La Professoressa Edvige Veneselli, coordinatrice del Comitato scientifico del Congresso, fa un dettagliato quadro generale di quanto si è discusso durante i tre giorni dell’appuntamento milanese.

Nella prestigiosa sede dell’Università degli Studi di Milano, splendido gioiello architettonico, sono state accolte circa 400 persone, tra genitori e pazienti, studiosi e partecipanti, in un clima di lavoro congiunto per un avanzamento delle conoscenze e delle risposte per un futuro migliore delle nostre bambine.

La Presidente Lucia Dovigo ha introdotto i lavori con un discorso di invito alla collaborazione tra ricercatori, esperti, istituzioni e genitori per individuare nuove strade di cura, con grande impegno di tutti, in una sfida aperta. Ha quindi auspicato che il Congresso possa porre la prima pietra di una organizzazione europea integrata per unire le forze nel raggiungimento di risultati sempre più significativi. Ha presentato un filmato che ha attestato le varie fasi della vita della figlia e delle loro dinamiche di genitori, con belle immagini sulla crescita della bambina, dai primi felici momenti, allo sviluppo insidioso dei disturbi sino al pieno manifestarsi dei problemi, e con una preziosa testimonianza delle emozioni di loro genitori, dalla presa di coscienza della malattia, al riequilibrio verso l’accettazione delle difficoltà, all’impegno per garantire alla figlia gli aiuti riconosciuti maggiormente efficaci nelle esperienze internazionali e per promuoverne l’ulteriore sviluppo attraverso la ricerca. Ciò ha creato un’immediata atmosfera di partecipazione emotiva, molto forte e motivante tra tutti i partecipanti ai lavori, in un clima di condivisione di intenti nei differenti ruoli e secondo le proprie possibilità.

Il Presidente di Rett Syndrome Europe Gérard Nguyen ha espresso la rappresentanza dei 37 membri di 35 paesi europei, di cui 27 dell’UE, ed ha ricordato che RSE è entrata a far parte del Patient and Consumer Working Group dell’EMEA, l’Agenzia Europea per i Medicinali, e che è stata ammessa a far parte dell’EURODIS, a rafforzamento del coinvolgimento nella causa delle Malattie Rare in Europa. Ha espresso le sue proposte per il futuro imperniate sulla promozione di una rete di ricerca su base europea sotto l’egida dell’European Advisory Board for Rett Syndrome, dello sviluppo di buone pratiche a livello europeo per la gestione quotidiana delle bambine e delle adulte affette e delle nuove sfide farmaco terapeutiche.

Entrambi hanno ringraziato vivamente il Comune di Milano e tutti coloro che hanno sostenuto e collaborato alla realizzazione dell’evento.

Le sessioni scientifiche hanno riunito i maggiori esperti internazionali impegnati nella ricerca e nell’assistenza alle nostre bambine “dagli occhi belli”, in un susseguirsi di contributi di livello decisamente elevato. Nell’impossibilità di riferire le loro importanti relazioni, come Comitato Scientifico auspico che esse possano venir pubblicate diffuse alle famiglie e alla comunità scientifica internazionale.

Ricordo unicamente che l’esordio è stata tenuto dal prof. Zappella con una magistrale overview storica della sindrome, ricca di ricordi personali, dall’amicizia con Andreas Rett ai più recenti eventi. Pineda (Barcellona) ha quindi delineato gli aspetti clinici della forma classica e delle varianti, documentandoli con videoregistrazioni attinte dalla sua notevole casistica.

Vari genetisti europei hanno poi effettuato un update sulle più nuove acquisizioni e sulle correlazioni genotipo-fenotipo, dal gene CDKL5 al gene FOXG1, ai maschi affetti. Ricercatori di base hanno riferito sui risultati dei loro esperimenti di laboratorio, in vitro e su animali. Da quanto esposto, si evince che l’evoluzione delle conoscenze è notevole e in grande fermento, con una ricchezza di apporti che ha difficilmente uguale in altre patologie.

Le sessioni dedicate alla clinica hanno messo a punto lo stato delle conoscenze diagnostiche, evolutive e terapeutiche dei disturbi ortopedici, dell’epilessia, dei problemi emozionali e comportamentali, delle difficoltà comunicative, dei disturbi gastrointestinali e nutrizionali. Dall’ascolto di queste relazioni emerge l’indicazione ad uno sforzo per diffondere in modo maggiore le buone pratiche gestionali che da esse derivano, affinché un numero sempre maggiore di bambine possano fruirne. È un lavoro che ci stimola a realizzare Linee Guida nazionali per una presa in carico a carattere avanzato e coordinato.

