• I comunicatori Tobii nella riabilitazione cognitiva e nella neuroplasticità nella RTT. Un campione con integrazione della tDCS

    Rosa Angela Fabio1, Antonio Gangemi1, Aglaia Vignoli2, Alberto Priori3, Edvige Veneselli4 Gabriella Di Rosa5, Maria Paola Canevini2 Cognitive Empowerment Laboratory, Dipartimento di Scienze Cognitive, Università di Messina Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale San Paolo, Università di Milano Unità Operativa di Neurologia, Ospedale San Paolo, Università di Milano Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, Università di […]

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  • Il ruolo della proteina JNK nella sindrome di Rett: possibili strategie terapeutiche

    Tiziana Borsello Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomoloecolari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Mario Negri, Milano In questa relazione sono stati presentati i dati ottenuti utilizzando due modelli murini affetti dalla sindrome di Rett: a) Topi MeCP2 J. & b) MecP2 Bird e c) modello umano di IPSCs differenziate in neuroni al quale è […]

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  • La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS): quali possibilità di impiego nella Sindrome di Rett?

    Alberto Priori Clinica Neurologica III Università degli Studi di Milano, Polo Ospedaliero San Paolo, Milano La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) è una tecnica semplice e non invasiva per la stimolazione celebrale che produce dei cambiamenti funzionali prolungati nella corteccia cerebrale e nel cervelletto. La tecnica (Nitsche et al., 2008; Priori, 2003) consiste nell’applicazione […]

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  • Vecchi farmaci per nuove terapie: Mirtazapina e simili

    Enrico Tongiorgi Dipartimento di Scienze della Vita, Università di Trieste Parte 1. Strategie terapeutiche e sperimentazioni cliniche nella sindrome di Rett: il punto della situazione. La sindrome di Rett presenta delle notevoli sfide per la ricerca di una sua possibile cura a causa delle sue mille sfaccettature e dei tanti diversi sintomi, così variabili tra […]

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  • Target molecolari e terapeutici in pazienti mutati FOXG1 e MECP2

    Ilaria Meloni, Alessandra Renieri Genetica Medica, Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Siena Negli anni passati il gruppo della Genetica Medica di Siena, coordinato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, ha generato cellule staminali pluripotenti indotte (induced Pluripotent Stem Cells = iPSCs) da pazienti con mutazione nei geni MECP2 e FOXG1, al fine di utilizzarle […]

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  • Studi preclinici sulla sindrome CDKL5: nuovi aggiornamenti

    Tommaso Pizzorusso Dipartimento NEUROFARBA Università di Firenze e Istituto Neuroscienze CNR di Pisa La Sindrome CDKL5 è una patologia che ha alcune similitudini con la sindrome di Rett classica dovuta alle mutazioni di MeCP2 di cui in passato era considerata una variante. Rispetto alla Rett classica però, le conoscenze dei meccanismi che generano la sindrome […]

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  • Alla ricerca di un “interruttore molecolare” che riattivi la copia dormiente di MECP2

    Marcella Vacca Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Raverso”, CNR Napoli Il progetto presentato al Convegno Nazionale AIRett 2017, a Cassano d’Adda, si colloca tra le nuove strategie molecolari che, in maniera prospettica, puntano ad una terapia genica per la sindrome di Rett (RTT). La domanda da cui nasce il progetto, recentemente finanziato da […]

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  • Nuovi approcci con cellule staminali derivate dal paziente per la valutazione di molecole terapeutiche nella sindrome di Rett

    Silvia Russo, Laboratorio di Citogenetina e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano Il progetto finanziato dal bando AIRett 2016 si inserisce nel contesto della linea di ricerca volta ad identificare terapie che possano essere o risolutive o migliorative per i sintomi della sindrome di Rett. Pensando ad una strategia collettiva in cui più gruppi di […]

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