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18 Gennaio 2013 – Approccio integrato alla Sindrome di Rett: i bisogni delle famiglie e le possibili risposte
con il patrocinio della 18 GENNAIO 2013 SEMINARIO “Approccio integrato alla Sindrome di Rett: i bisogni delle famiglie e le possibili risposte” L’esperienza 2011-2012 dell’équipe dell’Istituto don Calabria di Milano, alla luce del Progetto: “Approccio riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella Sindrome di Rett”, in collaborazione con AIRett. (Bando per progetti di […]
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Empowerment delle famiglie
Edvige Veneselli – UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova Il movimento culturale che ha per obiettivo l’empowerment delle famiglie si propone di valorizzare e facilitare l’utilizzo da parte dei genitori stessi delle risorse necessarie per riconoscere i bisogni e per mettere in atto i cambiamenti. Si basa su di un […]
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Sindrome di Rett: l’importanza dell’alimentazione e dell’integrazione per migliorare la qualità della vita
Domenico Tiso, Medico Responsabile Ambulatorio Nutrizione e Benessere – Casa di Cura “Villa Maria”, Rimini II Pianeta Rett appare come un percorso ad ostacoli. Non provate a superarne più di uno alla volta o vi troverete per terra. Questa è la frase che mi ha colpito di più leggendo di sindrome di Rett. Una […]
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Motricità globale e manuale: elementi per un razionale dell’intervento riabilitativo
Marina Rodocanachi – Istututo Don Carlo Gnocchi, Milano Premesse: Nel guardare alcune foto di bambine affette da Sindrome di Rett intente a svolgere, guidate dai terpisti o dalle famiglie, attività coinvolgenti e piacevoli, viene da chiedersi in che cosa il movimento si differenzi così grandemente dalla motricità delle loro coetanee. (fig. 1 e 2) […]
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Dialog: i comunicatori di nuova generazione
Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Paola Puggioni L’eye-tracker è uno strumento di puntamento oculare che viene impiegato in molti ambiti di studio, dalle scienze cognitive alle ricerche mediche o di marketing e che da pochissimo tempo viene utilizzato anche in casi di disabilità motoria e cognitiva. Questo strumento è in grado di registrare i […]
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Bande di frequenza e indici di simmetria
Rosa Angela Fabio1, Giovanni Pioggia2, Lucia Billeci2, Giulia Crifaci2, Cettina Magaudda1, Emilia Troise1, Gabriella Di Rosa3, Gaetano Tortorella3 Cardilli Simona3 1 Dipartimento di Scienze Cognitive e della Formazione dell’Università di Messina, 2 Istituto di neurofisiologia del CNR di Pisa e Messina, 3 Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile e Ospedale Policlinico Universitario di Messina Quando si parla […]
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Update sull’approccio farmacologico
Maria Pintaudi – U.O Neuropsichiatria infantile-Istituto G. Gaslini Dipartimento di Neuroscienze, Università di Genova Attualmente sono in corso diversi trial clinici sulla Sindrome di Rett (RTT). Il trial clinico è un tipo di studio che ha come scopo quello di valutare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci in base a protocolli predefiniti. Il trial […]
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Stress ossidativo e trial clinico randomizzato placebo controllato (Fase 2A) con EPI-743 nella sindrome di Rett
Stress ossidativo e trial clinico randomizzato placebo controllato (Fase 2A) con EPI-743 nella sindrome di Rett Joussef Hayek – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena Introduzione Da oltre 5 anni l’interesse principale del nostro gruppo di ricerca è focalizzato sulla valutazione dello stress ossidativo (SO) nella sindrome di Rett (RTT), quale modello […]
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Manifestazioni parossistiche epilettiche e non nella Sindrome di Rett
Aglaia Vignoli, Centro Epilessia – Dipartimento di Scienze della Salute – Azienda Ospedaliera San Paolo, Milano Una delle problematiche che impegna maggiormente le pazienti con sindrome di Rett e le loro famiglie è l’occorrenza di crisi epilettiche. Questo dato, già emerso da studi precedenti (Bahi-Buisson et al., 2008; Pintaudi et al., 2010), è stato recentemente […]
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Analisi hla e vaccinazioni
Ennia Dametto – Servizio di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino. Il sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) è un insieme di molecole proteiche presenti sulla superficie delle cellule nucleate; la loro funzione è quella di presentare peptidi antigenici non-self, di derivazione batterica o virale, ai linfociti T […]
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