• Anatomia e patologia delle sinapsi dell’ippocampo in un modello murino della sindrome di Rett

    Un nuovo studio individua difetti morfologici significativi a carico delle connessioni nervose durante una fase molto precoce dello sviluppo nel topo Mecp2-KO. A cura di Elena M. Boggio1 e Maurizio Giustetto2 1CNR, Neuroscience Institute Pisa, Pisa; 2Università di Torino e Istituto Nazionale di Neuroscienze,Torino Le sinapsi sono i punti di contatto utilizzati dai neuroni, le […]

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  • Hippocampal CA1 Pyramidal Neurons of Mecp2 Mutant Mice Show a Dendritic Spine Phenotype Only in the Presymptomatic Stage

    Alterations in dendritic spines have been documented in numerous neurodevelopmental disorders, including Rett Syndrome (RTT). RTT, an X chromosome-linked disorder associated with mutations in MECP2, is the leading cause of intellectual disabilities in women. Neurons in Mecp2-deficient mice show lower dendritic spine density in several brain regions. To better understand the role of MeCP2 on […]

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  • Progressi verso la terapia della sindrome di Rett

    Dott.ssa Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano – Milano Negli ultimi anni sono stati sviluppati un certo numero di modelli animali per la sindrome di Rett creati allo scopo di studiare se i sintomi della malattia erano reversibili o se ne potesse prevenire l’insorgenza. Questi studi hanno permesso di intravedere la possibilità di intervenire sui sintomi […]

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  • Il trapianto di midollo osseo blocca i sintomi della Sindrome di Rett nel modello sperimentale

    Risultati Mettono in Evidenza il Componente Immunitario del Disturbo di Spettro Autistico Trumbull, CT, USA – 18 Marzo 2012 – Un articolo pubblicato on line oggi su Nature descrive i risultati nell’utilizzo del trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule difettose del sistema immunitario in modelli con la Sindrome di Rett. Questa procedura ha […]

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  • Un ruolo per la glia nella progressione della Sindrome di Rett

    Da tempo sappiamo che la proteina MeCP2 è espressa nei neuroni e che la sua assenza gioca un ruolo nell’insorgenza della Sindrome di Rett. Più recentemente esperimenti in vivo ed in vitro (Ballas 2009, Maezawa 2009) hanno dimostrato che MeCP2 viene espressa anche in tutti i tipi cellulari della glia di cervelli sani. Le cellule […]

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  • Telethon, come riattivare il cervello nella Sindrome di Rett

    Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics* è […]

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  • Nuovi dati evidenziano vie molecolari comuni tra la Sindrome di Rett e l’autismo

    Traduzione dott.ssa Daniela Bruttomesso Il laboratorio di Huda Zoghbi, dove è stata fatta la scoperta che le mutazioni nel gene MECP2 causano la Sindrome di Rett, grave disordine neurologico infantile, ha fatto un altro passo avanti verso la comprensione delle complesse funzioni epigenetiche di questo gene, implicato anche in caso di autismo, malattia bipolare e […]

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  • Telethon, come riattivare il cervello nella Sindrome di Rett

    Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale. Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett*, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics** è […]

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  • Telethon: la ricerca sulle malattie genetiche rare fa luce su come funziona il cervello

    Uno studio dell’università di Torino chiarisce il meccanismo con cui si formano particolari cellule nervose, alterate in diverse malattie non solo genetiche Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio* completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la corea […]

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  • Bando di ricerca A.I.R. 2011

    Bando relativo a progetti di ricerca per promuovere le conoscenze nell’ambito della Sindrome di Rett 1. Finalità e caratteristiche generali 2. Soggetti ammessi al finanziamento 3. Finanziamento 4. Modalità per la presentazione dei progetti (cfr. all. scheda di presentazione) 5. Selezione dei progetti 6. Presentazione delle domande 7. Erogazione dei fondi FINALITA’ E CARATTERISTICHE GENERALI […]

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