I disturbi gastrointestinali e nutrizionali

Dott. Perazzoli S., Ghelma F., Maioli M., Corona M., Mantovani A.*, U.D. DAMA Azienda Ospedaliera San Paolo, Polo Universitario Milano

* Direttore Scientifico DAMA

Nella nostara esperienza ciò che accomuna le persone affette da grave disabilità intellettiva e neuromotoria (tra le quali le persone affette da S. di Rett) sono i disturbi di tipo funzionale dell’apparato gastroenterico, ossia i problemi relativi alla masticazione ed alla deglutizione, la scialorrea, il reflusso gastroesofaego (GERD o MRGE), la stipsi ed i problemi nutrizionali che spesso sono una conseguenza dei precedenti.

La definizione diagnostica di tali problematiche è molto più spesso di tipo clinico in quanto le procedure strumentali risultano spesso invasive, non sempre affidabili e spesso non praticabili.

L’indicazione agli esami strumentali (che spesso devono essere eseguiti con necessità di sedazione) va adeguatamente valutata sul singolo soggetto per evitare indagini invasive, reiterate e poco utili ai fini terapeutici.

I problemi funzionali dell’apparato digerente necessitano un approccio terapeutico combinato: farmaci lassativi, procinetici, gastroprotettori, inibitori della pompa protonica e consigli nutrizionali.

I farmaci lassativi sono spesso da utilizzare per lunghi periodi, pertanto sono da evitare gli irritanti la mucosa intestinale destinando il loro uso solo in caso di urgenza; sono inoltre sconsigliabili i lassativi ad alto contenuto di fibre poiché necessitano un incremento notevole della quota di liquidi per os; è pertanto consigliabile l’uso di lassativi osmotici. Nella nostra esperienza il problema “funzionale” viene altresì trattato associando i farmaci procinetici (Domperidone, Levosulpiride in rari casi, Clebropride) alla terapia lassativa.

I gastroprotettori sono solitamente ben tollerati ed hanno una buona efficacia, ma spesso si verificano problematiche legate all’incremento della stipsi per incremento della consistenza fecium, necessitano una somministrazione plurigiornaliera e la risoluzione della sintomatologia non avviene in tempi rapidi. Per tali motivazioni, in caso di sintomatologia acuta, preferiamo utilizzare gli inibitori della pompa protonica tra i quali meglio utilizzare un farmaco che interagisca poco/nulla sul citocromo P450, per evitare interferenze con la terapia antiepilettica.

La preparazione del cibo in questi soggetti risulta molto difficoltosa, l’attività motoria della lingua è tendenzialmente ridotta, la riduzione del tono muscolare del capo e del collo condizionano una difficoltà alla deglutizione del cibo. La stessa “gestione” della saliva è in queste pazienti difficoltosa e la scialorrea non dipende da iperproduzione, bensì da alterata deglutizione della stessa.

L’alimentazione, eccetto che per intolleranze o per allergie individuali, DEVE essere la più varia possibile. Nei casi di MRGE in fase acuta è importante la corretta compliance dietetica alla dietoterapia impostata (evitare l’assunzione di alimenti acidi -pomodori, agrumi, ecc.- grassi, e/o alimenti che hanno un transito rallentato a livello gastrico).

Le problematiche funzionali dell’apparato gastroenterico possono essere già presenti in età infantile quando, essendo la sintomatologia molto aspecifica e sfumata, tende a farsi sottostimare. Nell’età adulta o giovanile i sintomi possono diventare molto invalidanti e necessitare approcci anche molto complessi, talora anche di tipo chirurgic, a scopo nutrizionale.

Talvolta le pazienti presentano un quadro clinico di disfagia in MRGE severa (purtroppo spesso sottostimata e non in trattamento).

Pertanto, se la paziente è disfagica e senza terapia per MRGE, il primo step è quello di impostare terapia specifica per la GERD, valutare l’alvo ed eventualmente impostare un trattamento, associando un’alimentazione ricca in carboidrati complessi (di più facile digestione) ed una valutazione specialistica logopedica, finalizzata all’ottimizzazione del compenso deglutitorio.

Per contro, se la paziente è già in trattamento massimale per MRGE, occorre valutarne lo stato nutrizionale, per definire il timing per valutare con la famiglia l’eventuale passaggio ad alimentazione enterale (PEG/digiunostomia) che va associata alla terapia per MRGE e per la stipsi.

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