In campo farmacologico, i ricercatori sia clinici che di base hanno delineato nuove possibilità e interessanti prospettive future, come quelle portate da Tropea sulla parziale reversibilità dei sintomi Rett nel topo con l’IGF1 e che avranno a breve complemento in uno studio controllato anche nelle bambine. Le attese in questo settore sono elevate.

il Comitato Organizzativo e, al centro, l’Assessore alla Salute del Comune di Milano G. Landi di Chiavenna

La sessione dedicata agli aspetti organizzativi e sociosanitari è stata altrettanto ricca e stimolante. Il Presidente europeo ha esplicato la proposta di rete collaborativa europea di ricerca e clinica, accennata all’apertura. La vivacità dell’AIR ci induce a ritenere che il contributo italiano sarà di primo piano, come attesta l’impegno nella costruzione del database clinico-genetico. La Responsabile delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Dott.ssa Taruscio, ha reso contato l’azione europea per le Malattie rare, in cui ha diretto coinvolgimento, e il programma italiano da lei coordinato. Unitamente all’Assessore regionale alla Sanità, ci ha stimolato a collaborare ai programmi in atto ed in fieri, per una fruttifera azione congiunta. Altri interventi sul tema hanno fatto il punto su quanto in corso e sulle prospettive a breve termine.

Numerosi ricercatori italiani e stranieri hanno presentato i loro studi di base e clinici con comunicazioni e poster, tutti di ottimo livello scientifico. Avere un buon gruppo di ricercatori dedicati alla Sindrome di Rett ci fa indubbiamente molto piacere e ci induce a valutare come incrementare ancora ciò, ben consci della rilevanza della ricerca per incidere significativamente sulle acquisizioni su questa affezione.

Accanto al commento contenutistico sul Congresso, desidero effettuare alcune ulteriori annotazioni. In primis, desidero ringraziare di cuore tutto il nostro Comitato Scientifico per l’impegnativo lavoro di elaborazione del programma, su temi, relatori, comunicazioni, poster, spazi per proposte e dibattiti. Con la discreta, cortese e continuativa sollecitazione della Presidente AIR, abbiamo infatti svolto un’intensa attività con conference calls, lunghe telefonate, comunicazioni, proposte e votazioni per mail, in uno spirito di unione di intenti, solidarietà, rispetto delle differenti opinioni ed ottiche, che ci ha reso più amici di prima. Desideravamo tutti che l’AIR si esprimesse al pieno delle sue potenzialità, ben consci dei severi giudizi che ci attendevano da parte dei prestigiosi colleghi stranieri. Ciò ci ha unito e stimolato ad una collaborazione che ha superato le fasi di stress e di incertezze, con grande e costruttiva coesione.

Desidero inoltre esprimere un vivo e sentito ringraziamento da parte del Comitato Scientifico al Consiglio Direttivo dell’AIR e al Comitato Organizzativo per quanto hanno realizzato. Ci hanno permesso di avere nel nostro paese i più qualificati esperti internazionali sulla Sindrome di Rett, di ascoltarli, confrontarci con loro su temi di base, su metodiche, su terapie, discutere condizioni complesse, stabilire rapporti collaborativi con noi e prospettive di stages per i nostri più giovani collaboratori e, non ultimo, intessere o rafforzare relazioni amichevoli. Desidero anche complimentarmi per l’accoglienza veramente “unica” riservata ai relatori, a tutti i partecipanti e a noi: si è infatti creato un clima che ha unito classe, professionalità e amicizia, durante tutto l’evento e con estensione ai momenti sociali. Mi piace ricordare che i relatori, che sottolineo provenivano da ogni parte del mondo, hanno potuto conoscere la città a bordo di tram d’epoca in una bella serata: abbiamo visto insieme i principali monumenti e quartieri, con una pausa al Castello sforzesco e al Duomo, abbiamo avuto un simpatico cocktail sul tram, mentre guide competenti ci illustravano la storia di Milano attraverso i suoi reperti artistici, con l’integrazione appassionata di un genitore, colto amante della sua città. Nella serata successiva la cena di gala al Circolo Ufficiali di Via Brera ha concluso il programma sociale in modo splendido, a consolidamento dei rapporti collaborativi tecnici, in un clima veramente amichevole.

Molti di noi hanno raccolto numerose espressioni di congratulazioni per il livello scientifico del Congresso e per la sua ottima organizzazione, che desideriamo riportare a tutti i Soci AIR. Altrettante espressioni ci sono pervenute in merito all’atmosfera creatasi, che ha visto uniti esperti e genitori con impegno, attenzione e sintonia di intenti e, anche grazie alla presenza delle nostre bambine, sentimenti di affettività.