• I meccanismi genetico-molecolari alla base della Sindrome di Rett

    La prima giornata del Congresso è stata dedicata ai contributi della genetica alla diagnosi e agli studi sulle correlazioni tra genotipo e fenotipo ad oggi noti. Sintesi a cura della dott.ssa Silvia Russo Istituto Auxologico Italiano – Milano La giornata del 5 giugno 2009 è stata interamente dedicata ai meccanismi genetico-molecolari che sono alla base […]

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  • Progressi recenti nella ricerca sulla Sindrome di Rett

    Le più recenti acquisizioni scientifiche in campo genetico, un altro piccolo passo in avanti verso il raggiungimento di una strategia terapeutica mirata ed efficace. Maria Antonietta Mencarelli – Alessandra Renieri Genetica Medica, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena I recenti progressi nella comprensione della Sindrome di Rett sono stati veramente impressionanti, tuttavia una delle prerogative […]

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  • Giornata di aggiornamento su potenziamento cognitivo – comunicazione – ausili per la comunicazione

    Avviso Importante Cari Associati, ho il piacere di comunicarVi alcune novità relative all’organizzazione degli incontri di supervisione sul programma di Potenziamento Cognitivo e di Comunicazione Aumentativa Alternativa previsti dall’AIR per l’anno scolastico 2009/2010. Dopo anni di ricerca, di sperimentazioni e di esperienze accumulate nel settore dalla Dott.ssa Fabio e dalla Dott.ssa Giannatiempo, ed a seguito […]

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  • Aspetti clinici della Sindrome di Rett

    Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi belli”: sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, alcuni professionisti ci comunicano lo stato dell’arte sull’epilessia, sui trattamenti farmacologici, sulla presa in carico dei disturbi del comportamento, sull’apporto attuale della […]

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