• Il punto sulle più recenti scoperte nell’ambito della ricerca genetica

    In questa sessione del Congresso mondiale i più affermati ricercatori hanno fornito una panoramica sui più recenti studi genetici, che ci fanno sperare in un futuro in cui il processo di reversibilità dei sintomi neuromotori e l’aumento della durata e della qualità della vita delle pazienti Rett sono obiettivi sempre più vicini. Sintesi a cura […]

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  • Dalla diagnosi alla terapia

    L’intervento riassunto in queste pagine è in realtà il resoconto conclusivo del simposio parigino, e tuttavia ha il pregio di riassumere ciò di cui, nel corso della manifestazione, si è discusso nelle diverse giornate. Per questa ragione lo facciamo precedere alle altre relazioni, che i nostri lettori potranno approfondire nelle pagine seguenti. Sintesi a cura […]

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  • Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett – Parigi 2008

    E’ disponibile, in Inglese, L’Abstract Book del Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett che si è tenuto a Parigi ad Ottobre 2008  in formato pdf Informiamo gli associati, i medici, iricercatori, terapisti, insegnanti ecc. …., comunque tutti coloro che sono interessati alla Sindrome di Rett che è nostro attuale inpegno tradurre in italiano le relazioni […]

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  • La presa in carico della scoliosi

    Differenti esperienze nell’approccio alla scoliosi nella sindrome di Rett sono state confrontate nel corso del Congresso mondiale di Parigi. La sessione dedicata a questo argomento ha affrontato temi relativi alle strategie di monitoraggio e di intervento ortesico e riabilitativo, ad esperienze di chirurgia con indicazioni per le valutazioni pre e post operatorie e ad esperienze […]

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  • L’importanza della psicomotricità nel trattamento delle pazienti Rett

    Nel loro intervento due terapisti francesi, Evelyne Camaret e Philippe Kostka, hanno spiegato l’importanza delle terapie riabilitative fisiche e motorie e della stimolazione sensoriale quali strumenti per mantenere e migliorare le capacità delle nostre bambine. Sintesi a cura della dott.ssa Silvia Maggiolini – Università Cattolica, Milano Lo scopo della motricità nella presa in carico delle […]

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  • I problemi gastrointestinali: come affrontarli

    Uno studio australiano fornisce alcuni importanti suggerimenti per affrontare i problemi legati alla nutrizione delle bambine e migliorare la qualità della loro vita. Sintesi a cura della dott.ssa Alessia Fratoni – Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano I problemi nutrizionali nell’ambito di condizioni neurologiche complesse, coinvolgono diversi aspetti, comportamentali e strettamente […]

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  • Epilessia e sfide cardiorespiratorie

    Breve panoramica degli studi in corso sulla SR nei principali centri di ricerca mondiali Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia – AO San Paolo – Milano CINA Caratteristiche EEG nella RTT Lo studio considera 31 pazienti RRT, 26 delle quali (83.8%) con Epilessia; 27 sono state monitorate con Video-EEG per 4 […]

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  • Disfunzioni autonomiche e respiratorie

    Disfunzioni autonomiche e respiratorie Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche. Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia – AO San Paolo – Milano INGHILTERRA, SVEZIA Disfunzioni respiratorie e autonomiche nella RTT Lo scopo dello […]

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  • Disturbi del sonno e del comportamento nella sindrome di Rett

    FRANCIA Aspetti emotivi e comportamentali della sindrome di Rett (P. Guerin) Pochi studi hanno affrontato questi argomenti. Ci si è chiesti se esista un fenotipo comportamentale nella sindrome di Rett e si è riscontrato che: anomalie dell’utilizzo delle mani sono presenti nel 100% dei casi disturbi del respiro nel 84% dei casi problemi di sonno […]

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  • “Outcome measures” per i trial clinici

    In questa sessione si è discusso della problematica relativa all’identificazione e sviluppo di misure specifiche e strumenti di misurazione, da poter utilizzare nei trial clinici, per descrivere i diversi aspetti funzionali compromessi nella sindrome di Rett; particolare importanza è stata data all’utilizzo delle mani, come possibile misura delle abilità funzionali. Sintesi a cura della dott.ssa […]

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