Airett, con l’obiettivo di essere sempre parte attiva nella ricerca e presa in carico della sindrome di Rett, certa che per raggiungere lo scopo deve sostenere i mag- giori centri specializzati nella Rett a livello nazionale, ha acquistato per il reparto di neurospichiatria di Siena, diretto dal dott. Hayek, un importante macchinario che permette di approfondire studi e ricerche sulla patologia.

Lo strumento CELL ANALYSIS “MUSE”, prodotto dalla società MILLIPORE, è in grado non solo di permettere una facile ed imme- diata valutazione di fattori trascri- zionali coinvolti nel fenomeno di alterazione mitocondriale, ma è in grado di valutare apoptosi, conta cellulare, potenziale mitocondria- le, espressione recettoriale.

Infatti, questo strumento altro non è che un citofluorimetro, che per- mette di valutare l’espressione dei singoli marker apoptotici e delle proteine coinvolte nel segnale di trasduzione cellulare in cellule di pazienti Rett; in aggiunta, esso riesce a determinare anche i livelli ed il tipo di radicali liberi presenti a livello cellulare e la presenza di alterazioni a livello mitocondriale.

Tutti questi fenomeni sono stati riscontrati a livello generale nei pazienti Rett, ma il meccanismo molecolare che porta a tali effetti non è ancora stato evidenziato in modo esplicativo.