• Approccio riabilitativo al disordine del movimento nella sindrome di Rett

    Premessa La sindrome di Rett è una malattia rara ad alta complessità riabilitativa in quanto associa ad un arresto/ ritardo evolutivo precoce una serie di fattori patologici (epilessia, iperventilazione, deficit nutrizionali, osteoporosi) un’importante disturbo dell’organizzazione motoria che tende a peggiorare con l’età (deficit dei meccanismi antigravitari, ipertono, difficoltà di iniziatica motoria e prassica, stereotipie manuali […]

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  • Un intervento a base musicale con la Sindrome di Rett

    Fiamma Cardani, Dipartimento di Psicologia, Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione (SPAEE), Università Cattolica di Milano I primi interventi per sviluppare capacità comunicative nelle bambine e ragazze affette da sindrome di Rett (SR) si focalizzavano soprattutto sul linguaggio verbale; più di recente, invece, si assiste a un’enfasi sui processi multipli della comunicazione (Iacono, Carter & […]

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  • Il raggio d’azione di MeCP2 si estende, ridefinendo le funzioni della proteina chiave della Sindrome di Rett

    L’articolo di recente pubblicazione uscito dal laboratorio di Adrian Bird, utilizzando esperimenti di immunoprecipitazione della cromatina e highthroughput sequencing, modifica completamente l’idea di gene target specifico con un ruolo di repressore o ancora più recentemente di regolatore trascrizionale che gli era stato attribuito. Questa recente definizione di repressore trascrizionale globale potrebbe dare una spiegazione alla […]

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  • L’osteoporosi nella Sindrome di Rett: Malattia Primitiva o Secondaria?

    L’allungamento delle prospettive di vita delle pazienti Rett rende oggi sempre più fondamentale lo studio dell’osteoporosi, al fine di proporre approcci terapeutici più mirati ed efficaci. Maria Luisa Brandi Unità Operativa di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, Università di Firenze La Sindrome di Rett rappresenta un grave disordine congenito di […]

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  • Studio delle differenze genetiche tra la forma classica e la variante Zappella della Sindrome di Rett: un aggiornamento

    Relazione del lavoro svolto dalla genetica medica di Siena sullo studio delle differenze genetiche tra le due varianti, lavoro svolto con il finanziamento di una borsa di studio alla dottoressa Mencarelli Maria Antonietta Mencarelli e Alessandra Renieri – Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena La sindrome di Rett è caratterizzata da un’ampia variabilità […]

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  • Un intervento a base musicale con la Sindrome di Rett

    Fiamma Cardani, Dipartimento di Psicologia, Servizio di Psicologia dell'Apprendimento e dell'Educazione (SPAEE), Università Cattolica di Milano I primi interventi per sviluppare capacità comunicative nelle bambine e ragazze affette da sindrome di Rett (SR) si focalizzavano soprattutto sul linguaggio verbale; più di recente, invece, si assiste a un’enfasi sui processi multipli della comunicazione (Iacono, Carter & […]

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  • Il percorso con Giulia dal cielo alla terra: volare e atterrare (per cominciare ad avere fiducia nel contatto con la madre terra)

    Dott. Alessandro Balzan – Counseling ad indirizzo corporeo Core Energetico Art Counseling (musicoterapia e arteterapia) Che cos’è la Core Energetica La Core Energetica nasce dal lavoro di John Pierrakos, medico e psicoterapeuta americano, allievo e collaboratore di Wilhelm Reich e co-creatore insieme ad Alexander Lowen di quella psicoterapia a mediazione corporea conosciuta come Analisi Bioenergetica. […]

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  • Il percorso con Giulia dal cielo alla terra: volare e atterrare (per cominciare ad avere fiducia nel contatto con la madre terra)

    Dott. Alessandro Balzan – Counseling ad indirizzo corporeo Core Energetico Art Counseling (musicoterapia e arteterapia) Che cos’è la Core Energetica La Core Energetica nasce dal lavoro di John Pierrakos, medico e psicoterapeuta americano, allievo e collaboratore di Wilhelm Reich e co-creatore insieme ad Alexander Lowen di quella psicoterapia a mediazione corporea conosciuta come Analisi Bioenergetica. […]

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  • Sessione clinica e per le famiglie

    Il percorso formativo “Clinical and Family Stream” ha offerto una visione ricca e completa sul disturbo, partendo dalle manifestazioni precoci della sindrome (anche preesordio) e seguendone lo sviluppo nelle differenti fasce d’età, analizzando gli aspetti di vita ed i problemi concreti della quotidianità delle bambine e delle loro famiglie. L’analisi delle registrazioni video “casalinghe” del […]

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  • Clinica e nuove prospettive terapeutiche per la RTT

    Riassunti a cura delle dott.sse Aglaia Vignoli, Francesca La Briola, Angela Peron – Centro Epilessie, AO San Paolo, Milano Trattamento farmacologico della Sindrome di Rett con IGF-1 per stimolare la maturazione sinaptica. (Dr. Omar Khwaja-Boston) Con un dettagliato e attento protocollo di somministrazione parte al Children’s Hospital di Boston la sperimentazione con il farmaco IGF-1. […]

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