2°Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett

Edimburgo 7-10 Ottobre 2010

Condividere, confrontarsi, camminare insieme

Francesca Cozzi, TNPEE Istituto Don Calabria, Milano

Le giornate di lavoro di Edimburgo possono propriamente riassumersi nel titolo: a tutti i partecipanti è stata offerta la possibilità di accesso ad un’ampia panoramica internazionale degli studi sulla Sindrome di Rett nei vari ambiti scientifico, clinico e riabilitativo.

Molte ricerche hanno illustrato in modo dettagliato diversi aspetti dello stesso problema, intrecciandosi fra loro ed integrandosi a vicenda, provocando vivaci discussioni fra gli specialisti, che proseguivano spesso anche durante i break ed in serata.

La prima giornata è stata interamente dedicata alla ricerca ed alla genetica. Alle lezioni magistrali sulla clinica e sui criteri diagnostici, hanno fatto seguito una serie di relazioni riguardanti la ricerca molecolare, l’RNA, l’inattivazione cromosomica dell’X, i target del MeCP2.

Gli studi volti ad illustrare la complessità dei meccanismi alla base della manifestazione fenotipica della RS, mettono in luce la finissima interazione del gene con un sempre più ampio ventaglio di “situazioni intracellulari”: il MeCP2 NON lavora da solo.

Ciò è stato ribadito anche nella mattinata successiva, dedicata agli studi sulle analogie con altre patologie legate ad alterazioni della cromatina, agli studi sul topo nella RTT (plasticità, sviluppo cerebrale, circuiti neuronali, sinaptogenesi), alle scoperte relative a CDKL5 e FOXG1.

Da qui si sono aperte una serie di sessioni di lavoro parallele, differenziate per ambiti (neuroscienze, genetica, clinica, fisiologia) per approfondire i vari aspetti del disturbo con gli specialisti di ciascun settore.

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