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Grazie Nicola Savino
La maratona di Nicola Savino per AIRETT lo vede impegnato su Radio Deejay dal 20 al 26 maggio con gli appelli durante la trasmissione “Deejay Chiama Italia” condotta da Linus e da Nicola e con la Sua presenza nella settimana dal 20 al 26 nelle altre trasmissioni della radio. Inoltre quest’anno ha pensato di supportare […]
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Buona Pasqua con le uova delle “Bimbe dagli occhi Belli”
Non chiudere i tuoi occhi – Gusta l’uovo di cioccolato e regala un sorriso – Aiuta le ragazze affette da Sindrome di Rett Con solo 9€ ricevi un uovo di Pasqua e contribuisci alla ricerca genetica. Le uova si possono ordinare scrivendo a regali@airett.it oppure telefonando al 338-8870590
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L’influenza di stimoli tridimensionali e multimediali negli indici mnestici
Rosa Angela Fabio, Diletta Michelin-Salomon, Emilia Troise – Dipartimento di Scienze Cognitive dell’Università degli Studi di Messina Le persone con Sindrome di Rett, che presentano disabilità fisiche, sensoriali e mentali possono trarre grande vantaggio dall’uso di tecnologie informatiche avanzate. Da questo punto di vista l’utilizzo della Realtà Virtuale e delle rappresentazioni tridimensionali immersive e […]
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Il Trust “Confidare per affidare”
Patrizia Cervesi, avvocato Foro Rimini L’amore che ci lega ai nostri figli ci coinvolge così profondamente da farci desiderare di poterli accudire, curare e tutelare per sempre e sebbene ciò non ci sia concesso dalla natura umana potremmo tentare, perlomeno, di utilizzare tutti quegli strumenti che ci permettono di farlo. Mi rendo conto che […]
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Occhi che parlano: percorso di integrazione e partecipazione alla vita di classe
Gabriele Baldo, Psicologo-Psicoterapeuta – ODFlab-Università di Trento, Cooperativa Il Ponte-Rovereto Barbara Bettini, educatrice – Cooperativa Il Ponte-Rovereto. Intendiamo raccontare un’esperienza che vede al centro una bambina di dodici anni, Stefania, percorrendo le tappe decisive di un iter ancora in corso e che fino ad ora ha avuto successo. L’intenzione non è soltanto quella di divulgare […]
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Metallotioneine: potenziali marker di stress ossidativo nella Sindrome di Rett
Laura Vergani1, Maria Pintaudi2 1 Sezione di Fisiologia, Dipartimento di Scienze della Terra, dell’Ambiente e della Vita, Università degli Studi di Genova 2 Università degli Studi di Genova, DINOGMI. U.O Neuropsichiatria infantile, Genova Introduzione Viene presentata la conclusione dello studio sulle metallotioneine nella Sindrome di Rett i cui risultati preliminari erano stati anticipati nel […]
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Risultati del traial con EPI743 effettuata a Siena presso il Policlinico Le Scotte
Finalmente La Edison Pharmaceuticals (Mountain View, CA, USA) ha rilasciato un comunicato stampa ufficiale per i media USA. Come è corretto in ricerca scientifica, non potevamo conoscere i risultati finali del trial in quanto la sperimentazione è stata eseguita in doppio cieco (né il medico né la famiglia potevano conoscere se stessero somministrando il farmaco […]
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Stress ossidativo nella Sindrome di Rett: dalle bimbe ai modelli murini
Joussef Hayek1, Cinzia Signorini2, Silvia Leoncini1,2, Gloria Zollo1,2, Alessio Cortelazzo1,2, Giuseppe Belmonte3, Claudia Sticozzi4, Alessandra Pecorelli1,2, Giuseppe Valacchi4, Marcello Rossi5, Lucia Ciccoli2, Claudio De Felice1 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “Le Scotte” Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena6 2 Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena, Siena 3 Dipartimento di Scienze Mediche, […]
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La scoliosi nella Sindrome di Rett
Lotan Meir Chaim Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan Israeli Rett Center, National Evaluation Team, e Department of Physical Therapy, Ariel University, Ariel, Israel Traduzione di Giulia Gagliardini – Ospedale Gaslini, Genova La scoliosi è una comorbidità comune nella Sindrome di Rett. La chirurgia spinale è considerata nelle forme di scoliosi progressiva quando l’angolo […]
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Sindrome di Rett: epilessia e strategie terapeutiche nelle bambine con mutazione MECP2
Raffaella Cusmai, Claudio Cini – Divisione di Neurologia Ospedale Pediatrico Bambino Gesù L’epilessia è un sintomo frequente ed è presente in circa l’80% delle pazienti. Nonostante l’alta prevalenza dell’epilessia in queste bambine rimane difficile predire all’esordio l’evoluzione e quindi la prognosi delle crisi epilettiche. In generale un esordio precoce delle crisi, la presenza di […]
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