Il giorno 27 maggio 2023 si è tenuto dalle 15.30 alle 18.30 tramite piattaforma zoom, il webinar dal titolo “La Risposta della Scienza alla Speranza. Relazione sugli studi di terapia genica e trofinetide con la partecipazione dei ricercatori direttamente coinvolti”.

I due importanti argomenti trattati nel webinar organizzato da AIRETT, aperto a tutti famigliari e professionisti che si occupano di RTT sono stati:
1) La terapia genica che ha avuto a gennaio 2023 l’approvazione dalla FDA per un trial clinico
2) DAYBUE (Trofinetide) il primo trattamento farmacologico per la Sindrome di Rett approvato dalla FDA
Per relazionarci in merito hanno partecipato:
– dott. Stuart Cobb, Chief Scientific Officer, Neurogene, che ha aggiornato sul programma di terapia genica
– dott. Jeffrey Lorenz Neul, che ha relazionato sullo studio da lui condotto con trofinetide.
Sempre su trofinetide ci ha aggiornato la dott.ssa Dominique Pichard, Chief Science Officer di International Rett Syndrome Foundation.
Inoltre, abbiamo sentito l’esperienza di una mamma, Erica Waggenspack, mamma di Kerrigan 5 anni che ha partecipato alla sperimentazione clinica su trofinetide.
Riguardo alla terapia genica la dott.ssa Alessandra Renieri ha presentato un’introduzione all’argomento con una relazione sulle varie metodiche di terapie geniche.
La dott.ssa Ilaria Meloni e il dott. Vania Broccoli ci hanno aggiornato sulle terapie geniche allo studio in Italia.
Successivamente la dott.ssa Alessandra Renieri membro del comitato CAT di EMA, ci ha esposto la prassi burocratica autorizzativa per i farmaci sperimentali in Europa.