• Sessione clinica e per le famiglie

    Il percorso formativo “Clinical and Family Stream” ha offerto una visione ricca e completa sul disturbo, partendo dalle manifestazioni precoci della sindrome (anche preesordio) e seguendone lo sviluppo nelle differenti fasce d’età, analizzando gli aspetti di vita ed i problemi concreti della quotidianità delle bambine e delle loro famiglie. L’analisi delle registrazioni video “casalinghe” del […]

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  • Clinica e nuove prospettive terapeutiche per la RTT

    Riassunti a cura delle dott.sse Aglaia Vignoli, Francesca La Briola, Angela Peron – Centro Epilessie, AO San Paolo, Milano Trattamento farmacologico della Sindrome di Rett con IGF-1 per stimolare la maturazione sinaptica. (Dr. Omar Khwaja-Boston) Con un dettagliato e attento protocollo di somministrazione parte al Children’s Hospital di Boston la sperimentazione con il farmaco IGF-1. […]

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  • Osteoporosi

    L’osteoporosi, caratterizzata da bassa densità minerale ossea, è una condizione patologica frequente nella Sindrome di Rett, presente nel 75% dei casi; il meccanismo patogenetico alla base di questo disturbo non è ancora noto, ma si pensa che la causa sia genetica (probabilmente MeCP2 interferisce con la crescita ossea). L’osteoporosi si correla ad una maggior incidenza […]

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  • Nutrizione nella Sindrome di Rett

    Una scorretta nutrizione/alimentazione è spesso una complicanza che si verifica nel decorso clinico della Sindrome di Rett. Fattori che ostacolano l’alimentazione sono: la tosse dopo o durante il pasto, l’aspirazione di liquidi (non frequente), la difficoltà a masticare, i rigurgiti e l’”hyper gag”. L’”hyper gag” è un anomalo riflesso dovuto ad una disfunzione orofaringea, per […]

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  • Misure di outcome nei trials clinici per il trattamento della Sindrome di Rett

    Il dott. Percy dell’UAB Reasearch Center dell’Alabama ha chiarito quali dovrebbero essere le misure di outcome nei trial clinici per il trattamento della Sindrome di Rett. In prima istanza, ancora prima della possibilità di sviluppo di trials clinici, è emersa la fondamentale importanza dei database internazionali che raggruppano le pazienti affette dalla Sindrome di Rett, […]

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  • La riabilitazione: tre punti di vista in profonda sintonia

    Ampio spazio è stato riservato all’intervento riabilitativo ed al problema delle anomalie muscolo-scheletriche e della scoliosi nelle bambine Rett. Gli specialisti intervenuti G. Martin (UK), M.L. Rodocanachi (Italia) e M. Lotan (Israele) hanno tutti evidenziato l’importanza di un approccio globale e multidisciplinare alle bambine, fortemente centrato sulla famiglia e sull’ambiente di vita quotidiano come punto […]

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  • Ricerca di base e trial clinici

    Francesca Mari, Genetica Medica, Università di Siena – Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena Il congresso si è aperto con l’introduzione da parte del Prof. Adrian Bird, dell’Università di Edimburgo, e del Dr. Gerard N’Guyen, presidente dell’associazione “Rett Syndrome Europe” (RSE). Nella prima sessione il Dr. Jeff Neul, del Baylor College of Medicine di Houston […]

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  • 2°Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett

    Edimburgo 7-10 Ottobre 2010 Condividere, confrontarsi, camminare insieme Francesca Cozzi, TNPEE Istituto Don Calabria, Milano Le giornate di lavoro di Edimburgo possono propriamente riassumersi nel titolo: a tutti i partecipanti è stata offerta la possibilità di accesso ad un’ampia panoramica internazionale degli studi sulla Sindrome di Rett nei vari ambiti scientifico, clinico e riabilitativo. Molte […]

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