• I disturbi gastrointestinali e nutrizionali

    Dott. Perazzoli S., Ghelma F., Maioli M., Corona M., Mantovani A.*, U.D. DAMA Azienda Ospedaliera San Paolo, Polo Universitario Milano * Direttore Scientifico DAMA Nella nostara esperienza ciò che accomuna le persone affette da grave disabilità intellettiva e neuromotoria (tra le quali le persone affette da S. di Rett) sono i disturbi di tipo funzionale […]

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  • Basic Research Symposium

    Maurizio Giustetto – Silvia Russo Dipartimento di Neuroscienze e Istituto Nazionale di Neuroscienze, Università di Torino     La sera del 24 giugno è stato inaugurato il “Basic Research Symposium” che è stato organizzato e diretto dalle proff.sse G. Mandel (Oregon, USA) e H.Y. Zoghbi (Texas, USA). Come riportato durante l’intervento inaugurale dalle organizzatrici di […]

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  • Translational & Pre-Clinical Research Symposium

    Maurizio Giustetto Dipartimento di Neuroscienze e Istituto Nazionale di Neuroscienze, Università di Torino   Le sessioni dedicate ai genitori così come agli specialisti dell’assistenza ai pazienti si sono svolte dal 22 al 24 Giugno sotto la guida del prof. A. Percy dell’Università di Birmingham, Alabama. Il mattino del 24 giugno si sono aperti i lavori […]

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  • Contributi dalle Sessioni parallele

    Emozione e comportamento nella Sindrome di Rett Edvige Veneselli, Maria Traverso Istituto G. Gaslini, Università di Genova Sarojini Budden MD, FRCP C, FAAP   La Sindrome di Rett è un disordine neurologico a trasmissione X-linked dominante, che nell’85% dei casi ad espressione fenotipica classica deriva da una mutazione della regione Xq28 del cromosoma X. Tale […]

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  • Sessioni Educazione e Consapevolezza delle Famiglie

    Edvige Veneselli, UO e Cattedra di Neuropsichiatria infantile Istituto G. Gaslini, Università di Genova   La Presidente del Congresso, Kathryn Schanen Kissam, dell’International Rett Syndrome Foundation (IRSF), ha dato il benvenuto ai numerosi partecipanti a questo Congresso “Charting the Course” (“Tracciare la rotta”), voluto specificamente per promuovere un futuro migliore per coloro che vivono con […]

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  • Settimo Congresso Mondiale Sindrome di Rett: “Charting the course”

    New Orleans 22-26 giugno 2012   Nella città di New Orleans (Luisiana, USA) si è tenuto dal 22 al 26 Giugno il congresso scientifico “7th World Congress on Rett Syndrome” ospitato dall’International Rett Syndrome Foundation, la Fondazione americana per la Sindrome di Rett. Hanno partecipato a questa manifestazione intercontinentale circa cinquecento tra famigliari di pazienti, […]

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  • Studi recenti, in corso e futuri nella RTT: dal laboratorio all’assistenza clinica

    Dott.ssa Bruria Ben-Zeev, The Israeli Rett Center – Pediatric Neurology Unit, Safra Pediatric Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Ramat-Gan, Israel Studio effettuato su un campione di: 170 pazienti con Sindrome di Rett (RTT); 130 mutazione MECP2 positiva (inclusi 2 maschi); mutazioni CDKL5; mutazione Foxg1; diagnosi clinica. Allo studio ha partecipato un team multidisciplinare medico […]

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  • Comportamento ed epilessia nella RTT in Spagna

    Dott.ssa Mercedes Pineda, Servicios de Neuropediatria, Bioquimica y Endocrinologia, Hospital Sant Joan de Deu, Clinic, Barcelona, Spain Studio effettuato presso l’Ospedale Sant Joan de Deu di Barcellona, su un campione di 40 pazienti di età compresa tra 19 mesi e 28 anni, con lo scopo di: studiare la relazione tra fenotipo e genotipo (MECP2), con […]

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  • Convegno Nazionale AIRETT 2011

    Le disabilità complesse: dalla diagnosi alla presa in carico. Il modello della Sindrome di Rett Assemblea dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett 11-12 giugno 2011- Novotel Genova ovest Prof. Edvige Veneselli, con la collaborazione di Maria Pintaudi, Elena Parodi, Deborah Bertorello   Nei giorni 11 e 12 giugno 2011 si è svolto a Genova il Convegno […]

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  • Clinica e nuove prospettive terapeutiche per la RTT

    Riassunti a cura delle dott.sse Aglaia Vignoli, Francesca La Briola, Angela Peron – Centro Epilessie, AO San Paolo, Milano Trattamento farmacologico della Sindrome di Rett con IGF-1 per stimolare la maturazione sinaptica. (Dr. Omar Khwaja-Boston) Con un dettagliato e attento protocollo di somministrazione parte al Children’s Hospital di Boston la sperimentazione con il farmaco IGF-1. […]

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