• L’osteoporosi nella Sindrome di RETT: lo studio di un caso che presenta la gestione di una grave forma di osteoporosi

    L’intervento del dottor Lotan Mair ha illustrato il caso di una bambina in cui il trattamento con il farmaco Pamidronate è stato in grado di invertire il progredire dell’osteoporosi Lotan Meir Chaim Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan Israeli Rett Center, National Evaluation Team, e Department of Physical Therapy, Ariel University, Ariel, Israel Traduzione […]

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  • La rilevanza della metodologia nella presa in carico nelle pazienti Rett: il percorso diagnostico-terapeutico

    Edvige Veneselli, Maria Pintaudi UO e Cattedra di Neuropsichiatria infantile Istituto G. Gaslini, Università di Genova   Ad un anno dalla pubblicazione del libretto “Sindrome di Rett: dalla diagnosi alla terapia”, in cui il Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT), unitamente ad altri esperti ha delineato i principi della presa in carico delle […]

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  • Anomalie dell’inizio del cammino in bambine con sindrome di Rett

    Risultati preliminari del progetto di ricerca “Analisi multifattoriale del movimento e del cammino nella sindrome di Rett”. Ioannis Ugo Isaias Dipartimento di Fisiologia Umana, Università degli studi di Milano   In merito al progetto di analisi del cammino in bambine con sindrome di Rett, sono state valutate 12 bambine ed analizzati, ad oggi, i dati […]

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  • Trattamento farmacologico della sindrome di Rett in modelli animali

    Laurent Villard, Marsiglia Traduzione Prof. Franco Pisani, Roma   La Sindrome di Rett colpisce in proporzione di 1/15.000 individui, e 1/6.000 nelle mutazioni in Mecp2. Questo significa che ogni 20 minuti, in qualche parte del mondo, nasce una persona affetta da una mutazione in Mecp2. La grande maggioranza di questi casi sono sporadici (>99%) e […]

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  • Modifica dei parametri neurofisiologici e neuropsicologici nel potenziamento cognitivo

    R.A. Fabio, S. Cardile, E. Troise, S. Polimeni. Facoltà di Scienze della Formazione, Università degli Studi di Messina G. Tortorella, A. Gagliano, E. Germanò, R. Siracusano, M. Boncoddo, A. Nicotera, G. Di Rosa. Università degli Studi di Messina e Azienda Ospedaliera del Policlinico, reparto di Neuropsichiatria Infantile.   1. Introduzione Recenti studi (Vignoli, Fabio, La […]

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  • Studio dell’azione moderatrice del complesso ENA/VASP sul difetto sinaptico indotto da mutazioni di MeCP2 in neuroni di topo e ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate da pazienti

    Il Dott. Maurizio Giustetto ha presentato i primi risultati dello studio finanziato da AIRETT, alla cui realizzazione partecipano i gruppi della prof.ssa A. Renieri (Università di Siena) e del prof. T. Pizzorusso, volto ad analizzare il possibile ruolo di ENA/VASP, formato da proteine coinvolte nei meccanismi del rimodellamento del citoscheletro, quale modulatore degli effetti della […]

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  • Forme atipiche nella sindrome di Rett: ruolo di CDKL5 e FOXG1

    Dott.ssa Silvia Russo, Francesca Cogliati Istituto Auxoligico Milano   Accanto alla forma classica della sindrome di Rett si riconoscono delle forme definite “atipiche”, che differiscono dalla forma classica per la severità e il tipo di epilessia, per la presenza di linguaggio seppure ridotto per l’età di esordio della regressione, che può essere più tardiva oppure […]

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  • Primo sequenziamento dell’esoma in pazienti con sindrome di Rett

    Intervento della Dott. Elisa Grillo Abstract selezionato come comunicazione orale La dott.ssa Elisa Grillo sta frequentando il 3 anno di Dottorato di Ricerca presso la Genetica Medica di Siena   Victor McKusick nel 1966 ha fondato il catalogo delle malattie mendeliane ereditarie (MIM). Da allora i ricercatori hanno cominciato a pensare alle “malattie rare” come […]

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  • Rett Networked Database

    Prof. Alessandra Renieri Professore Ordinario in Genetica Medica, Università di Siena Direttore UOC Genetica Medica Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Sindrome di Rett (RTT) è un disordine dello sviluppo neurologico con un fenotipo principale e più distinte varianti (variante Zappella, variante con convulsioni ad esordio precoce e variante congenita). Nella maggior parte dei casi di RTT […]

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  • Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come cofattore nella patogenesi della sindrome di Rett

    Proponente del progetto: Prof. Alessandra Renieri, Genetica Medica, Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi di Siena. Relatore: Prof. Aggr. Francesca Ariani, Genetica Medica, Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi di Siena. La fase di regressione acuta (6-12 mesi) della sindrome di Rett coincide con il periodo delle vaccinazioni infantili. Dati che provengono sia dalla nostra […]

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