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Mutazioni nel gene FOXG1 causano la variante congenita della sindrome di Rett
Uno studio tutto italiano dimostra che, in pazienti senza mutazioni nei geni noti, MECP2 o CDKL5 la mutazione del gene FoxG1 è responsabile della SR, e rappresenta un grosso passo avanti nella conoscenza dei meccanismi molecolari che determinano la malattia. Prof. Alessandra Renieri, Professore ordinario di Genetica Medica presso l’Univeristà di Siena, Direttore della UOC […]
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La tavola rotonda Telethon sulla sindrome di Rett apre una finestra sulla stato dell’arte della ricerca
Telethon con l’iniziativa “Vicino alla ricerca” ha deciso di aprire nella giornata del 7 giugno in contemporanea otto suoi centri di ricerca per mostrare come lavorano gli scienziati e per aggiornare i malati e tutte le persone interessate sullo stato dell’arte della ricerca in campo genetico. In ogni centro è stata trattata una malattia genetica […]
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Aggiornamenti sul potenziamento cognitivo nella sindrome di Rett
Un’indagine sull’attività continuativa di potenziamento cognitivo e comunicazione aumentativa alternativa (CAA) ne dimostra l’efficacia nelle aree linguistica, affettivo-relazionale e comunicativa. Samantha Giannatiempo, Rosa Angela Fabio Quest’anno l’AIR ha organizzato come ormai da anni, i monitoraggi sull’attività di potenziamento cognitivo e di Comunicazione Aumentativa Alternativa in alcune regioni d’Italia. Partecipano a questi monitoraggi tutte le bambine […]
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Sindrome di Rett: ipermedialità e apprendimento con il computer
Sono trascorsi poco più di due anni da quando “ViviRett” pubblicava un articolo (aprile 2006) su “Il computer a scuola: prime esperienze”. Ci sono stati sviluppi e il titolo che meglio rappresenta la nuova situazione è: “Ipermedialità e apprendimento al computer” L’Istituto comprensivo S. Pertini di Ovada (AL) sarà presente nei giorni 27-28-29 novembre 2008 […]
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Cosa c’è di nuovo nella Sindrome di Rett
Gli studi genetici pubblicati negli ultimi mesi: le novità, le conferme e gli indirizzi per il futuro della ricerca genetica a livello mondiale. Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano, Milano In circa l’80% dei casi, considerando la totalità dello spettro clinico della sindrome di Rett (RTTS), la presenza di mutazioni nel gene MeCP2 (Methyl CpG binding […]
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L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati
Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente. Maria Pintaudi – Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo (Milano) Le crisi epilettiche, la loro imprevedibilità, frequenza e gravità, hanno un impatto importante sulla qualità della vita di tutte le persone con epilessia, ma particolarmente in condizioni come la […]
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L’epilessia nella sindrome di Rett: proposta di studio
L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi. Aglaia Vignoli – Centro Epilessia, Azienda Ospedaliera San Paolo, Università degli Studi, Milano L’epilessia è un disturbo neurologico che si caratterizza per la presenza di crisi epilettiche. Una crisi epilettica: […]
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Forme cliniche e fenotipo cardio-respiratorio in 60 pazienti Rett
Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia – Lido di Camaiore Introduzione La sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto […]
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La nostra esperienza sull’applicazione del Theratogs sulle bambine con Sindrome di Rett
Un ausilio riabilitativo usato con successo in molte patologie, che può essere un valido strumento anche per le bimbe Rett. Luca Doglio, Istituto Gaslini – Genova Il Theratogs è un indumento ortesico composto da due strati: uno interno non contenente lattice, traspirante, flessibile, adattabile e confortevole (fabricfoam), ed uno esterno in tessuto velcro-sensibile al quale […]
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