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Facebook (data 9.2.23)

Eccovi un resoconto dell’incontro informale del 4 febbraio 2023 con Monica Coenraads di RSRT. Riportiamo la traduzione di Mirco Brogioni presente all’incontro. “Sembra quasi ovvio che le persone si chiedano cosa accadrà adesso, dopo che il 23 gennaio 2023 è stato annunciato che negli USA è la FDA ha dato il benestare per iniziare la terapia genica per la cura della Sindrome di Rett. Ma di cosa si tratta in realtà? E’ importante fare chiarezza in materia, in quanto molti si aspettano che con il solo movimento di una bacchetta magica, la storia si risolva e tutti vissero felici e contenti. A questo proposito, sabato 4 febbraio ho assistito a un incontro online informale condotto da Monica Coenraads, Presidente della RSRT, che ha cercato di spiegare alla comunità Rett italiana quello che accadrà.
E’ opportuno dividere le varie aree della terapia genetica in materia di Sindrome in Rett, in quanto entrano in gioco 6 tipi di approcci:- Gene replacement (sostituzione del gene)- Gene editing (modifica del gene)- MECP2 Reactivation (riattivazione del gene MECP2)- RNA editing (modifica dell’RNA)- RNA trans-splicing (innesto o legame di RNA)- Protein replacement (sostituzione proteica)I primi 3 sono legati al DNA, i secondi 2 all’RNA, l’ultimo alla proteina in se’. Ognuno di questi approcci è curato da aziende farmaceutiche ben precise, quindi le aziende che più ci suonano familiari, overo TAYSHA e NEUROGENE, a quale gruppo appartengono? E che approccio hanno?Queste due aziende farmaceutiche operano nell’ambito di Gene replacement, ovvero in quel caso in cui viene scissa la parte malfunzionante del gene MECP2 dalla parte sana e sostituita, tramite l’utilizzo di diverse delivery technologies, ovvero con l’uso di vettori o non-vettori.In questo caso, con l’impiego dei vettori AAV9, Taysha e Neurogene, cercano di arrivare in maniera più profonda nel cervello. Come? L’approccio di Taysha, al momento, inizierà in Canada, a Montreal, con ragazzi di età superiore ai 18 anni, tramite somministrazione intratecale (una volta soltanto), più semplicemente, con una iniezione nella colonna vertebrale, per poter così far defluire la medicina al cervello, con la speranza di arrivare il più profondamente possibile, anche in maniera ambulatoriale. Questo percorso inizierà a giugno 2023, per poi approdare in Inghilterra e poi negli USA, si presume, entro dicembre 2023.Quello che invece propone Neutrogene, che ha avuto l’avvallo della FDA americana, è un intervento tramite somministrazione intracerebroventricolare, ovvero tramite un’iniezione (anche questa una volta soltanto) direttamente nel cervello, effettuata in sala operatoria da neurochirurghi. Questa metodica verrà impiegata per pazienti già in età pediatrica.I primi risultati di questi interventi potrebbero già essere disponibili dopo 6 mesi dall’inizio dei trattamenti, ai quali verranno sottoposti i pazienti RTT, uno alla volta, per vederne la dinamica. La speranza è ovviamente tanta, la strada da fare è ancora molto lunga”.