenienti da undici paesi con o senza mutazioni nei geni noti. Questi numeri possono espandersi indefinitamente mano a mano che altri centri di aggiungono al Network e nuovi pazienti vengono inseriti. I dati sono inseriti in ogni centro da un medico che è responsabile dell’accuratezza dei dati inseriti. Sul sito web sono dettagliate le istruzioni su come fare per aggregarsi al Network. Lo scopo di questo Network è quello di rendere disponibili a livello internazionali i dati aggregati per lo studio della storia naturale della malattia, per studi di correlazioni genotipo-fenotipo e per determinare la percentuale di pazienti con specifiche caratteristiche cliniche e/o mutazioni.

E’ prevedibile che la banca dati diventi uno strumento fondamentale per il reclutamento dei pazienti nei trial clinici e per lo sviluppo di parametri standard di qualità per il trattamento medico della sindrome di Rett. La descrizione della banca dati è in pubblicazione sulla prestigiosa rivista Human Mutation (Hum Mutat 13 marzo 2012 doi:.. 10.1002/humu.22072).

 

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